Skrining sindrom Down paling baik dilakukan antara usia kehamilan 12 dan 16 minggu. Dengan mengambil serum darah ibu hamil, analisis dan penilaian komprehensif terhadap perkembangan janin berdasarkan minggu kehamilan, usia, tinggi badan dan berat badan dapat menentukan apakah janin memiliki masalah genetik bawaan. Jika Anda memiliki risiko sedang atau tinggi memiliki sindrom Down, Anda tidak perlu terlalu gugup untuk melakukan tes DNA non-invasif lebih lanjut. Karena tes skrining hanya 65% akurat, amniosentesis atau tes DNA non-invasif akan menentukan apakah bayi lahir dengan masalah genetik. Jika tidak ada masalah dengan kedua tes ini, bayi dapat dilahirkan tanpa masalah.