Sindrom Down adalah tes skrining dasar untuk orang dengan sindrom Down, kelainan kromosom yang umum terjadi pada manusia. Hampir semua wanita hamil sekarang menjalani skrining untuk sindrom Down karena anak-anak dengan sindrom Down memiliki berat badan yang sangat rendah dan tidak dapat merawat diri mereka sendiri. Statistik menunjukkan bahwa 80% sindrom Down terjadi pada wanita hamil di atas usia 35 tahun, sehingga setiap wanita hamil berisiko mengandung janin sindrom Down. Tes serum Down adalah cara yang sangat efektif untuk menyaring anak-anak dengan sindrom Down. Ini adalah tes yang mengukur konsentrasi alfa-fetoprotein, chorionic gonadotropin, dan estriol bebas dalam serum ibu dan memperhitungkan tanggal jatuh tempo, berat badan, usia, dan minggu kehamilan ketika darah diambil untuk menghitung faktor risiko cacat bawaan. Waktu terbaik untuk melakukan tes ini adalah antara minggu ke-11 dan ke-13 kehamilan, yang juga dikenal sebagai skrining kehamilan dini. Jika waktu ini terlewatkan, maka skrining sindrom Down pada pertengahan trimester dapat dilakukan, biasanya pada usia kehamilan 16 hingga 20 minggu. Hasilnya biasanya tersedia untuk wanita hamil setengah bulan setelah darah diambil. Jika hasilnya berisiko tinggi, Anda tidak perlu panik. Tes DNA non-invasif lebih lanjut, atau biopsi vili korionik (awal kehamilan), amniosentesis, atau tes kromosom janin (pertengahan kehamilan) dapat dilakukan untuk memastikan diagnosis.