Gambaran Umum
Kelainan resesif autosomal di mana mutasi pada gen mengakibatkan gangguan metabolisme tembaga, dengan kerusakan beberapa organ dan jaringan, seperti tremor tak disengaja pada tungkai, kesulitan makan, dan keterbelakangan motorik, karena mutasi pada gen ATP7B. Pengobatan terutama bersifat farmakologis, dan dapat dilengkapi dengan diet rendah tembaga, dan jika perlu, pembedahan.
Definisi
Hepatomegali, juga dikenal sebagai penyakit Wilson, adalah kelainan resesif autosomal di mana metabolisme tembaga terganggu akibat mutasi pada gen ATP7B, yang mengakibatkan penumpukan ion tembaga di berbagai jaringan dan organ, sehingga terjadi kerusakan.
Patogenesis
Prevalensi hepatomegali di seluruh dunia berkisar antara 1/2600 hingga 1/30.000, yaitu sekitar 1 dari 2.600 hingga 30.000 orang, dan frekuensi pembawa (tingkat pembawa gen penyebab penyakit, ATP7B, dalam populasi) sekitar 1,11%, yaitu sekitar 1 dari 90 orang membawa gen penyebab penyakit.
Penyakit ini dapat dimulai pada usia berapa pun, dan paling sering terjadi pada anak-anak dan remaja, dengan insiden yang tinggi antara usia 5 dan 35 tahun.
Penyebab
Penyebab
Hepatomegali adalah kelainan resesif autosomal, dan penyebab utamanya adalah mutasi pada gen ATP7B.
Gen penyebabnya, ATP7B, terletak di lengan panjang kromosom 13 (13q14.3).
Patogenesis
Gen ATP7B terutama diekspresikan di hati, dan produk ekspresinya, ATPase pengangkut tembaga tipe-P (enzim ATP7B), terlibat dalam pengangkutan ion tembaga dalam hepatosit.
Mutasi pada gen ATP7B dapat menyebabkan cacat atau hilangnya fungsi enzim ATP7B, yang mengakibatkan gangguan ekskresi ion tembaga empedu, dan sejumlah besar ion tembaga disimpan di jaringan dan organ seperti hati, otak, ginjal, tulang dan persendian, serta kornea, menghasilkan toksisitas tembaga ekstra-hati, yang menyebabkan kerusakan pada beberapa organ dan jaringan serta timbulnya gejala-gejala yang sesuai.
Gejala
Gejala Utama
Gejala neuropsikiatri
Sebagian besar terlihat pada pasien berusia 10 ~ 30 tahun, manifestasi utamanya adalah sebagai berikut.
Dystonia
Dystonia awal hanya memengaruhi satu bagian tubuh, dengan distonia orofasial sebagai yang paling umum, yang sering dimanifestasikan dengan bicara cadel (disartria), kesulitan menelan, dan keluarnya air liur tanpa disengaja.
Seiring dengan perkembangan penyakit, dystonia secara bertahap dapat berkembang menjadi distonia umum, menyebabkan distonia torsional umum, yang dimanifestasikan oleh gerakan torsi yang keras dan tidak disengaja pada batang tubuh dan tungkai.
Tremor
Tremor terjadi ketika memegang posisi tertentu atau selama gerakan, dengan tremor kasar dan tidak teratur yang paling sering terjadi, tremor halus dengan amplitudo yang lebih kecil juga dapat terlihat, dan tremor gosok pil statis lebih jarang terjadi. Manifestasi berikut ini sering terlihat dalam kehidupan.
Tremor yang tidak disengaja pada kedua tungkai atas ketika tungkai atas dipegang dalam posisi lurus.
Gerakan “menganggukkan kepala” vertikal dan “menggelengkan kepala” horizontal yang tidak disengaja.
Tremor yang nyata selama aktivitas sehari-hari seperti menuangkan air, makan, dan mengikat tali sepatu.
Kekakuan tungkai dan bradikinesia
Beberapa pasien mungkin mengalami kekakuan pada tungkai, seperti ketidakmampuan untuk meluruskan tangan segera setelah mengepalkan tangan, dan perlu mengulangi beberapa kali untuk rileks.
Gerakan yang tertunda atau berkurang dan berjalan lambat.
Kesulitan dalam menulis, tulisan terlalu kecil.
