12 September adalah Hari Pencegahan Cacat Lahir. Cacat lahir adalah mimpi buruk bagi hampir semua calon orang tua. Akan tetapi, apakah yang dimaksud dengan cacat lahir? Apa saja penyebabnya? Bagaimana cara mencegahnya selama kehamilan? Bagaimana mereka dapat dideteksi secara dini? Para calon ibu dan ayah hanya tahu sedikit. Meskipun jumlah cacat lahir meningkat dari tahun ke tahun, tingkat pengetahuan ilmiah mengenai perawatan pra-konsepsi masih rendah.
Menurut statistik nasional, Cina adalah negara dengan insiden cacat lahir dan disabilitas yang tinggi. Setiap tahun, sekitar 200.000-300.000 anak dengan cacat bawaan lahir, dan dengan cacat yang baru terlihat setelah lahir, jumlah total anak dengan cacat bawaan adalah 800.000-1,2 juta, terhitung sekitar 4-6% dari total jumlah kelahiran setiap tahun, dan ada tren yang terus meningkat. Kerugian ekonomi langsung yang disebabkan oleh kelainan tabung saraf di Cina melebihi 200 juta yuan setiap tahun, biaya pengobatan kebodohan bawaan melebihi 2 miliar yuan, dan biaya pengobatan penyakit jantung bawaan mencapai 12 miliar yuan. Pada saat yang sama, kematian dan kecacatan yang disebabkan oleh cacat lahir juga memberikan beban psikologis yang berat dan rasa sakit emosional yang tak terukur pada keluarga. Keadaan seperti ini tidak hanya menjadi masalah kesehatan masyarakat yang serius, tetapi juga telah menjadi masalah sosial yang mempengaruhi pembangunan ekonomi dan kehidupan normal masyarakat. Oleh karena itu, untuk mencegah cacat lahir, perlu untuk menginformasikan kepada keluarga yang sedang mempersiapkan kehamilan serta mereka yang sedang hamil tentang cacat lahir, sehingga setiap keluarga dapat dipandu untuk mencapai pencegahan dini, diagnosis dini, dan intervensi dini untuk mengurangi kejadiannya.
Apa yang dimaksud dengan cacat lahir?
Cacat lahir, yang juga dikenal sebagai kelainan bawaan, adalah kelainan pada struktur dan metabolisme tubuh yang disebabkan oleh terganggunya perkembangan bayi di dalam rahim ibu sebelum lahir. Beberapa contoh cacat lahir adalah dismorfisme kongenital, harelip, celah langit-langit, atau yang jarang terjadi, sindrom leprechaun kerdil, sindrom catcall, dan “janin anjing laut”, yaitu janin yang memiliki anggota tubuh yang kurang yang disebabkan oleh kontraindikasi selama kehamilan.
Apa saja penyebab cacat lahir?
Cacat lahir disebabkan oleh faktor genetik dan lingkungan serta interaksi genetik-lingkungan. Faktor genetik meliputi kelainan kromosom dan genetik. Dismorfisme kongenital yang umum terjadi adalah kelainan pada jumlah kromosom, dan kelainan pada struktur kromosom, seperti sindrom panggilan kucing, di mana seorang anak menangis seolah-olah itu adalah kucing. Kelainan genetik, seperti talasemia, yang memiliki insiden tinggi di wilayah selatan, disebabkan oleh mutasi pada gen protein mutiara tunggal. Faktor lingkungan meliputi faktor biologis, kimiawi, fisik, dan farmasi, seperti infeksi Toxoplasma gondii, yang dapat menyebabkan beberapa malformasi janin; plasticizer, yang dapat memengaruhi jumlah sperma keturunan dan memperpendek organ reproduksi janin laki-laki; kelainan dan kerusakan kromosom yang disebabkan oleh radiasi yang berlebihan, yang dapat menyebabkan malformasi janin; serta antibiotik aminoglikosida seperti streptomisin, yang dapat menyebabkan ketulian pada bayi baru lahir bila digunakan selama kehamilan. Kelainan tabung saraf yang paling umum seperti spina bifida dan kelainan jantung bawaan seperti defek septum ventrikel disebabkan oleh interaksi genetik-lingkungan.
Siapa yang berisiko mengalami cacat lahir?
