Gambaran Umum
Kejang hemifasial, juga dikenal sebagai kedutan otot wajah atau kejang otot wajah, adalah kedutan paroksismal, tidak teratur yang tidak disengaja, serangan spasmodik atau tonik pada satu sisi otot wajah. Pemeriksaan neurologis biasa-biasa saja kecuali kelumpuhan wajah ringan. Onsetnya dapat terjadi pada semua usia dan dapat terjadi pada anak-anak, tetapi lebih sering terjadi pada wanita paruh baya. Kasus idiopatik sering terjadi, atau merupakan gejala sisa sementara atau permanen dari kelumpuhan saraf wajah idiopatik.
Etiologi
Penyebab penyakit ini tidak diketahui, tetapi impuls saraf yang abnormal mungkin merupakan hasil dari rangsangan patologis pada area tertentu pada jalur saraf wajah. Rangsangan ini dapat timbul dari dilatasi aterosklerotik pada sistem arteri vertebrobasilaris atau dari kompresi oleh aneurisma, pada tahun 1967, Jannette menyarankan bahwa kompresi mikrovaskuler pada akar saraf wajah merupakan penyebab utama penyakit ini, dan kejang pada wajah dapat diatasi dengan cara menarik pembuluh darah mikro. Kompresi oleh arteri serebelar inferior posterior atau cabang-cabangnya mencapai 60%, dan kompresi oleh arteri serebelar inferior anterior dan cabang-cabang arteri vertebralis masing-masing mencapai 20% hingga 30%. Penyebab lainnya kurang dari 1%, seperti tumor pada sudut pontine serebelar, peradangan, degenerasi demielinasi setelah neuritis wajah, dan kompresi vena. Beberapa peneliti percaya bahwa kedutan pada wajah dapat disebabkan oleh “korsleting” antara serat aferen dan eferen tubuh, yang mengakibatkan pembentukan refleks perifer yang tidak normal.
Gejala
Mayoritas pasien dengan kejang hemifasial primer mengalami penyakit ini setelah usia paruh baya, dengan insiden yang lebih tinggi pada wanita. Pada tahap awal penyakit ini, sebagian besar terjadi kedutan paroksismal yang tidak disengaja pada otot orbicularis oculi di satu sisi wajah, yang secara bertahap dan perlahan meluas ke otot-otot wajah lainnya di satu sisi wajah, dan kedutan otot-otot sudut mulut adalah yang paling terlihat, dan dalam kasus yang parah, bahkan dapat melibatkan otot-otot leher yang luas di sisi yang sama, tetapi otot frontalis lebih jarang terlibat. Tingkat kedutan bervariasi, dan kedutan bersifat paroksismal, cepat dan tidak teratur. Pada awalnya, kejang-kejang ringan, hanya berlangsung beberapa detik, dan kemudian secara bertahap diperpanjang hingga beberapa menit atau lebih lama, sementara waktu interval secara bertahap diperpendek, dan kejang-kejang secara bertahap semakin parah. Pada kasus yang parah, kejang bersifat tonik, mengakibatkan ketidakmampuan untuk membuka mata pada sisi yang sama, sudut mulut dimiringkan ke sisi yang sama, dan ketidakmampuan untuk berbicara. Hal ini sering diperparah oleh kelelahan, kegugupan, kegembiraan emosional, dan gerakan sukarela, tetapi tidak dapat meniru atau mengendalikan serangannya sendiri. Kejang dapat berlangsung selama beberapa detik atau selama lebih dari sepuluh menit, dan panjang intervalnya bervariasi. Pasien merasa terganggu dan tidak dapat bekerja atau belajar, yang secara serius mempengaruhi kesehatan fisik dan mental pasien. Sebagian besar kejang berhenti setelah tidur. Kejang wajah bilateral jarang terjadi. Jika ada, sering kali dua sisi dari onset penyakit yang berurutan, lebih dari satu sisi kejang berhenti, sisi lain kejang, dan kejang di satu sisi sisi ringan sisi lain yang lebih berat, onset kejang simultan bilateral pada saat yang sama belum pernah dilaporkan. Pada beberapa pasien, kejang-kejang disertai dengan nyeri wajah ringan, dan pada beberapa kasus, sakit kepala dan tinitus pada sisi yang sama.
Tingkatan intensitas kejang menurut Cohen et al. (i) Tingkat 0 Tidak ada kejang; (ii) Tingkat 1 Stimulus eksternal menyebabkan peningkatan gerakan mata sementara atau tremor otot wajah ringan; (iii) Tingkat 2 Tremor ringan spontan pada kelopak mata dan otot wajah tanpa gangguan fungsional; (iv) Tingkat 3 Kejang yang jelas dengan gangguan fungsional ringan; (v) Tingkat 4 Kejang parah dan gangguan fungsional, seperti ketidakmampuan pasien untuk membaca karena ketidakmampuan untuk mempertahankan matanya terbuka, dan kesulitan untuk berjalan sendiri. Pemeriksaan neurologis tidak menunjukkan tanda-tanda positif selain kedutan paroksismal pada otot-otot wajah. Beberapa pasien dapat disertai dengan kelumpuhan ringan pada otot wajah yang terkena pada tahap akhir penyakit.