Kelainan Perilaku Mental
Pasien remaja cenderung menunjukkan berkurangnya kemampuan belajar, perubahan kepribadian, perubahan suasana hati, mudah tersinggung, dan bahkan dorongan seksual.
Pasien lansia kebanyakan menunjukkan berbagai halusinasi dan delusi, ketidakpedulian terhadap hal-hal dan orang-orang di sekitarnya, gerakan kekanak-kanakan atau aneh, keadaan depresi, dan perilaku bunuh diri pada kasus-kasus yang parah.
Gejala kerusakan hati
Sebagian besar terlihat pada bayi dan anak-anak, dan kebanyakan dari mereka memulai penyakit ini pada usia 10-13 tahun.
Mereka sering menunjukkan gejala non-spesifik penyakit hati kronis, seperti kehilangan nafsu makan, mual, kelelahan, perut kembung, edema umum, penyakit kuning (menguningnya kulit dan bagian putih mata, serta warna urin yang semakin pekat), dll. Sejumlah kecil anak dapat mengalami kerusakan hati akut yang terjadi secara tiba-tiba.
Sejumlah kecil anak dapat mengalami gagal hati akut yang tiba-tiba, yang dapat disertai dengan kelelahan yang ekstrem, gejala gastrointestinal yang parah seperti anoreksia, perut kembung, mual dan muntah, ikterus yang semakin parah, dan perdarahan atau petekie di seluruh tubuh dalam waktu singkat.
Gejala mata
Pada kondisi cahaya yang cukup, cincin pigmen kuning-hijau atau kuning-abu-abu dapat terlihat pada tepi kornea pada beberapa pasien, yang secara klinis disebut “cincin K-F kornea”.
Sejumlah kecil pasien mungkin mengalami gejala terkait katarak, seperti penurunan ketajaman penglihatan, cacat lapang pandang, dan penurunan adaptasi gelap.
Gejala lainnya
Selain gejala neuropsikiatri, gejala kerusakan hati, dan gejala mata, akumulasi ion tembaga dalam sistem lain juga dapat menunjukkan kelainan atau kerusakan fungsional yang sesuai, gejala umumnya adalah sebagai berikut.
Sebagian besar pasien mengalami pigmentasi kulit, terutama pada wajah dan sisi ekstensor kedua tungkai bawah.
Urin berbusa (protein dalam urin), nyeri pinggang dan hematuria sebagai manifestasi kerusakan ginjal.
Gejala osteoporosis seperti nyeri tulang perifer dan nyeri sendi, perawakan pendek, bungkuk, dan kerentanan terhadap patah tulang.
Pasien wanita muda dapat mengalami gangguan menstruasi, infertilitas dan keguguran berulang.
Konsultasi
Departemen Kedokteran
Neurologi
Untuk gejala-gejala seperti bicara cadel, kesulitan menelan, air liur yang keluar tanpa disengaja, tremor anggota tubuh yang tidak disengaja, dll., disarankan untuk berkonsultasi tepat waktu.
Pediatri
Anak-anak dengan gejala-gejala di atas juga dapat memilih untuk berkonsultasi dengan dokter anak.
Persiapan
Konsultasi: pendaftaran, persiapan informasi, Pertanyaan yang Sering Diajukan
Kiat untuk kunjungan Anda
Anak-anak mungkin tidak dapat menggambarkan gejala yang mereka alami secara akurat. Orang tua dapat membantu mencatat gejala yang mereka alami sehingga mereka dapat memberikan lebih banyak informasi kepada dokter.
Daftar Persiapan
Daftar gejala
Berikan perhatian khusus pada waktu timbulnya gejala dan gejala khusus.
Apakah ada tremor yang tidak disengaja pada anggota tubuh bagian atas?
Apakah ada kesulitan dalam melakukan aktivitas seperti menuangkan air, makan, mengikat tali sepatu?
Apakah ada kekakuan pada anggota tubuh?
Apakah ada perubahan spesifik dalam perilaku mental, seperti mudah marah, kemampuan belajar yang buruk, dll.?
Daftar Periksa Riwayat Kesehatan
Apakah ada riwayat hepatomegali dalam keluarga?
