Bagaimana kelainan mikroskopis USG janin prenatal disebabkan

1. Kista Pleksus Koroid (CPC): Koroid terletak di ventrikel lateral, ventrikel ketiga dan ventrikel keempat, dan merupakan tempat produksi cairan serebrospinal. CPC adalah kista yang muncul di dalam pleksus koroid dan diduga disebabkan oleh lipatan neuroepitelium di dalam koroid, yang berisi cairan serebrospinal dan puing-puing sel. Juga telah disarankan bahwa sebagian besar kista memiliki jaringan kapiler angiomatosa dan stroma pada dindingnya dan merupakan pseudokista. CPC terjadi pada 1-2% janin dan dapat muncul sementara pada janin normal tetapi cenderung menghilang pada usia 20 minggu. Sonogram menunjukkan struktur anechoic bulat atau oval, sebagian besar berukuran 3-5 mm, di dalam pleksus koroid yang homogen dan sangat ekogenik. Diameter 10 mm atau lebih yang ditemukan setelah 18 minggu harus dipertimbangkan untuk diagnosis. Kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada CPC sederhana berkisar antara 1 hingga 2,4%. CPC sederhana menghilang pada akhir kehamilan dan pada sebagian besar kasus tidak disertai dengan kelainan lain. Jika kelainan lain digabungkan, terutama malformasi multipel, kemungkinan terjadinya kelainan kromosom tinggi, termasuk trisomi 18 dan trisomi 21. Dilatasi ventrikel (ventrikulomegali): Cairan serebrospinal diproduksi oleh pleksus intraserebroventrikular dan masuk ke ventrikel ketiga melalui foramen interventrikular, kemudian ventrikel keempat melalui foramina tengah dan lateral, dan kemudian ruang subarakhnoid melalui foramina tengah dan lateral. Dilatasi ventrikel terjadi ketika sirkulasi cairan serebrospinal tersumbat karena berbagai alasan dan terakumulasi dalam ventrikel. Dilatasi ventrikel yang ditandai dengan ventrikel lateral yang lebarnya ≥15mm disebut hidrosefalus. Hal ini paling sering disebabkan oleh penyempitan saluran air otak tengah, dan penyebabnya termasuk kelainan kromosom, peradangan, dan kompresi massa. Setelah usia kehamilan 20 minggu, ventrikel lateral atau kolam medula serebelum yang lebarnya lebih dari 10 mm harus diwaspadai sebagai hidrosefalus yang melebar dan harus diamati dengan seksama. Jika lebarnya >10mm dan <15mm, ini disebut ventrikulomegali ringan. Insidennya antara 1,5 dan 22 per 1.000 dan paling sering bukan karena penyumbatan sistem ventrikel. Pemeriksaan rinci lebih lanjut untuk lesi ekstrakranial seperti agenesis korpus kalosum dan kelainan jantung harus dilakukan. Perhatikan bahwa sekitar 5-10% janin dengan dilatasi ventrikel ringan yang terisolasi mengalami kelainan kromosom, dengan trisomi 21 sebagai yang paling umum. Kolam fosa kranial posterior melebar (pembesaran cisterna magna), juga dikenal sebagai pembesaran sulkus kranial posterior dan pembesaran bursa magna, yang mengacu pada jarak ≥10 mm antara kolam serebelar janin dan diameter posterior anterior aspek medial tengkorak. Pelebaran kolam fosa kranial posterior dikaitkan dengan kelainan haploid janin, terutama trisomi 18, dan juga terlihat pada kista arakhnoid dan malformasi Dandy-Walker. Jika tidak ada kelainan lain yang terjadi bersamaan, tindak lanjut dengan USG dan pemeriksaan pencitraan lainnya diindikasikan. 4. Pielektasis/hidronefrosis: Obstruksi saluran kemih yang menyebabkan retensi urin dalam pelvis ginjal dan kelopak, dengan ultrasonografi yang menunjukkan pelebaran diameter anterior dan posterior pelvis ginjal. Pielektasis yang parah dapat menyebabkan atrofi parenkim ginjal dan peningkatan ukuran ginjal. Efusi panggul telah dilaporkan terdeteksi pada 2%-2,8% janin normal dan 17%-25% anak trisomi 21. Anomali janin dapat terjadi dengan nilai diameter anterior-posterior pemisahan pelvis ginjal (APD) ≥4 mm pada usia 15-20 minggu, ≥5 mm pada usia 20-30 minggu, dan ≥7 mm pada usia 30-40 minggu, serta harus diikuti hingga setelah kelahiran. Patologi organik lainnya termasuk stenosis pada sambungan ureter panggul, stenosis pada sambungan kandung kemih ureter atau dilatasi ureter akibat refluks vesikoureteral, katup uretra posterior, dan Sindrom Prune-belly (obstruksi uretra yang menyebabkan kandung kemih janin yang besar dengan dinding kandung kemih yang sangat tipis dan dinding perut janin).