Sindrom sklerosis tuberous, juga dikenal sebagai sindrom Bourneville, sindrom Pringle, makulopati Bourneville-Pringle, dan makula fibromatosa simetris vasodilatasi wajah, adalah suatu bentuk sindrom neurokutan. Hal ini ditandai secara klinis oleh papula wajah simetris pada masa kanak-kanak, kejang epileptiform, keterbelakangan mental, kelainan neurologis dan retina. Gejala sindrom tuberous sclerosis pediatrik: demensia epilepsi dan kejang epileptiform papula kecacatan intelektual kejang-kejang bintik-bintik kopi hipertensi intrakranial kista bintik buta Sindrom ini adalah gangguan multi-sistemik dengan manifestasi klinis sebagai berikut: 1. Papula atau nodul berwarna merah jingga atau nodul yang keras saat disentuh, kaya akan pembuluh darah dan lipid, dan surut saat ditekan, dan juga dapat dilihat dalam beberapa kasus sebagai fibroma perineum, bintik granular, bintik kulit hiu atau bintik putih, bintik susu dan kopi, pada lengan, tungkai bawah dan batang tubuh. 2. Gejala neurologis: Lebih dari 90% anak-anak mengalami kejang epilepsi atau kejang infantil, yang sering merupakan gejala pertama dan terjadi sejak bayi hingga usia 3 tahun. 60% hingga 70% kasus mengalami keterbelakangan mental, pemahaman dan kehilangan ingatan, yang secara progresif diperburuk dan menjadi demensia pada kasus yang parah. Tanda-tanda yang sesuai. 3. Kelainan lain, bintik-bintik abu-abu atau putih kekuningan pada retina, bintik-bintik buta pada lapang pandang, tumor kristal retina, pembengkakan seperti murbei pada fundus dengan pembiasan; kista ginjal dan malformasi urologi, tumor campuran ginjal – tumor yang tidak berbentuk; rhabdomyosarcoma jantung, tumor jinak pada sistem pencernaan, dll. Etiologi: (I) Patogenesis Penyebab kondisi ini tidak dipahami dengan baik, tetapi secara umum dianggap sebagai kelainan dominan autosomal, sementara beberapa orang percaya bahwa hal ini terkait dengan displasia embrio. (Lesi khas di otak adalah plak sklerotik materi abu-abu kortikal, nodul putih kekuningan atau putih, keras seperti tulang rawan. Pengobatan: (a) Pengobatan Tidak ada pengobatan khusus untuk tanda ini, tetapi terutama pengobatan simtomatik. Mereka yang mengalami kejang infantil atau kejang epilepsi dapat diobati dengan obat anti-epilepsi atau bedah epilepsi selektif, tergantung pada jenis kejangnya. Dengan adanya tumor otak dan hipertensi intrakranial, reseksi bedah, dehidrasi atau shunt diindikasikan. Pasien dengan tumor berdiameter kurang dari 3,5-4,0cm harus menjalani ultrasonografi setiap enam bulan. Embolisasi arteri ginjal profilaksis atau pembedahan (misalnya, pengangkatan atau nefrektomi parsial) dapat dipertimbangkan jika tumor berdiameter lebih besar dari 3,5-4,0 cm. Jika pembesaran progresif astrositoma sel raksasa otak terdeteksi, pembedahan dapat dilakukan sebelum timbulnya gejala atau infiltrasi lokal. Obstruksi sirkulasi cairan serebrospinal dapat diobati dengan pembedahan dan bedah kosmetik mungkin dilakukan untuk adenoma sebasea wajah. (b) Prognosis Penyakit ini berkembang perlahan-lahan dan sebagian pasien memiliki prognosis yang buruk, dengan sebagian besar pasien bertahan hidup selama puluhan tahun. Sebagian besar kematian disebabkan oleh lesi otak dan rhabdomyosarcoma jantung merupakan penyebab kematian yang penting. Kelangsungan hidup hingga dewasa jarang terjadi, dan kecenderungan keluarga yang terkena dampak untuk mati adalah karena periode kelangsungan hidup yang singkat dan fekunditas yang rendah. Komplikasi seperti gagal ginjal, gagal jantung, epilepsi persisten dan gagal pernafasan adalah penyebab utama kematian.