Daftar Periksa
Hasil tes 6 bulan terakhir, yang dapat dibawa ke kantor dokter
Tes laboratorium: tes darah rutin, tes urin rutin, tembaga urin 24 jam, protein biru tembaga serum
Tes pencitraan: ultrasonografi hati dan limpa, pencitraan resonansi magnetik hati, pencitraan resonansi magnetik kepala
Daftar Obat
Obat-obatan yang digunakan dalam 3 bulan terakhir, jika tersedia dalam kotak atau kemasan, bawalah bersama Anda ke kantor dokter
Obat untuk meningkatkan ekskresi tembaga dalam urin: D-penicillamine, sodium dimercaptopropanesulfonate, dll.
Obat yang menghalangi penyerapan tembaga: seng sulfat, seng glukonat, dll.
Diagnosis
Diagnosis didasarkan pada
Riwayat kesehatan
Riwayat keluarga dengan hepatomegali.
Gejala klinis
Pasien sering kali datang dengan bicara cadel, air liur yang keluar tanpa disengaja, kekakuan anggota tubuh, bradikinesia, perubahan kepribadian, kehilangan nafsu makan, mual, tidak enak badan, dan perut kembung.
Selama pemeriksaan mata, dokter akan menggunakan lampu senter untuk menyinari, dan cincin K-F kornea akan terlihat dengan mata telanjang; jika tidak terlihat, pemeriksaan dengan lampu celah oftalmik akan digunakan untuk klarifikasi. Beberapa pasien mungkin mengalami gejala seperti penurunan ketajaman penglihatan, cacat lapang pandang, dan penurunan adaptasi gelap.
Pemeriksaan laboratorium
Pemeriksaan darah dan urin rutin
Membantu menentukan kondisi awal perkembangan penyakit.
Bila sirosis disertai dengan hipersplenisme, pemeriksaan darah dapat menunjukkan penurunan trombosit, sel darah putih dan/atau sel darah merah.
Pemeriksaan urin rutin dapat menunjukkan hematuria mikroskopis, yang menunjukkan kerusakan ginjal.
Protein biru tembaga serum
Nilai normal adalah 200-500 mg/L.
Pasien dengan penyakit ini biasanya memiliki protein biru tembaga serum <200mg/L; jika protein biru tembaga serum <120mg/L, maka harus ditanggapi dengan serius, dan pengujian gen ATP7B harus dilakukan untuk membuat diagnosis yang pasti.
Tembaga urin 24 jam
Dengan pengumpulan urin 24 jam standar dan klirens kreatinin normal, tembaga urin 24 jam adalah <100μg pada subjek normal dan ≥100μg pada pasien dengan hepatomegali.
Anak-anak dengan peningkatan enzim hati yang tidak dapat dijelaskan, seperti tembaga urin 24 jam ≥40 μg, memerlukan pengujian gen ATP7B untuk diagnosis pasti.
Perhatian khusus harus diberikan untuk mencegah kontaminasi feses selama pengumpulan spesimen urin 24 jam pada anak-anak.
Fungsi hati dan ginjal
Peningkatan serum aminotransferase, bilirubin dan/atau penurunan albumin menunjukkan gangguan fungsi hati.
Kreatinin darah dan nitrogen urea dapat meningkat pada gangguan fungsi ginjal.
Pencitraan
Ultrasonografi hati dan limpa
Ultrasonografi hati dan limpa sering kali menunjukkan penebalan parenkim hati, peningkatan ekogenisitas, dan bahkan perubahan nodular.
Pada beberapa pasien, splenomegali dapat terlihat.
MRI
MRI hati sering menunjukkan penumpukan lipid hati, nodul yang tidak teratur dan atrofi lobus hati.
MRI kranial terutama menunjukkan sinyal rendah T1 dan sinyal tinggi T2 pada nukleus accumbens, kepala nukleus kaudatus, talamus, otak tengah, pons, dan otak kecil, dan pada beberapa kasus, sinyal tinggi T1 atau sinyal rendah T1 dan T2 dapat terlihat.
Skrining Genetik
Skrining untuk varian patogen pada gen ATP7B dapat membantu dalam diagnosis banding penyakit ini.
Pemeriksaan ini diindikasikan pada pasien dengan bukti klinis yang tidak mencukupi tetapi kecurigaan tinggi terhadap hepatomegali.
Kriteria diagnostik
Poin Diagnostik
Gejala-gejala neurologis dan/atau psikiatris.
Kerusakan hati yang tidak dapat dijelaskan.
Penurunan protein biru tembaga serum dan/atau peningkatan tembaga urin 24 jam.
Cincin K-F kornea positif.
Pemisahan bersama garis keluarga dan analisis patogenisitas varian gen menentukan bahwa pasien membawa varian patogenik gen ATP7B pada kedua kromosom.
