Penyakit ini dapat melibatkan jantung, ginjal dan paru-paru, dan gejala neurologis yang terkait dengan tuberous sclerosis, terutama kejang, secara klinis sulit diobati; manifestasi kutaneous yang khas termasuk bintik-bintik daun abu-abu, angiofibroma, fibroma kuku jari tangan (jari kaki) dan pendarahan dasar kuku (Gbr. 2 dan 3); lebih dari 80% pasien memiliki tumor ginjal yang terjadi bersamaan, dikenal sebagai lipoma otot polos pembuluh darah (Gbr. 1), yang dapat menyebabkan pendarahan aneurisma spontan dan syok hemoragik akibat pembentukan pembuluh darah yang abnormal. Tumor ini dapat menyebabkan perdarahan aneurisma spontan dan syok hemoragik akibat pembentukan pembuluh darah yang abnormal. Gambar 1. Lipoma otot polos vaskular: tumor kortikal ginjal yang terdiri dari pembuluh darah abnormal, otot polos dan lemak (CT hypointense). Gbr. 2. Bercak daun abu-abu yang menunjukkan hipopigmentasi dan plak belah ketupat yang menyertai munculnya angiofibroma, manifestasi kutaneous dari tuberous sclerosis. Gbr. 3. Kuku berdarah, kuku cincin dan fibroma subxiphoid biasanya terjadi pada masa remaja dan dewasa, dan lebih sering terjadi pada jari-jari kaki daripada jari-jari tangan. TSC disebabkan oleh mutasi pada gen TSC1 atau TSC2, yang pembentukannya bertanggung jawab untuk mengatur target mamalia kompleks protein rapamycin 1 (mTORC1). Obat-obatan yang menghambat mTORC1 (misalnya sirolimus dan everolimus) efektif dalam pengobatan TSC, yang mencakup lipoma otot polos pembuluh darah ginjal, epilepsi refraktori yang terkait dengan tumor otak, dan limfangioleiomiomatosis.