Leher miotonik kongenital biasanya disebut sebagai “leher bengkok”. Hal ini disebabkan oleh fibromatosis di dalam otot sternokleidomastoid dan bisa dideteksi saat lahir, atau dalam dua minggu pertama kehidupan. Hal ini lebih sering terjadi pada sisi kanan daripada kiri, dan lesi dapat melibatkan semua otot, tetapi lebih sering lesi hanya melibatkan otot sternokleidomastoid dekat titik perlekatan klavikularis. Massa terbesar dalam satu sampai dua bulan pertama kehidupan dan kemudian tetap sama atau sedikit berkurang ukurannya, biasanya menjadi lebih kecil atau menghilang selama periode satu tahun. Jika massa tidak hilang, otot akan menjadi fibrotik dan berkontraksi secara permanen, yang menyebabkan leher miring permanen jika tidak diobati. Etiologi Penyebab langsung kondisi ini adalah kontraktur dan pemendekan akibat fibrosis otot sternokleidomastoid, tetapi penyebab sebenarnya dari fibrosis otot ini tidak diketahui. Hal ini mungkin terkait dengan faktor-faktor berikut ini: 1. Hipoplasia kongenital otot sternokleidomastoid, yang mudah rusak saat melahirkan. 2. Perdarahan akibat cedera lahir pada satu sisi otot sternokleidomastoid, yang mengakibatkan terbentuknya hematoma dan kemudian kontraktur. 3, malposisi janin intrauterin, menyebabkan tekanan berlebihan pada satu sisi otot sternokleidomastoid, yang mengakibatkan iskemia lokal, diikuti oleh degenerasi yang berlebihan dan digantikan oleh jaringan ikat fibrosa. Perubahan patologis pada jaringan otot yang terkena mirip dengan miositis infeksius, sehingga diduga bahwa otot sternokleidomastoid telah mengalami degenerasi dan bekas luka akibat peradangan aseptik yang disebabkan oleh cedera lahir, yang mengarah pada pembentukan leher yang miring. 5. Telah disarankan bahwa kondisi ini dikaitkan dengan obstruksi akut vena sternokleidomastoid internal saat lahir. Sebagian besar ahli sekarang mendukung teori iskemia lokal akibat cedera kelahiran atau malposisi intrauterin. Manifestasi klinis Deformitas mungkin sudah ada sejak lahir atau mungkin muncul 2 sampai 3 minggu setelah lahir. Pembengkakan yang keras, tanpa rasa sakit, berbentuk bola, yang mengikuti arah otot sternokleidomastoid, ditemukan pada palpasi dan secara bertahap bertambah besar selama 2 sampai 4 minggu, kemudian mulai surut dan secara bertahap menghilang dalam waktu 2 sampai 6 bulan. Pada beberapa anak, otot sternokleidomastoid tidak tetap; pada banyak anak, jika tidak diobati, otot secara bertahap berserat dan mengeras, membentuk bundel yang keras di sekitar leher, dan kepala ditarik oleh otot yang berkontraksi, mengakibatkan deformitas leher miring, dan wajah di sisi otot yang memendek juga mengalami deformasi. Jika deformitas tidak dikoreksi tepat waktu, deformitas wajah akan memburuk dan akhirnya tengkorak berkembang secara asimetris dan vertebra servikal dan bahkan toraks bagian atas mengembangkan deformitas skoliosis. Ultrasonografi adalah metode pemeriksaan terbaik. Ultrasonografi melihat kontinuitas otot sternokleidomastoid secara bilateral dan lokasi serta ukuran ekogenisitas internal massa dan hubungannya dengan otot sternokleidomastoid dan jaringan di sekitarnya. Diagnosis Diagnosis dapat ditegakkan berdasarkan massa serviks yang keras yang muncul dalam waktu dua minggu setelah kelahiran, tanpa kemerahan, bengkak atau panas, dengan batas-batas yang jelas, dapat digerakkan, dan tidak ada kelainan serviks pada sinar-X. Diagnosis banding 1. Kelainan bentuk tulang belakang leher rahim bawaan Leher pendek dan tebal dengan mobilitas yang berkurang, umumnya hemivertebra serviks, fusi serviks, dll. 2.Subluksasi atlantoaksial Sebagian besar pada anak-anak berusia 3 hingga 5 tahun, kemacetan jaringan lunak di sekitar tulang belakang leher yang disebabkan oleh peradangan faring, deviasi kepala dan leher yang tiba-tiba, gerakan terbatas dan ketegangan pada otot kerah. Subluksasi servikal 1 sampai 2 dapat dilihat pada pandangan depan dan samping dari pembukaan tulang belakang servikal. 3. Penyakit mata Anak mungkin memiliki kemiringan kepala dan leher ke satu sisi karena miopi pada satu sisi dan hiperopi pada sisi lainnya. Namun demikian, tidak ada kontraktur otot sternokleidomastoid dan tidak ada pembatasan rotasi kepala dan leher. 4. Patologi diskus servikal lainnya, kavitasi sumsum tulang belakang, dan defisiensi otot sternokleidomastoid pada satu sisi dapat menyebabkan kemiringan kepala dan leher. Ini juga harus dibedakan dari pembesaran kelenjar getah bening di leher, limfoma, dermatom serviks, aneurisma karotis dan tumor jaringan lunak lainnya. Komplikasi Seiring dengan perkembangan penyakit, kontraktur otot sternokleidomastoid secara bertahap memburuk. Deformitas sekunder kepala dan wajah diperparah, wajah yang terkena menyusut, mata tidak berada pada bidang yang sama, rotasi rahang ke sisi yang terkena dibatasi, kontraktur sternokleidomastoid lurik, tengkorak menyimpang dan kecil, dan bahu tidak rata. Di bawah bimbingan dokter, orang tua harus melakukan aktivitas menarik leher secara pasif pada leher anak, pertama-tama menarik kepala ke sisi yang sehat dan kemudian memutar rahang ke sisi yang terkena, setiap gerakan perlahan-lahan. Selain itu, sisi yang terkena dipasang di dada ibu saat menyusui. Berdiri di sisi yang terkena saat menggoda bayi juga merupakan cara untuk menarik otot sternokleidomastoid. Setelah sekitar satu tahun pengobatan konservatif, 76% hingga 86% anak-anak dapat dikoreksi. 2.Pengobatan bedah Setelah pengobatan konservatif tidak efektif atau tidak diobati pada anak di atas usia satu tahun, satu-satunya cara untuk memperbaiki kelainan bentuk wajah adalah melalui operasi, karena otot telah menjadi fibrotik. Usia terbaik untuk pembedahan adalah antara 1 dan 5 tahun, dan untuk anak-anak di atas 5 tahun, lebih sulit untuk memulihkan kelainan bentuk wajah karena kelainan bentuk sekunder.