Tuberous sclerosis adalah kelainan dominan autosomal yang dapat mempengaruhi beberapa sistem tubuh dan, pada sistem saraf pusat, epilepsi adalah salah satu gejala umumnya. Penyebab: Mutasi genetik adalah penyebab paling umum dari tuberous sclerosis dan dua mutasi yang berbeda telah diidentifikasi, gen TSC1 yang terletak di 9q34 dan TSC2 yang terletak di 16p13.3. Meskipun kedua gen yang bermutasi pada tuberous sclerosis memiliki tingkat mutasi spontan yang tinggi, namun kedua gen ini masih diwariskan secara autosomal dominan. Jika kedua orang tua memiliki tuberous sclerosis, kemungkinan kambuh pada anak adalah 50%. Manifestasi klinis: Sklerosis tuberous biasanya muncul dalam tiga serangkai epilepsi, retardasi mental dan angiofibroma wajah. 1. Epilepsi 80%-90% anak-anak mengalami kejang, sebagian besar sebelum usia 2 tahun, dan ada beberapa jenis kejang. Retardasi mental terjadi pada sekitar 60% anak-anak, terutama sebelum usia 2 tahun, dan sering terjadi bersamaan dengan epilepsi. Keterlambatan motorik dan bahasa, gangguan memori, hiperkinesia dan perilaku agresif juga mungkin ada. Perubahan kulit yang khas meliputi bercak depigmentasi, angiofibroma wajah, fibroma kuku jari tangan (kaki), bercak seperti kulit ikan hiu, dan kadang-kadang bercak kopi susu. Pada sekitar 70-80% pasien, angiofibroma wajah, yang dulu disebut adenoma sebasea, sebenarnya bukan kelenjar sebasea, tetapi terdiri atas pembuluh darah dan jaringan ikat. Pengobatan: Pengobatan, pembedahan, diet ketogenik. Pasien yang tidak puas dengan pengobatan dapat dipertimbangkan untuk operasi setelah penilaian yang komprehensif. 1. Penting untuk menentukan lesi epileptogenik yang bertanggung jawab. Dalam sistem saraf pusat, sklerosis tuberous adalah lesi multipel dan penting untuk menentukan lesi epileptogenik yang bertanggung jawab. Bagi mereka yang tidak dapat mengidentifikasi fokus epilepsi dan memiliki manifestasi klinis kejang infantil atau kejang seperti Lennox-Gastaut, corpus callosotomy parsial atau total dapat dilakukan untuk mengurangi jumlah kejang dan mengurangi tingkat kejang, tergantung pada temuan EEG dan presentasi klinis pasien. 3. Lobotomi, karena nodul di otak pada sklerosis tuberous cenderung berada di lobus temporal, korteks frontal atau subkorteks, ketika nodul epileptogenik tidak dapat diidentifikasi, penilaian komprehensif dapat dilakukan berdasarkan EEG dan gejala klinis pasien, dan lobotomi seperti lobus temporal atau frontal dapat dilakukan tanpa mempengaruhi fungsi penting. Terapi diet ketogenik: Terapi diet ketogenik dapat dicoba tanpa adanya pembedahan.