Manifestasi klinis dari kondrodisplasia kongenital terutama meliputi deformitas dan dwarfisme, sebagai berikut: Pertama, deformitas: permulaan periode janin akan disertai dengan deformitas, seperti bibir sumbing dan celah langit-langit, dan beberapa pasien akan meninggal pada masa janin, nifas, atau segera setelah melahirkan, dan kasus-kasus yang masih hidup secara bertahap akan membentuk kurcaci pada usia 2-3 tahun, dan sejumlah kecil pasien akan mengalami gejala kompresi pada sumsum tulang belakang atau cauda equina. Kedua, dwarfisme: ada manifestasi khas dwarfisme, pasien akan memiliki kepala besar dan leher pendek, dahi dan tonjolan oksipital, hipertrofi rahang, runtuhnya akar hidung, tungkai pendek dan tebal, tangan berdiri terlalu lebar, telapak tangan pendek dan lebar, jari-jari pendek dan tebal panjang dan terpisah satu sama lain, tungkai bawah berbentuk kaki O, kaki rata, gaya berjalan goyah, dan perkembangan tulang belakang relatif lama, pinggang menonjol ke depan, bokong melengkung ke belakang, dan manifestasi lainnya. Setelah pengobatan tepat waktu, gejala klinis dapat diperbaiki sampai batas tertentu, tetapi biasanya sulit untuk disembuhkan sepenuhnya.