Kejang demam cukup umum terjadi pada anak-anak. Sebagai seorang dokter anak, semua orang pernah berurusan dengan ‘kejang demam’ dan pada hari biasa kami telah menerima lima anak dengan kejang demam di klinik kami. Siapa yang tidak tahu tentang kejang demam? Tetapi, apakah Anda benar-benar memahami kondisi yang tampaknya sederhana ini? Hari ini kami akan menyajikan sebuah kasus. Anak tersebut, seorang anak laki-laki berusia 2 tahun, mengalami episode kejang demam tinggi pertamanya sejak 5 bulan setelah lahir dan didiagnosis menderita kejang demam pada saat itu. Hal ini diikuti oleh 4 episode dalam usia 1 minggu, masing-masing dengan demam. Anak ini dirawat karena kejang demam di beberapa rumah sakit tetapi tidak pernah membaik. Setelah tahun pertama kehidupannya, episode kejang-kejang terjadi dengan demam rendah dan kadang-kadang dengan mandi air panas. MRI kranial dilakukan dan tidak ditemukan kelainan. Dua EEG umum dilakukan dan tidak ditemukan adanya pelepasan yang abnormal. Orang tua tertekan, apa yang terjadi di sini? Kasus ini adalah sindrom epilepsi, yang kita sebut sindrom Dravet, bentuk kejang demam yang paling parah, dan dulunya disebut epilepsi mioklonik berat pada bayi. Perbedaan antara sindrom Dravet dan kejang demam biasa adalah bahwa sindrom Dravet memiliki onset awal, biasanya 3-8 bulan setelah lahir, dengan demam disertai kejang-kejang, dengan bentuk kejang yang bervariasi, durasi kejang yang lama, sebagian besar lebih dari 5 menit, dan kejang-kejang satu anggota tubuh untuk Hal ini signifikan secara diagnostik, dan kepekaan terhadap panas adalah fitur utama, dengan demam diikuti oleh kejang-kejang, demam rendah diikuti oleh kejang-kejang, dan kemudian oleh kejang-kejang tanpa demam. Regresi perkembangan. Meskipun ini adalah sindrom epilepsi, hanya ada sedikit pelepasan pada EEG, yang tidak mudah tertangkap, dan EEG normal pada tahap awal. Gejala klinis yang parah tetapi EEG yang lebih ringan juga merupakan ciri sindrom Dravet. Sindrom Dravet sekarang ditemukan terkait dengan saluran natrium dalam tubuh, dan diagnosis dapat ditegakkan secara genetik, dan begitu sindrom Dravet dicurigai, gen dapat diperiksa kejelasannya. Meskipun merupakan sindrom epilepsi, sindrom Dravet tidak jarang terjadi dalam praktik klinis dan kadang-kadang diabaikan tanpa dikenali. Selain sindrom Dravet, ada sindrom epilepsi lain yang dimulai dengan kejang demam yang perlu mendapat perhatian, yang disebut sindrom Doose, yang juga dikenal sebagai epilepsi mioklonik-atonik, atau sebagian orang menyebutnya sebagai ketidakmampuan mioklonik untuk berdiri. Hampir tiga perempat pasien dengan sindrom Doose adalah anak laki-laki. Hampir seperempat dari sindrom Doose dikaitkan dengan kejang demam, mengalami kejang demam dalam usia satu tahun, sedangkan sindrom Dravet hampir selalu memiliki riwayat kejang demam. kejang pada sindrom Doose ditandai dengan adanya kejang drop dan tidak adanya kejang parsial. EEG menunjukkan aktivitas lonjakan yang meluas, tetapi tidak ada pelepasan fokus yang konstan. Sindrom Doose juga secara klinis dan EEG lebih berat dibandingkan dengan sindrom Dravet. Gangguan kognitif kurang parah dibandingkan dengan sindrom Dravet. Prognosis untuk sindrom Doose lebih baik daripada sindrom Dravet, dengan sebagian besar sindrom ini dapat ditangani. Sindrom Doose juga bisa diobati dengan lamotrigin, sedangkan sindrom Dravet tidak bisa diobati dengan lamotrigin atau akan lebih parah. Kembali ke kejang demam. Buku teks menggambarkan kejang demam (FC) sebagai gangguan kejang yang paling umum pada bayi dan anak-anak. Ini didefinisikan sebagai episode kejang dengan demam yang terjadi pada masa bayi dan anak-anak dan tidak termasuk infeksi sistem saraf pusat dan riwayat kejang demam. Prognosis untuk kejang demam umum adalah baik. Namun, ketika mendiagnosis kejang demam, penting untuk lebih memikirkan kemungkinan sindrom epilepsi atau apakah ada kecenderungan untuk itu. Baik pada sindrom Dravet maupun sindrom Doose, deteksi dini, penggunaan obat anti-epilepsi yang bijaksana, dan pengendalian kejang secara dini dapat mengurangi gangguan kognitif pada anak-anak.