Sindrom Down trisomi 21 1:380 menunjukkan risiko kritis, yang biasanya tidak serius dan memerlukan pemeriksaan lebih lanjut. Skrining Down adalah tes skrining pertengahan trimester untuk mengetahui adanya kelainan kromosom aneuploid pada janin, dan diindikasikan untuk individu berisiko rendah, yang dilakukan pada usia kehamilan 15-20 minggu. Jika hasilnya menunjukkan sindrom Down 21-trisomi 1:380, ini mengindikasikan risiko kritis, yang biasanya tidak serius dan memerlukan pemeriksaan prenatal non-invasif (NIPT) seperti yang diresepkan oleh dokter untuk menyaring lebih lanjut dan mengesampingkan risiko terkena penyakit ini. NIPT cocok untuk skrining sekunder pada kelompok berisiko tinggi, seperti risiko kritis Down, dll. Tingkat deteksi NIPT untuk trisomi 21 adalah 99%, sehingga NIPT dapat dilakukan untuk mengesampingkan risiko morbiditas ketika ada risiko kritis Down. Namun, bagi mereka yang memiliki kelainan kromosom atau kelainan genetik sendiri, atau mereka yang berisiko kritis terkena Down, NIPT dapat dilakukan. Namun, NIPT tidak dapat digunakan untuk wanita hamil dengan kelainan kromosom atau kelainan genetik mereka sendiri dan untuk kasus-kasus khusus seperti kelainan struktur janin, yang memerlukan diagnosis prenatal.