Pemeriksaan
Tidak ada kelainan.
Elektromiografi menunjukkan tremor serabut otot dan gelombang tremor berkas otot. Gelombang ini ditandai dengan: (i) denyut frekuensi tinggi paroksismal (150-400 per detik); (ii) denyut berulang yang berirama atau tidak beraturan sebanyak 5-20 denyut per detik, dengan setiap denyut terdiri dari 2-12 denyut; (iii) denyut sinkron pada semua otot wajah yang berbeda pada sisi yang sama; dan (iv) denyut khas yang diakibatkan oleh rangsangan retrogradasi pada saraf wajah.
Pencitraan resonansi magnetik (MRI) pada beberapa pasien menunjukkan adanya kompresi pembuluh darah yang bervariasi pada akar saraf wajah.
Diagnosis
Berdasarkan gambaran klinis penyakit ini, kedutan otot wajah paroksismal pada satu sisi tanpa tanda-tanda neurologis positif lainnya, diagnosisnya tidak sulit.
Diagnosis banding
Penyakit ini perlu dibedakan dari penyakit-penyakit berikut ini:
1. Kejang otot wajah sekunder
Tumor atau peradangan sudut pontine cerebellar, tumor pontine, ensefalitis batang otak, penyakit gua medula, penyakit neuron motorik, cedera otak traumatik dapat terjadi kedutan otot wajah, tetapi sering disertai dengan manifestasi kerusakan saraf otak atau fasikulus piramidalis lainnya, seperti nyeri wajah ipsilateral dan hiperalgesia wajah, gangguan pendengaran, kelemahan otot kontralateral atau ekstremitas, dll., dan kedutan otot wajah hanyalah salah satu gejalanya, sehingga tidak sulit untuk membedakannya.
2. Epilepsi
Kejang-kejang terbatas pada otot wajah mungkin juga merupakan epilepsi motorik parsial, tetapi kejang-kejangnya lebih besar dalam amplitudo dan cenderung melibatkan leher, tungkai atas atau bahkan tungkai samping, atau ada kejang khas Jackson yang menyebar secara berurutan sesuai dengan area motorik korteks. Emisi gelombang epilepsi terlihat pada EEG. CT otak atau MRI mungkin memiliki temuan positif. Epilepsi yang terbatas pada kejang otot wajah jarang terjadi.
3. Blepharospasme histeris
Umum terjadi pada pasien wanita paruh baya atau lebih tua, sebagian besar bilateral, dan terbatas pada kejang otot kelopak mata saja, sedangkan otot wajah di bagian bawah wajah tidak terlibat. Hal ini dapat disertai dengan gejala histeris lainnya, dan kemunculan serta menghilangnya berhubungan dengan sugesti.
4. Kejang otot wajah yang biasa terjadi
Umumnya ditemukan pada anak-anak dan orang dewasa muda, ini adalah kontraksi kelopak mata atau otot wajah yang berlangsung singkat, sering kali bilateral, yang dapat dikontrol sementara dengan kemauan. Timbulnya kedutan otot wajah yang biasa terjadi berkaitan dengan faktor mental. Elektromiogram dan elektroensefalogram adalah normal, dan gelombang kontraksi otot pada elektromiogram sama dengan gelombang yang dihasilkan selama gerakan aktif selama kejang.
5. Neuralgia trigeminal
Neuralgia trigeminal adalah nyeri paroksismal, sementara, dan parah pada wajah, yang dapat disertai dengan kedutan otot wajah. Meskipun kedutan otot wajah primer berkembang menjadi parah, waktu kedutan yang lebih lama juga dapat menyebabkan nyeri wajah, tetapi tingkat nyerinya tidak seintens neuralgia trigeminal.
6. Chorea dan tardive dyskinesia
Mungkin terdapat kedutan otot wajah yang tidak disengaja, tetapi bersifat bilateral dan disertai dengan gerakan anggota tubuh yang tidak disengaja yang serupa.
7. Sindrom Meige
Sindrom distonia blepharospasme-oromandibular. Sindrom ini lebih sering terjadi pada wanita lanjut usia, bermanifestasi sebagai blefarospasme bilateral, disertai distonia otot orofasial, wajah, mandibula, dan serviks.
