Tes DNA non-invasif dapat mendeteksi gen thalassaemia.
Thalassaemia adalah salah satu kelainan genetik gen tunggal yang umum terjadi, dan diagnosis prenatal pada janin merupakan satu-satunya cara untuk menghindari kelahiran janin dengan thalassaemia mayor. Penelitian telah menunjukkan bahwa penerapan teknik skrining prenatal non-invasif dapat efektif dalam mendeteksi sejumlah kelainan genetik gen tunggal, termasuk alfa-thalassaemia.
Diagnosis prenatal non-invasif talasemia mengacu pada penggunaan cara non-invasif untuk mendapatkan materi genetik janin untuk pengujian genetik untuk menentukan jenis mutasi gen talasemia janin, untuk mengklarifikasi apakah akan mengakhiri kehamilan, di mana cffDNA sebagai materi genetik yang digunakan dalam diagnosis prenatal non-invasif talasemia monogenik memiliki prospek aplikasi yang lebih baik, dan secara efektif dapat mengurangi tingkat kesalahan diagnosis dan kesalahan diagnosis talasemia.
Tes spesifik harus dilakukan di bawah pengawasan dokter.