I. Dasar patologis kerusakan neurologis: Nodul kortikal serebral dan subventrikular terlihat pada 90% pasien. Mereka terbentuk selama embriogenesis. Sel abnormal yang paling umum pada nodul adalah sel neuron displastik besar, sel glial, dan astrosit abnormal. Sering dianggap bahwa nodul kortikal adalah penyebab utama epilepsi dan keterbelakangan mental, dan operasi pengangkatan nodul dapat secara signifikan mengurangi kejang pada pasien. Ada kelainan yang tersebar lebih luas di korteks yang tidak terdeteksi oleh MRI. Kelainan non-nodular ini juga dapat menyebabkan kejang. Nodul subventrikular biasanya asimtomatik, dimana 5 ~ 15% dapat berkembang menjadi astrositoma sel raksasa, yang dapat menyebabkan hidrosefalus progresif dan bahkan kematian. Manifestasi klinis: 1. Epilepsi terlihat pada 60-90% pasien. Epilepsi biasanya dimulai dalam waktu 1 tahun setelah kelahiran pasien. Pada masa bayi, kejang sering muncul sebagai kejang parsial dan rangkaian kejang spasmodik. Fenomena tonik atau klonik unilateral dapat muncul pada usia 3-4 bulan dan sering diabaikan sampai timbulnya kejang infantil. Defleksi mata tonik, kepala berputar dan keterlibatan asimetris anggota badan dapat terlihat. Kejang parsial bisa mendahului, bersamaan dengan atau berkembang menjadi kejang infantil. Pada TSC, kejang infantil yang berasal dari fokal dikonfirmasi oleh VEEG: pelepasan fokal menginduksi kejang infantil dan PET menunjukkan hipometabolisme korteks fokal. Penghentian kejang terlihat setelah eksisi kortikal parsial. Nodul korteks kalsifikasi terlihat pada CT kepala. EEG menunjukkan kelainan multifokal dengan kompleks gelombang lonjakan dan gelombang lambat sinkron bilateral, mirip dengan sindrom L-G. Kejang onset dini merupakan faktor risiko independen untuk retardasi mental. Begitu epilepsi muncul, maka harus segera diobati dan diobati secara memadai untuk mengendalikan kejang-kejang guna menghentikan perkembangan ensefalopati epilepsi dan hilangnya kecerdasan. VGB adalah lini pertama pengobatan untuk kejang infantil terkait TSC dan merupakan penghambat GABA aminotransferase yang 95% efektif. Namun demikian, setelah periode remisi kejang infantil, jenis kejang lainnya masih bisa terjadi pada masa kanak-kanak. 12% orang dewasa dengan TSC mengalami kejang onset baru. Pengobatan kombinasi diperlukan setelah kegagalan monoterapi. Topiramate, yang memiliki banyak mekanisme aksi, tersedia. Levetiracetam atau natrium valproate dan lamotrigin, yang meningkatkan penghambatan GABAergik, dapat dikombinasikan. Perhatian harus diberikan untuk menyeimbangkan manfaat dengan efek samping obat. Kemajuan terapi: Studi terbaru telah mengidentifikasi rapamycin sebagai inhibitor mTOR dan studi klinis telah menunjukkan bahwa rapamycin oral dapat menghambat perkembangan astrositoma yang terkait dengan TSC. Penelitian TSC pada hewan menunjukkan bahwa inhibitor mTOR dapat menghentikan perkembangan epilepsi dan secara signifikan meningkatkan fungsi kognitif. Penelitian pada hewan juga menunjukkan bahwa rapamycin dan turunannya mungkin berguna dalam memperbaiki gejala klinis TSC dalam berbagai kondisi, termasuk lesi kulit, limfangioleiomiomatosis, dan angiomiolipoma ginjal. Kemanjurannya dalam pengobatan TSC saat ini sedang dievaluasi melalui uji coba fase pra-klinis dan klinis. 2. Retardasi mental sangat umum terjadi, dengan sekitar 30% pasien mengalami retardasi mental yang parah dan 70% sisanya berkisar dari retardasi mental ringan hingga sedang hingga kecerdasan normal. Sekitar 50% pasien memiliki skor IQ >80. Hal ini dapat dikaitkan dengan nodul lobus temporal. Autisme terlihat pada 25% pasien. Gangguan hiperaktivitas defisit perhatian (ADHD) terlihat pada 50% pasien. Kecemasan dan depresi terjadi pada 55% hingga 59% orang dewasa dengan TSC. Disabilitas perkembangan dan pembelajaran termasuk keterlambatan perkembangan (40-60%), kesulitan belajar (40-60%) dan umum terjadi pada pasien dengan kejang infantil dan epilepsi.