Kriteria Diagnostik
Diagnosis degenerasi nukleus hepatoblastoid dikonfirmasi ketika (1 atau 2) + (3 dan 4) atau (1 atau 2) + (5) di atas terpenuhi.
Individu pra-gejala didiagnosis dengan hepatomegali ketika mereka memenuhi (3 dan 4) atau 5 di atas tetapi tidak memiliki gejala klinis yang jelas.
Jika dua dari tiga kriteria pertama terpenuhi, diagnosis “kemungkinan hepatomegali” dibuat dan tindak lanjut lebih lanjut diperlukan. Tes gen ATP7B direkomendasikan untuk mengkonfirmasi diagnosis.
Diagnosis banding
Penyakit Parkinson
Persamaan: Keduanya memiliki tremor yang tidak disengaja pada anggota tubuh.
Perbedaan: Penyakit Parkinson memiliki tremor yang didominasi oleh tremor istirahat (tremor yang terjadi dalam keadaan tenang), yang diperburuk oleh stres atau agitasi. Hal ini dapat disertai dengan wajah yang kaku, penurunan gerakan mata sementara, dan penurunan ukuran kata yang tertulis, dll. CT, pencitraan resonansi magnetik (MRI), dan pencitraan fungsional (SPECT/PET) dapat membantu membedakan keduanya.
Sirosis
Persamaan: Keduanya memiliki gejala seperti kehilangan nafsu makan, kelelahan dan penyakit kuning.
Perbedaan: Sirosis dapat disebabkan oleh berbagai faktor etiologi, seperti minum alkohol dalam waktu lama dan berat, penggunaan obat perusak hati dalam jangka panjang, infeksi virus, dan sebagainya. Pasien dengan sirosis biasanya tidak disertai gejala neuropsikiatri dan tidak memiliki cincin K-F kornea.
Pengobatan
Prinsip pengobatan adalah pengobatan dini, pengobatan individual, dan pengobatan seumur hidup.
Tujuan pengobatan adalah untuk mencegah dan mengurangi akumulasi tembaga dalam jaringan, dan pasien harus diobati seumur hidup. Semakin dini pengobatan dimulai, semakin baik prognosisnya. Pengobatan dini dapat menyebabkan hilangnya gejala.
Pengobatan
Pengobatan harus dimulai segera setelah penyakit didiagnosis, dan dokter akan memilih rencana pengobatan yang sesuai dengan situasi spesifik pasien.
Obat untuk meningkatkan ekskresi tembaga urin
D-Penicillamine
D-Penicillamine adalah obat lini pertama untuk penyakit ini, yang dapat meningkatkan ekskresi tembaga dari urin dan juga mengurangi hepatotoksisitas tembaga.
Dosis dan durasi obat akan ditentukan oleh dokter berdasarkan usia onset, gejala klinis, durasi penyakit, dan jumlah tembaga yang diekskresikan dalam urin 24 jam setelah pemberian obat.
Reaksi yang merugikan seperti demam, ruam, kelemahan otot, dan tremor (yang bersifat sementara) dapat terjadi pada sejumlah kecil pasien dan harus digunakan dengan hati-hati pada pasien dengan gejala neurologis yang parah.
Tes kulit penisilin diperlukan sebelum menggunakan obat ini, dan hasilnya negatif sebelum menggunakannya.
Sodium dimercaptopropanesulfonate
Obat ini terutama digunakan pada pasien dengan gejala neuropsikiatri dan gagal hati akut, serta pada pasien yang alergi terhadap penisilin atau yang membutuhkan pengeluaran tembaga secara cepat karena kemanjuran D-penisilin yang buruk.
Reaksi yang merugikan jarang terjadi dan mungkin termasuk kehilangan nafsu makan, mual ringan, muntah, pusing, sakit kepala, dan tidak enak badan.
Asam dimercaptosuccinic
Ini terutama digunakan pada pasien dengan berbagai tingkat cedera hati, atau gejala neuropsikiatri, serta mereka yang alergi atau tidak toleran terhadap D-penisilin.
Bergantian dengan D-Penicillamine membantu mengurangi efek buruk dari pemberian D-Penicillamine jangka panjang dan efek pelemahan obat setelah penggunaan jangka panjang.
Efek samping jarang terjadi, dengan efek samping utama termasuk mual, muntah, kembung, kehilangan nafsu makan, perburukan gejala neurologis, dan demam.
