SMA umumnya disebut sebagai atrofi otot tulang belakang; amniosentesis dapat dilakukan antara usia kehamilan 16 dan 24 minggu untuk memeriksa adanya kelainan ini pada janin.
Atrofi otot tulang belakang adalah kelainan resesif autosomal; ini berkembang ketika janin memperoleh gen resesif dari kedua orang tua; manifestasi utama penyakit ini adalah kelumpuhan otot yang meluas secara simetris dan progresif dan atrofi terutama pada tungkai proksimal.
Amniosentesis membutuhkan ekstraksi sekitar 20 ml cairan ketuban untuk memeriksa apakah janin memiliki kelainan kromosom; jika tes genetik yang lebih komprehensif dilakukan, hasilnya akan tersedia dalam waktu sekitar satu bulan.
Setelah menerima hasil tes amniosentesis, pasien disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter kandungan profesional; jika jelas bahwa janin memiliki atrofi otot tulang belakang, perawatan yang tepat dapat dipilih di bawah bimbingan dokter.