Tuberous sclerosis complex (TSC) adalah kelainan dominan autosomal yang ditandai dengan malformasi dan lesi neoplastik jinak pada sistem saraf pusat dan berbagai jaringan non-saraf. Hal ini dapat melibatkan otak, kulit, ginjal, jantung dan paru-paru. Insiden: 1/5800 hingga 1/10.000. Gambaran klinis TSC pertama kali dideskripsikan oleh Vogt pada tahun 1908: tiga serangkai angiofibroma kepala dan wajah, kejang, dan keterbelakangan mental. Faktanya, hanya 29% pasien yang memiliki triad yang berbeda dan 6% tidak memiliki triad sama sekali. Lokus penyebab TSC terletak di wilayah 9q34 (TSC1) dan 16p13.3 (TSC2). Tingkat mutasi alami tinggi dan tingkat pertumbuhan sangat bervariasi antar keluarga. Pasien sporadis mencapai 50-84%. Hubungan antara genotipe dan fenotipe adalah kompleks karena adanya sejumlah besar ektopik. Sering kali, pasien dengan TSC2 memiliki gejala klinis yang lebih parah. Ini termasuk kemungkinan timbulnya kejang lebih awal, kecerdasan yang lebih buruk dan jumlah nodul yang lebih banyak. 11 fitur klinis utama adalah angiofibroma wajah atau plak fibrosa di dahi, fibroma perinuklear non-traumatik, desmoplakia berpigmen (≥3 plak), plak seperti kulit ikan hiu (nevi jaringan ikat), nodul kortikal serebral, nodul subventrikel, astrositoma sel raksasa subventrikel, lipoma otot polos angiosmooth ginjal multipel, rhabdomyosarcoma jantung (tunggal atau multipel), penyakit otot polos limfatik, malformasi retina pada fundus 9 fitur klinis sekunder 9 fitur klinis sekunder Beberapa kantong email yang terdistribusi secara acak, polip kolon malformasi, kista tulang, migrasi radial materi putih otak, fibroma gigi, malformasi non-ginjal, fundus pigmentosus, bintik-bintik susu kopi, ginjal polikistik. TS Pasti: 2 fitur utama atau 1 fitur utama plus 2 fitur minor. Kemungkinan TS: 1 fitur utama ditambah 1 fitur minor. TS yang dicurigai: 1 fitur utama atau ≥ 2 fitur minor.