Obat yang menghalangi penyerapan tembaga
Aplikasi utama pengobatan persiapan seng, secara kompetitif dapat menghambat penyerapan tembaga di saluran usus, dan meningkatkan ekskresi tembaga tinja, tetapi aksinya lambat, pengobatan umum 1 ~ 3 bulan untuk diterapkan.
Obat yang umum digunakan adalah seng sulfat dan seng glukonat.
Mereka terutama digunakan untuk pengobatan pasien pra-gejala, anak-anak dengan manifestasi penyakit hati atau hepatomegali atipikal, hepatomegali hamil, mereka yang tidak dapat mentolerir terapi D-penisilin, dan terapi pemeliharaan untuk semua jenis hepatomegali.
Pada bayi dan anak-anak tanpa gejala, terapi seng dapat dimulai setelah usia 2 hingga 3 tahun.
Efek sampingnya ringan, dengan gejala gastrointestinal sesekali seperti mual dan muntah.
Obat-obatan yang bergejala
Dystonia dan kekakuan anggota tubuh dapat diobati dengan amantadine dan/atau benedryl, dan levodopa majemuk dapat digunakan untuk gejala yang jelas.
Gejala tremor sering kali dapat diatasi dengan obat-obatan seperti Benzhexol dan clonazepam.
Bagi mereka yang bersemangat dan manik, obat-obatan seperti quetiapine, olanzapine, risperidone dan clozapine dapat digunakan.
Bagi mereka yang apatis dan depresi, antidepresan seperti sertraline, citalopram dan fluoxetine tersedia; sertraline direkomendasikan untuk pasien anak-anak.
Mereka yang mengalami kerusakan hati, dengan atau tanpa kerusakan hati, memerlukan terapi perlindungan hati, yang dapat menggunakan glukuronolakton, inosin, vitamin C, dan sebagainya.
Perawatan bedah
Pembedahan limpa (Splenektomi)
Diindikasikan pada pasien dengan hipersplenisme parah, penurunan sel darah putih dan trombosit yang signifikan dalam jangka panjang, sering mengalami perdarahan dan/atau infeksi.
Bagi mereka yang tidak dapat menggunakan penisilin atau efek penisilin tidak terlihat jelas karena penurunan sel darah putih dan trombosit.
Transplantasi hati
Transplantasi hati donor hidup in situ atau donor hidup terkait sering digunakan pada pasien dengan gagal hati fulminan dan penyakit hati parah yang refrakter terhadap agen pengompleks.
Diet Rendah Tembaga
Diet rendah tembaga dapat menunda timbulnya gejala dan mengendalikan perkembangan penyakit, tetapi tidak direkomendasikan sebagai satu-satunya pengobatan dan dapat menyebabkan malabsorpsi nutrisi jika diet terlalu ketat.
Disarankan agar pasien menghindari makanan kaya tembaga seperti jeroan hewan, kacang-kacangan, kerang-kerangan, kacang-kacangan, cokelat, bebek dan angsa selama fase awal pengobatan.
Peralatan makan yang mengandung tembaga harus dihindari selama makan.
Prognosis
Penyembuhan
Pasien yang didiagnosis lebih awal dan menerima pengobatan standar sedini mungkin umumnya cenderung tidak terpengaruh kualitas hidup dan kelangsungan hidupnya, dan sebagian besar dari mereka dapat hidup dan bekerja secara normal.
Bahaya
Jika tidak diobati, prognosisnya biasanya buruk, dengan tingkat kematian 5,0% hingga 6,1%, terutama akibat penyakit hati yang parah atau gejala neurologis yang parah, dan beberapa pasien bunuh diri karena beban penyakit atau depresi.
Gejala tremor dan distonia yang terkait dapat memengaruhi aktivitas sosial dan kemampuan untuk menjalani kehidupan; semakin besar tremor, semakin besar dampaknya.
Harian
Manajemen harian
Manajemen diet
Patuhi diet rendah ketogenik di bawah bimbingan dokter, dan hindari atau kurangi makanan dengan kandungan tembaga tinggi.
Makanan yang harus dihindari
Semua jenis jeroan dan darah hewan.
Kerang-kerangan, seperti kerang, kerang silet, remis, tiram, siput, udang, dan kepiting.
Kacang-kacangan, seperti kacang tanah, kenari, biji teratai, kastanye, biji wijen.
