Di Tiongkok, sekitar 400.000 orang meninggal akibat kanker paru-paru setiap tahun, menduduki puncak daftar kematian yang disebabkan oleh semua jenis kanker. Adenokarsinoma paru adalah jenis kanker paru yang paling umum di antara berbagai subtipe, terhitung sekitar 40% pasien kanker paru baru yang didiagnosis di seluruh dunia setiap tahun. Studi mutasi genetik pada kanker paru memiliki implikasi penting untuk diagnosis klinis dan prognosis kanker paru. Baru-baru ini, Journal of Thoracic Oncology, jurnal akademik profesional yang diselenggarakan oleh Asosiasi Internasional untuk Studi Kanker Paru-paru, menerbitkan secara online hasil penelitian terbaru yang dilakukan oleh kelompok penelitian Hongbin Ji bekerja sama dengan Rumah Sakit Kanker Universitas Fudan, melaporkan profil mutasi gen panas LKB1, EGFR, dan KRAS pada populasi adenokarsinoma paru Tiongkok. LKB1, juga dikenal sebagai STK11 (serine threonine kinase 11), adalah anggota keluarga serine threonine kinase dan merupakan gen penyebab sindrom polip melanotik familial. Pekerjaan sebelumnya oleh kelompok Ji Hongbin menemukan bahwa onkogen LKB1 memiliki efek penting pada metastasis tumor, dan penghapusan proteinnya secara signifikan meningkatkan metastasis sel tumor. Faktor pertumbuhan epidermal EGFR adalah molekul penting yang memediasi sinyal pertumbuhan sel, dan pasien kanker paru-paru yang membawa mutasi gen ini memiliki respons yang tinggi terhadap inhibitor Tyrosine Kinase (TKI) dalam praktik klinis. regulasi langsung jalur MAPK. Ketiga gen ini memiliki tingkat mutasi yang signifikan pada populasi kanker paru di Barat dan telah dipelajari pada populasi kanker paru di Asia, termasuk populasi kanker paru di Korea dan Jepang. Karakteristik keseluruhan mutasi LKB1, EGFR dan KRAS pada populasi kanker paru kita belum sepenuhnya dipahami. Kelompok Hongbin Ji di Institute of Biochemistry and Cellular Medicine, bekerja sama dengan Unit Penelitian Bedah Toraks yang dipimpin oleh Haiquan Chen di Rumah Sakit Kanker Universitas Fudan, melakukan skrining mutasi penting pada populasi adenokarsinoma paru Tiongkok. Varian F354L dari LKB1 ditemukan diwariskan secara germline pada 10,5% dari populasi adenokarsinoma paru, dan dua pasien memiliki delesi heterozigot varian F354L dalam jaringan tumor mereka, menunjukkan bahwa lokus ini mungkin memiliki peran yang belum dieksplorasi dalam perkembangan atau perkembangan kanker paru. Hal ini menunjukkan bahwa lokus ini mungkin memiliki peran yang belum dijelajahi dalam perkembangan kanker paru. Sementara itu, tingkat mutasi EGFR yang ditemukan pada populasi adenokarsinoma paru Cina adalah 66,3%, dan mutasi KRAS hanya 2,3%. Di antara mutasi EGFR, menarik untuk dicatat bahwa tingkat mutasi pada pasien wanita yang tidak merokok setinggi 83,8%, menunjukkan bahwa kelompok populasi adenokarsinoma paru ini memiliki kecenderungan tinggi untuk mutasi EGFR dan mungkin merupakan populasi prioritas untuk terapi obat molekul kecil dengan TKI. Karya-karya ini memberikan dasar yang baik untuk pemahaman yang komprehensif dan mendalam tentang profil mutasi populasi kanker paru Cina.