Penyebab utama kanker tiroid meduler adalah mutasi pada proto-onkogen RET. Ketika gejala seperti benjolan tiroid unilateral atau bilateral, dispnea, disfagia, suara serak, kedutan pada tangan dan kaki dan sindrom karsinoid terjadi, kanker tiroid meduler harus diwaspadai. Wanita berusia antara 30 dan 60 tahun dengan riwayat keluarga tumor paratiroid dan kelenjar adrenal berisiko terkena kanker tiroid meduler dan harus mewaspadainya. Karsinoma tiroid meduler sebenarnya bukan kanker tiroid, tetapi berasal dari sel tiroid parafolikular yang mensekresi kalsitonin (juga dikenal sebagai sel C), yang merupakan sel neuroendokrin yang tidak terkait dengan sel folikel tiroid. Penyebab 1. Penyebab utama MTC adalah mutasi pada proto-onkogen RET; 2. Sekitar 95% MTC herediter dan 70% MTC sporadis disebabkan oleh mutasi pada proto-onkogen RET yang terletak di 10q11.2. Patogenesis 1. Patogenesis utama adalah bahwa mutasi pada proto-onkogen RET menyebabkan perubahan konformasi protein di daerah dalam dan luar sel tiroid C, yang pada gilirannya menginduksi proliferasi sel yang berlebihan dan karsinogenesis; 2. Proto-onkogen RET terletak di lengan panjang kromosom 10 dan mengandung 21 ekson, mengkode protein transmembran yang termasuk dalam superfamili reseptor tirosin kinase; 3. RET proto-oncogene terletak di lengan panjang kromosom 10 dan berisi 21 ekson, mengkode protein transmembran milik superfamili reseptor tirosin kinase; 4. RET proto-oncogene terletak di lengan panjang kromosom 10 dan berisi 21 ekson, mengkode protein transmembran milik superfamili reseptor tirosin kinase. Mutasi ini dapat menyebabkan perubahan konformasi daerah ekstraseluler dan intraseluler protein, yang masing-masing dapat meningkatkan kemampuan transformasi RET, merangsang autofosforilasi tirosin kinase, dan menginduksi hiperproliferasi seluler yang mengarah ke karsinogenesis. Manifestasi klinis karsinoma tiroid meduler: 1. Massa tiroid unilateral atau bilateral: SMTC sebagian besar muncul sebagai tumor tiroid tunggal; MTC herediter sebagian besar muncul sebagai tumor tiroid multisentrik bilateral; 2. Tumor tiroid multisentrik bilateral. Tingkat metastasis kelenjar getah bening lebih dari 75% pada pasien MTC yang massanya dapat diraba oleh klinisi; 4. suara serak: disebabkan oleh tumor yang menyerang saraf rekuren laring; 5. kedutan tangan dan kaki, disebabkan oleh penurunan kalsium darah akibat kalsitonin; 6. kemerahan pada wajah, palpitasi, diare, wasting, dan sindrom karsinoid lainnya: mudah terlihat pada pasien dengan metastasis hati yang luas, yang disebabkan oleh berbagai peptida dan hormon peptida yang disekresi oleh sel tumor; 7. hati, paru-paru, dan Metastasis tulang: tumor menyerang pembuluh darah dan terjadi metastasis jauh, hingga 15% pasien mengalami metastasis di tempat septum jauh, yang merupakan penyebab utama kematian pada pasien MTC. Tindakan pertolongan pertama MTC adalah penyakit progresif yang lambat dan perawatan darurat hanya harus segera dicari jika: 1. Massa di leher telah tumbuh secara luas dan lokal, menekan trakea dan esofagus di dekatnya; 2. Massa di leher telah tumbuh secara luas dan lokal, menekan trakea dan esofagus di dekatnya; 3. Massa di leher telah tumbuh secara luas dan lokal, menekan trakea dan esofagus di dekatnya. Tindakan pertolongan pertama adalah sebagai berikut: 1. Posisi pasien setengah telentang; 2. Pengurangan aktivitas aktif dan pasif; 3. Asupan oksigen jika tersedia; 4. Trakeotomi yang tepat di rumah sakit biasa. Tergantung pada ukuran nodul tiroid Anda, usia Anda saat didiagnosis, adanya kelenjar getah bening metastatik di leher dan penyebaran jauh, dokter Anda akan memilih satu atau kombinasi dari pilihan pengobatan berikut: 1. 4. Agen terapi baru yang ditargetkan secara molekuler untuk pasien dewasa dengan MTC stadium lanjut (metastasis); 5. Perkembangan terbaru dalam radioimunoterapi dan vaksinasi.