Komplikasi
Penyakit ini berkembang secara perlahan dan memburuk secara bertahap, dan umumnya tidak sembuh secara spontan. Jika tidak diobati, beberapa pasien mengalami kelumpuhan otot wajah yang terkena pada tahap akhir penyakit dan kejang-kejang berhenti. Gangguan pendengaran, kelumpuhan wajah, dan kebocoran cairan serebrospinal dapat terjadi pada beberapa pasien yang menjalani operasi dekompresi mikrovaskular. Untuk mencegah komplikasi operasi dekompresi mikrovaskuler, pertama-tama, perhatian harus diberikan pada posisi pembedahan, hindari posisi duduk atau setengah duduk, untuk mencegah masuknya udara dalam jumlah besar ke pembuluh darah dan menyebabkan emboli udara di beberapa organ. Dokter bedah harus memperkuat pelatihan keterampilan bedah dasar, membuka ruang udara mastoid untuk ditutup tepat waktu, menggunakan alat penghisap dengan terampil dan menyesuaikan tekanan, dengan hati-hati mengidentifikasi bentuk kompresi pembuluh darah di area saraf wajah dari batang otak, dan menghindari elektrokoagulasi secara membabi buta, memisahkan, atau memotong pembuluh darah. Penerapan potensi pendengaran yang ditimbulkan oleh batang otak, potensi langsung saraf pendengaran, dan elektromiografi saraf wajah selama pembedahan akan secara signifikan mengurangi terjadinya komplikasi.
Pengobatan
Pilihan pengobatan pertama untuk penyakit ini adalah pengobatan, tetapi karena efek pengobatan yang buruk, operasi dekompresi mikrovaskuler sekarang menjadi pengobatan utama, dan injeksi toksin botulinum pada cabang saraf wajah juga lebih umum digunakan.
1. Perawatan umum
(1) Pengobatan farmakologis Karbamazepin, baclofen dan berbagai obat penenang, penenang dan antiepilepsi lainnya, seperti gabapentin, fenitoin natrium, fenobarbital, diazepam, nitrazepam, klonazepam, dll., memiliki efek yang lebih baik pada pasien dengan gejala yang tidak terlalu parah, sedangkan pasien dengan gejala yang lebih parah hanya dapat dikurangi.
(2) Fisioterapi atau akupunktur Penerapan iontophoresis kalsium arus searah, terapi inframerah atau stimulasi listrik stratosfer dapat mengurangi gejala, tetapi tidak menyembuhkan.
(3) Operasi dekompresi mikrovaskuler Indikasi: (1) obat, akupunktur, fisioterapi, dan perawatan lainnya tidak efektif; (2) CT dan/atau MRI tidak dapat menyingkirkan kejang otot wajah sekunder; (3) menyingkirkan kelumpuhan otot wajah Bell atau trauma saraf wajah setelah kejang otot wajah.
2. Metode bedah
Anestesi Sama seperti dekompresi mikrovaskular trigeminal.
(1) Posisi Sama dengan dekompresi mikrovaskular saraf trigeminal.
(2) Sayatan dan jendela tulang Sayatan dan jendela tulang pada dasarnya sama dengan dekompresi mikrovaskular saraf trigeminal, tetapi jendela tulang sedikit lebih rendah dan lebih besar. Selain memperlihatkan awal sinus sigmoid, sayatan ini juga harus lebih dekat ke dasar fosa kranial posterior.
(3) Pemaparan saraf wajah Setelah dehidrasi dengan cairan serebrospinal atau manitol 20% melalui pungsi lumbal, dura mater dipotong. Akar saraf wajah harus diekspos dari pendekatan serebelar inferior dan pendekatan serebelar superior (yaitu, pendekatan dekompresi mikrovaskular trigeminal) tidak boleh digunakan. Pendekatan yang terakhir ini hanya mengekspos segmen sudut serebellopontine dari saraf pendengaran wajah dan rentan terhadap peregangan dan cedera pada saraf pendengaran. Bagian bawah otak kecil lateral diangkat dengan lembut dengan pelat penekan otak, dan satu atau dua pembuluh darah penghubung dipotong setelah elektrokoagulasi dengan tang elektrokoagulasi bipolar. Tanduk lateral kolam meduler otak kecil dibuka, cairan serebrospinal disedot, dan sudut pontine serebelum otak kecil diperiksa untuk mengetahui adanya kelainan. Kemudian saraf parasimpatis, vagus, dan glosofaring diidentifikasi, dan otak kecil selanjutnya diangkat, dan fasikulus arakhnoid antara otak kecil dan kelompok posterior saraf otak terputus setelah elektrokoagulasi dengan tang elektrokoagulasi bipolar. Pleksus koroid dari fosa saphena lateral ventrikel keempat terbuka, dan tangkai serebelar diangkat untuk memperlihatkan batang otak dan saraf pendengaran wajah. Retraktor otomatis dipasang.