Berbagai jenis kacang-kacangan dan produknya.
Jamur shiitake dan jamur lainnya.
Daging babi, bebek dan angsa.
Gandum, soba, millet, nori, bawang putih, talas, ubi, lily, kiwi.
Cokelat, kakao, kopi, teh.
Makanan yang harus diminimalkan
Daging sapi dan domba, kentang, beras merah, beras hitam.
Rumput laut, rebung, lidah buaya, bayam, terong.
Pisang, lemon, leci, kayu manis.
Makanan yang direkomendasikan
Makanan dengan kandungan tembaga rendah seperti minyak zaitun, ikan, ayam, daging babi tanpa lemak, nasi putih dan mie, apel, persik, pir, jamur perak, dan daun bawang dapat dimakan dalam jumlah sedang.
Diet tinggi asam amino atau protein dianjurkan, dan susu dapat dikonsumsi dalam jumlah sedang.
Tindakan pencegahan diet lainnya
Diet harus ringan, banyak minum air putih dan memberikan makanan yang mudah dicerna.
Untuk pasien yang mengalami kesulitan mengunyah atau menelan, makanan lunak atau makanan semi-cair harus disediakan, dengan porsi kecil. Hindari asupan makanan yang kering, keras dan kasar.
Jika ada kesulitan menelan atau tersedak air, makanan tidak boleh dipaksakan untuk menghindari tersedak atau pneumonia aspirasi.
Untuk pasien dengan tremor yang parah, alat yang dapat dikenakan seperti sendok anti guncangan dapat digunakan untuk membantu pasien makan.
Jangan mendesak atau mengganggu pasien untuk makan.
Jika air sumur atau air yang dialirkan melalui pipa tembaga digunakan untuk minum sehari-hari, kandungan tembaga di dalamnya harus diperiksa. Jika air memiliki kandungan tembaga yang tinggi, disarankan untuk menggunakan sistem pemurnian air.
Manajemen olahraga
Olahraga aerobik ringan di bawah pengawasan dokter untuk mengurangi gejala tremor.
Dorong dan bantu pasien untuk berpartisipasi aktif dalam berbagai kegiatan sosial dan pekerjaan fisik ringan hingga sedang. Anak-anak usia sekolah dan remaja harus bersekolah secara normal dan melanjutkan kehidupan normal sejauh mungkin.
Manajemen keselamatan
Hindari pasien menyajikan air panas, sup panas, dll. untuk mencegah luka bakar.
Peralatan makan harus terbuat dari bahan yang tidak mudah pecah, hindari produk kaca dan keramik, dll.
Jauhkan benda-benda yang membahayakan keselamatan, seperti pisau, gunting, dll., dari pasien.
Manajemen kehidupan
Perhatikan istirahat, hindari aktivitas berat dan jaga suasana hati tetap gembira.
Kenakan pakaian katun yang lembut dan longgar.
Pilihlah pakaian yang mudah dipakai dan dilepas, dan usahakan memakai sepatu yang tidak perlu diikat.
Dukungan psikologis
Perhatikan kesehatan mental pasien, lepaskan tekanan pada waktunya, hindari kecemasan, depresi, ketegangan yang berlebihan dan emosi buruk lainnya.
Anggota keluarga harus memperhatikan kondisi mental pasien, mendengarkan dengan sabar dan berkomunikasi serta berinteraksi dengan pasien.
Tindak lanjut dan tinjauan
Setelah memulai pengobatan, pemeriksaan rutin darah dan urin rutin, fungsi hati dan ginjal, tembaga urin 24 jam, dll. Harus dilakukan sesuai resep dokter. Umumnya, peninjauan harus dilakukan satu atau dua kali sebulan dalam 3 bulan pertama, 1-3 bulan sekali setelah kondisi membaik, dan 2-3 kali setahun selama masa pengobatan pemeliharaan.
Ultrasonografi hati dan limpa direkomendasikan untuk diperiksa setiap 6 bulan sekali.
Jika gejala memburuk selama pengobatan atau muncul gejala baru, segera konsultasikan dengan dokter.
Pencegahan
Hepatomegali tidak dapat dicegah saat ini, tetapi bagi mereka yang memiliki riwayat keluarga dengan hepatomegali, skrining genetik dan pemeriksaan kesehatan rutin tersedia untuk deteksi dini kelainan dan pengobatan tepat waktu.