Tes kromosom adalah normal, gen bisa bermasalah. Kromosom adalah pembawa gen, dan kromosom hanya melihat masalah dengan struktur dan kuantitas materi genetik, dll., sedangkan gen melihat apakah ada masalah dengan ekspresi gen tertentu pada kromosom. Gen rentan terhadap ketidakcocokan basa selama replikasi, dan begitu terjadi pada tingkat kromosom, mungkin tidak mudah untuk mendeteksi masalahnya, tetapi ekspresi gen akan terpengaruh. Secara umum, kromosom adalah substansi penting dalam sel yang membawa informasi genetik biologis, dalam sel somatik tubuh manusia, kromosom didistribusikan secara berpasangan, yang disebut diploid. Sel-sel kelamin, seperti sperma dan sel telur, bersifat haploid, dan jumlah kromosomnya hanya setengah dari jumlah kromosom sel somatik. Gen adalah informasi genetik yang dibawa oleh kromosom yang menentukan konstitusi dasar dan kinerja kehidupan. Oleh karena itu, jika kromosom adalah satu kesatuan, gen adalah komponen kromosom, dan ada kesamaan tetapi juga perbedaan dalam pengaruhnya terhadap fenotipe. Kromosom mungkin baik-baik saja dari sudut pandang makroskopis, tetapi mungkin tampak abnormal dari sudut pandang rinci gen.