Didukung oleh pekerjaan epidemiologi molekuler berskala besar tentang ketulian pada populasi Tiongkok, diagnosis genetik ketulian dan diagnosis prenatal secara bertahap dilakukan di institusi medis domestik. Dengan pengakuan dan penerimaan diagnosis genetik ketulian, semakin banyak orang tuli dan keluarga mereka datang ke pusat diagnostik rumah sakit untuk pengujian genetik dan konseling genetik. Untuk mengatasi situasi ini, berikut adalah deskripsi singkat tentang kelompok dan kondisi yang sesuai untuk diagnosis genetik ketulian prenatal. Sebagian besar keluarga yang mencari diagnosis prenatal telah memiliki satu atau lebih anak tunarungu, tetapi orangtuanya memiliki pendengaran yang normal, beberapa memiliki riwayat keluarga tunarungu, dan beberapa belum pernah memiliki anak tunarungu sebelumnya. Untuk keluarga seperti itu, selain konsultasi yang cermat dan pemeriksaan otologis dan pemeriksaan pendengaran yang terperinci, kami merekomendasikan diagnosis genetik rutin untuk anak-anak yang telah ditemukan tuli (saksi prenatal). Jika diagnosis molekuler definitif penyebab ketulian dapat dilakukan melalui pengujian genetik, orang tua akan diuji untuk konfirmasi genetik. Istilah “diagnosis molekuler definitif” mengacu pada identifikasi mutasi alel ganda pada gen yang bertanggung jawab atas ketulian resesif autosomal, seperti GJB2 dan SLC26A4, atau mutasi alel tunggal atau ganda pada gen yang bertanggung jawab atas ketulian dominan autosomal pada individu yang telah ditentukan sebelumnya. Berdasarkan hal ini, keluarga selanjutnya didiagnosis secara prenatal dengan memperoleh DNA janin melalui cairan ketuban, cairan amnion atau darah tali pusat dan melakukan pengujian genetik yang relevan, yaitu, menguji DNA janin untuk gen yang menyebabkan ketulian pada pasien keluarga yang sudah ada sebelumnya, dan mengeluarkan laporan diagnosis prenatal berdasarkan hasil. Singkatnya, diagnosis prenatal gen ketulian didasarkan pada 1) etiologi molekuler yang jelas dari anak dalam keluarga yang mengalami ketulian dan 2) kemampuan untuk diverifikasi secara genetik pada orang tua pada saat yang sama, yaitu, sesuai dengan hukum genetik. Dengan kemajuan ilmu pengetahuan dan teknologi yang berkelanjutan, semakin banyak gen ketulian akan muncul ke permukaan dan teknologi pengujian throughput tinggi akan diperkenalkan, yang diyakini akan mengklarifikasi etiologi untuk semakin banyak orang tuli dan memberikan ruang yang lebih luas untuk diagnosis genetik ketulian prenatal.