Ibu hamil yang memiliki salah satu faktor yang disebutkan di bawah ini harus menempatkan diri mereka pada risiko tinggi untuk mengalami cacat lahir dan menjalani skrining yang relevan. Ibu hamil yang telah memiliki anak di atas usia 35 tahun, atau yang sebelumnya pernah melahirkan anak dengan cacat lahir, berisiko tinggi mengalami kelainan kromosom, dll. Sebaiknya lakukan amniosentesis secara langsung untuk mengetahui kondisi kromosom; ibu hamil dengan riwayat kelainan genetik dalam keluarga atau riwayat pernikahan sedarah, berisiko mengalami kelainan genetik dalam keluarga yang bersangkutan, dan berisiko tinggi mengalami kelainan genetik. Wanita hamil yang pernah terpapar anjing dan kucing pada awal kehamilan atau memiliki infeksi virus rubella perlu dites toksoplasmosis dan virus selama kehamilan; riwayat pengobatan sembarangan pada awal kehamilan juga merupakan faktor risiko tinggi untuk cacat lahir; beberapa kekurangan mikronutrien pada awal kehamilan harus sangat diwaspadai untuk mencegah kelainan tabung saraf. Wanita hamil dengan diabetes pra-kehamilan juga mengalami peningkatan insiden malformasi. Paparan radiasi atau zat berbahaya seperti timbal dan merkuri pada awal kehamilan dikaitkan dengan tingginya insiden malformasi, dan pemeriksaan serta diagnosis kebidanan dini juga diperlukan. Wanita hamil lain dengan keguguran yang tidak dapat dijelaskan, kelahiran mati, malformasi atau riwayat kematian neonatal, atau mereka yang memiliki cairan ketuban yang berlebihan, cairan ketuban yang rendah, atau perkembangan janin yang terbatas pada kehamilan saat ini berada pada risiko tinggi mengalami cacat lahir.
Bagaimana cacat lahir dapat dicegah?
Saat ini ada tiga tingkat pencegahan untuk cacat lahir di Cina, yang dapat mencegah sebagian besar cacat lahir atau mengurangi gejalanya.
Pencegahan tingkat pertama dilakukan sebelum kehamilan dan mencakup pemeriksaan kesehatan pra-nikah dan perawatan kesehatan pra-konsepsi. Lelucon umum tentang “memeriksa nenek moyang” ada benarnya, karena penting untuk mengetahui apakah ada penyakit keturunan dalam keluarga pihak yang belum menikah yang memengaruhi kesehatan generasi berikutnya, dan berkonsultasi dengan ahli genetika yang sesuai untuk memahami risiko penyakit keturunan pada generasi berikutnya, atau bahkan untuk Hindari risiko. Sebagai contoh, hemofilia, yang diwarisi dari keluarga kerajaan Inggris, merupakan warisan kromosom seks dan jika ditemukan sebelum kehamilan, pemilihan jenis kelamin selama kehamilan dapat mencegah cacat lahir. Wanita harus dilarang menikah dengan kerabat dekat sebelum pembuahan, memilih usia optimal untuk melahirkan, mengonsumsi suplemen asam folat dari 3 bulan sebelum hingga 3 bulan setelah pembuahan, mengontrol secara ketat penggunaan obat yang aman selama kehamilan dan menghindari paparan zat beracun dan berbahaya. Deteksi dini dan pengobatan diabetes, dll.
Pencegahan sekunder: Pencegahan ini dilakukan setelah kehamilan dan melibatkan perawatan kehamilan dini, nutrisi yang tepat, skrining prenatal gabungan pada awal dan pertengahan kehamilan, termasuk skrining serologis untuk kelainan kromosom seperti dismorfisme bawaan, skrining ultrasonografi untuk kelainan bentuk yang besar, dll. Untuk wanita berisiko tinggi, ada juga amniosentesis dan tusukan darah tali pusat untuk analisis kariotipe atau pengujian SKY. Saat ini, tingkat deteksi kelainan kromosom pada wanita hamil dengan pemeriksaan kehamilan normal di Shanghai adalah 95-97%, yang serupa dengan negara maju. Namun, wanita hamil yang tidak melakukan pemeriksaan kehamilan secara teratur sering kali tidak terdiagnosis karena melewatkan pemeriksaan bersama, dan bayi baru lahir dengan kelainan kromosom yang dilahirkan di Rumah Sakit Obstetri dan Ginekologi Universitas Fudan dalam beberapa tahun terakhir adalah wanita hamil yang tidak menjalani pemeriksaan bersama.
Untuk beberapa penyakit jantung bawaan, hidrosefalus dan spina bifida yang disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik yang berinteraksi satu sama lain, tingkat diagnosis melalui skrining USG untuk kelainan bentuk yang besar juga tinggi, tetapi ada banyak faktor yang memengaruhi diagnosis prenatal, seperti apakah minggu kehamilan sudah tepat, ketebalan dinding perut, dan pengalaman teknisi USG. Dengan meningkatnya kemajuan teknologi diagnosis prenatal dalam beberapa tahun terakhir, semakin banyak cacat lahir yang dapat dideteksi, tetapi semuanya mengharuskan calon ibu untuk meningkatkan perawatan kehamilan dini dan melakukan pemeriksaan obstetri dini untuk membuat kartu sehingga janin dapat dievaluasi sepenuhnya pada minggu kehamilan terbaik dan dalam posisi janin yang paling tepat.
