Angioedema herediter (HAE), juga dikenal sebagai defisiensi inhibitor C1, bermanifestasi sebagai defisiensi jumlah atau fungsi inhibitor C1. Ini adalah kelainan dominan autosomal dengan prevalensi 1/10.000 – 1/50.000. Gambaran klinisnya adalah edema kulit dan submukosa yang berulang. Manifestasi klinis dari oedema kutaneus adalah sebagai berikut: 1) episodik: episode bervariasi; 2) terbatas: sering terjadi pada wajah, tungkai, dan genitalia eksterna; 3) sembuh sendiri: biasanya berlangsung selama 2-3 hari dan sembuh secara spontan; 4) asimetris: sebagian besar terjadi pada salah satu tungkai; 5) tidak nyeri, tidak gatal, tidak disertai dengan urtikaria dan tidak diobati dengan antihistamin atau kortikosteroid. Edema mukosa mulut ditandai sebagai berikut: ketika edema terjadi di saluran pernapasan bagian atas, itu dimanifestasikan sebagai edema laring dan dapat menyebabkan kematian karena sesak napas jika tidak segera diobati; ketika edema terjadi di saluran pencernaan, itu dimanifestasikan sebagai gejala obstruksi usus akut dan disertai dengan sejumlah kecil asites, yang sering kali salah didiagnosis dan diobati dengan salah, bahkan dengan operasi caesar. Trauma ringan, manipulasi intra-oral dan perubahan emosional sering memicu episode oedema. Diagnosis didasarkan pada 1) riwayat keluarga: 75% pasien memiliki riwayat keluarga dan 25% lainnya tidak memiliki riwayat keluarga; 2) presentasi klinis; 3) tes laboratorium: terutama tes komplemen, yang menunjukkan penurunan kadar CH50 dan C4. Tes karakteristiknya adalah berkurangnya kadar inhibitor C1 (tipe I) atau konsentrasi inhibitor C1 yang normal tetapi fungsi abnormal (tipe II). Sejumlah kecil pasien, yang hanya terjadi pada perempuan dalam keluarga, memiliki konsentrasi dan fungsi inhibitor C1 yang normal (tipe III). Kadar C1q normal pada semua jenis pasien di atas. Pengobatan Pengobatan eksaserbasi akut: tidak ada obat yang efektif yang tersedia di Cina. Jika terjadi edema laring, segera rawat inap di rumah sakit untuk observasi dan pengobatan yang tepat diindikasikan; jika edema laring yang parah membuat intubasi trakea tidak mungkin dilakukan, trakeotomi harus segera dilakukan; jika kondisinya tidak memungkinkan, tusukan krikotiroid dengan jarum tebal dapat dilakukan terlebih dahulu, diikuti dengan trakeotomi formal; jika tidak ada lagi eksaserbasi dalam waktu 2 bulan dan baik CH50 dan C4 mendekati normal, pertimbangan dapat diberikan untuk ekstubasi. Di Eropa, obat biologis penghambat C1 telah tersedia selama lebih dari 20 tahun dan dapat diberikan secara intravena selama 30 menit hingga 1 jam untuk meredakan gejala. Profilaksis jangka panjang: Danazol saat ini merupakan obat yang paling umum digunakan di Cina dan luar negeri, dengan dosis pemeliharaan mulai dari 50-600mg/hari tergantung pada kondisinya. Pengobatan profilaksis jangka pendek: Di Cina, Danazol sebagian besar diberikan secara oral 3 kali sehari dengan dosis 200mg selama 10 hari sebelum operasi, dan dilanjutkan selama 10 hari setelah operasi, dengan pengurangan bertahap hingga penghentian obat jika tidak ada serangan. Di Eropa, 500-1500 U C1 inhibitor sebelum operasi pembedahan.