Manifestasi klinis hemoglobinuria tidur paroksismal meliputi kelelahan, nyeri punggung bawah, hemoglobinuria duniawi, trombosis, dan gangguan ginjal.
Hemoglobinuria tidur paroksismal disebabkan oleh mutasi gen PIG-A manusia, yang mengakibatkan defisiensi protein rantai jangkar membran sel (defisiensi CD55, CD59), aktivasi komplemen tidak dapat dihambat, yang mengarah pada manifestasi hemolisis intravaskular, trombosis, dan manifestasi lainnya, dan pada kasus yang parah, dapat menyebabkan gangguan fungsi ginjal.
1. Ketika hemolisis intravaskular terjadi pada pasien dengan hemoglobinuria tidur paroksismal, gejala anemia hemolitik, seperti kelelahan, pusing, nyeri punggung bawah, dll., Peningkatan hemoglobin dalam urin, urin dapat berubah seperti anggur merah atau kecap, dan hemoglobinuria lebih jelas setelah tidur.
2. Setelah hemolisis intravaskular terjadi pada pasien dengan penyakit ini, sel darah merah melepaskan zat pro-koagulan dan komplemen yang bekerja pada membran trombosit pada saat yang sama, sehingga meningkatkan agregasi trombosit dan meningkatkan risiko trombosis. Beberapa pasien memiliki tingkat gangguan fungsi ginjal yang berbeda, yang dimanifestasikan dengan berbagai tingkat peningkatan kreatinin, yang disebabkan oleh kerusakan tubulus ginjal akibat mikrotrombosis dan hemolisis berulang.
Dianjurkan agar pasien berkonsultasi dengan departemen hematologi tepat waktu, menyelesaikan pemeriksaan yang relevan untuk menilai tingkat keparahan penyakit, dan meminta dokter spesialis merumuskan rencana perawatan individual sesuai dengan kondisi pasien.