Pencegahan tersier: Ini mengacu pada skrining bayi setelah janin dilahirkan, yang melibatkan pengambilan darah tumit bayi. Saat ini, skrining dan diagnosis hipotiroidisme kongenital, fenilketonuria, gangguan pendengaran kongenital dan, di selatan, sericea juga dilakukan. Diagnosis dini anak-anak yang cacat dan pemilihan waktu terbaik untuk koreksi bedah dapat mengurangi beban anak-anak yang cacat pada keluarga.
Bagaimana calon ibu yang berisiko tinggi dapat mencegah cacat lahir?
Pencegahan cacat lahir sangat penting. Yang dapat dilakukan oleh calon ibu sendiri adalah melakukan pencegahan primer sebelum kehamilan, untuk mempersiapkan diri secara optimal dan meminimalkan paparan pra-konsepsi yang berbahaya. Calon ibu yang menyadari bahwa mereka berisiko tinggi harus melakukan pencegahan sekunder secara tepat waktu. Sebagai pusat panduan untuk pencegahan primer cacat lahir di Shanghai, Rumah Sakit Obstetri dan Ginekologi Universitas Fudan bertanggung jawab untuk menyediakan platform teknis untuk promosi pencegahan primer cacat lahir di semua distrik dan kabupaten di Shanghai, menetapkan standar kontrol kualitas, menetapkan sistem penilaian pra-konsepsi dan indikator penilaian, mengembangkan teknologi yang tepat dan melakukan penelitian dasar terapan, dan memiliki seperangkat strategi diagnostik yang lengkap untuk diagnosis prenatal cacat lahir. Jadi, apa saja strategi untuk pencegahan sekunder?
Dari 4 hingga 9 minggu, disarankan untuk memulai awal kehamilan dengan pemeriksaan ultrasonografi awal: pertama, untuk memeriksa usia kehamilan secara akurat, dan kedua, untuk menyingkirkan kehamilan ektopik; dalam kasus kehamilan kembar, minggu ini juga dapat membantu memverifikasi apakah kehamilan tersebut dizigotik atau monozigotik. Hal ini sangat penting karena banyak komplikasi serius pada trimester kedua dikaitkan dengan kembar monozigot.
10-14 minggu Saatnya ibu pergi ke rumah sakit untuk pemeriksaan kehamilannya. Pada saat ini, ada pemeriksaan serum untuk dismorfisme kongenital dini dan tes untuk tembus nuchal, yang meningkatkan risiko kelainan kromosom sebesar 10 kali lipat.
16-20 minggu Skrining serologis untuk kelainan kromosom dilakukan dalam rangkap tiga. Berdasarkan hasil skrining, hasil skrining awal dan tembus pandang nuchal dikoreksi untuk menentukan apakah amniosentesis diperlukan untuk pemeriksaan kariotipe.
18-24 minggu Pemeriksaan ultrasonografi untuk malformasi kasar dilakukan untuk memeriksa semua organ janin, termasuk jantung, otak, anggota tubuh, dan wajah. Pemeriksaan malformasi ultrasonografi dapat mendeteksi bibir sumbing dan langit-langit mulut, penyakit jantung bawaan, spina bifida, tonjolan otak, teratoma sacrococcygeal, dan banyak malformasi lainnya.
Selain itu, Rumah Sakit Obstetri dan Ginekologi Universitas Fudan telah memelopori teknik skrining ultrasonografi jantung janin untuk calon ibu dengan diabetes melitus gestasional atau mereka yang memiliki riwayat keluarga dengan penyakit jantung bawaan, sebagai tanggapan atas fakta bahwa penyakit jantung bawaan adalah cacat lahir nomor satu di Shanghai.
28 minggu – cukup bulan Ultrasonografi risiko tinggi khusus ditawarkan kepada calon ibu yang belum menjalani pemeriksaan kehamilan di rumah sakit bersalin dan memiliki faktor risiko tinggi, sehingga tim multidisiplin yang terdiri atas dokter kandungan, ahli genetika, dokter anak, spesialis ultrasonografi dan MRI dapat bekerja sama untuk memberikan diagnosis dan perawatan yang relatif lengkap bagi calon ibu, berdasarkan pemeriksaan ulang kehamilan lanjutan yang tidak normal.
Pencegahan cacat lahir berfokus pada pencegahan primer dan sekunder, yaitu intervensi pra-nikah, pra-konsepsi dan kehamilan, yang semuanya sangat penting. Dengan melakukan tindakan pencegahan di awal, orang tua dapat meminimalkan kejadian cacat lahir pada anak-anak mereka, memberikan perlindungan untuk kehidupan yang akan datang dan menambah “faktor kebahagiaan” keluarga mereka di masa depan.