(4) Dekompresi saraf wajah Biasanya saraf wajah berada di anteromedial dan saraf pendengaran berada di posterolateral; yang pertama berwarna abu-abu dan yang terakhir berwarna kekuningan. Hampir semua kompresi arteri terjadi dalam jarak 5 mm dari saraf wajah yang keluar dari batang otak, sebagian besar arteri serebelar inferior posterior, arteri vertebralis, arteri serebelar inferior anterior atau cabang-cabangnya, dan beberapa di antaranya adalah pembuluh darah. Sebagian besar merupakan kompresi pembuluh darah tunggal, beberapa kompresi pembuluh darah ganda. Karena berbaring miring mengubah hubungan antara otak dan pembuluh darah, setiap pembuluh darah yang berjarak 1 hingga 2 mm dari akar saraf wajah dianggap mengalami kompresi pada saraf. Kompresi sering kali terjadi di anterior dan inferior pada saraf wajah pada pasien yang khas dan posterior atau superior pada pasien yang tidak khas. Pembuluh darah dipisahkan dari saraf dengan pengupas mini dan spons gelatin penyerap (lembaran spons gelatin) disematkan di antara pembuluh darah dan saraf, dan lembaran poliester digunakan untuk melingkari segmen eksoserebral saraf wajah. Jika vena sulit dipisahkan dengan kompresi, vena dapat dipotong dengan elektrokoagulasi dengan tang elektrokoagulasi bipolar. Harus berhati-hati agar tidak merusak cabang pembuluh darah yang menembus ke batang otak. Hentikan perdarahan dengan benar, tutup dura mater dengan rapat, dan jahit lapisan otot, jaringan subkutan, dan kulit secara berlapis-lapis.
(5) Manajemen pasca operasi Sama seperti dekompresi mikrovaskuler trigeminal. Hilangnya kejang otot wajah pasca operasi secara bertahap. Jika kejang otot wajah masih sama seperti sebelum 30 hari setelah operasi, operasi lain sering kali diperlukan untuk memeriksa.
3. Suntikan toksin botulinum
Suntikan toksin botulinum ke dalam otot yang kejang secara bertahap mulai digunakan secara luas. Mekanisme pengobatannya adalah dengan menggunakan toksin botulinum untuk memblokir transmisi neuromuskuler, mengurangi tingkat kejang otot wajah, tanpa mempengaruhi konduksi saraf normal.
(1) Metode injeksi Saraf wajah membelah menjadi cabang-cabang terminal setelah melewati kelenjar parotis, dan mendistribusikan dalam bentuk kipas ke otot-otot ekspresi wajah. Suntikan dilakukan dengan jarum hipodermik ke dalam jaringan subkutan pada atau yang berdekatan dengan lokasi ini. Tingkat injeksi dapat dipilih sesuai dengan lokasi kejang otot wajah, dan dapat dilakukan di bawah panduan elektromiografi jika tersedia.
(2) Khasiat Waktu tindak lanjut yang dilaporkan sejauh ini singkat, dengan remisi lengkap awal 80% hingga 100%, tetapi biasanya 12 hingga 16 minggu, gejala kambuh lagi setelah metabolisme toksin botulinum, dan diperlukan suntikan ulang. Pasien tertentu mengembangkan antibodi terhadap toksin botulinum setelah penyuntikan, yang dapat memengaruhi kemanjuran penyuntikan toksin botulinum yang diulang. Komplikasi yang umum terjadi antara lain: kelumpuhan wajah, mata kering, diplopia, disfagia, dll. Kemungkinan terjadinya komplikasi ini rendah untuk setiap kali suntikan, tetapi setelah 3 tahun suntikan secara kumulatif, tingkat kejadiannya mencapai 60% hingga 75%.
4. Metode injeksi etanol
Menyuntikkan konsentrasi etanol anhidrat yang berbeda ke dalam batang saraf wajah untuk sementara waktu dapat mengganggu fungsi konduksi saraf wajah dan meredakan kedutan otot wajah. Gangguan konduksi saraf di belakang suntikan, kelumpuhan otot wajah atau kelumpuhan yang tidak lengkap dengan segera, kelumpuhan otot wajah semacam ini dapat pulih dalam beberapa bulan. Kemanjuran pengobatan dipertahankan untuk jangka waktu yang lebih pendek, sebagian besar pasien kambuh dalam waktu sekitar 6 bulan, dan perlu disuntik lagi. Metode ini sudah jarang digunakan sekarang.
5. Metode bedah lainnya
Seperti batang saraf wajah atau amputasi cabang, dapat merusak fungsi konduksi saraf wajah, kelumpuhan alih-alih kejang, saat ini pada dasarnya tidak digunakan.