Kanker tiroid adalah tumor yang paling umum dari sistem endokrin dan menurut American Cancer Society adalah keganasan paling umum ke-5 pada wanita dan paling umum ke-4 pada wanita Asia. Ada empat jenis patologis kanker tiroid: papiler, folikel, meduler, dan tidak berdiferensiasi. Kanker tiroid memiliki tingkat agregasi familial yang tinggi, dan agregasi familial ini dapat diklasifikasikan secara luas menjadi tiga jenis: karsinoma meduler familial, karsinoma papiler familial, dan kanker tiroid yang terjadi pada pasien dengan sindrom tumor. Karsinoma meduler adalah kanker herediter yang relatif umum di Eropa dan Amerika Serikat, dengan sekitar 20% karsinoma meduler di Eropa dan Amerika Serikat merupakan kanker herediter, sedangkan angka untuk orang Cina lebih sedikit. Karsinoma meduler yang diwariskan dapat bermanifestasi sebagai karsinoma meduler familial, sindrom neoplasia endokrin multipel tipe II (MEN2), yang berasal dari sel parafolikular kelenjar tiroid. hiperparatiroidisme, pasien MEN2B termasuk karsinoma tiroid meduler, pheochromocytoma dan beberapa kondisi penyakit lain dari sistem mukosa dan kerangka, dan pasien dengan karsinoma meduler familial menyerupai MEN2A tetapi tidak memiliki kondisi karsinoma non-meduler lainnya. Pedoman Federasi Tiroid Amerika tahun 2009 merekomendasikan bahwa semua pasien dengan karsinoma meduler dianalisis untuk mutasi pada gen RET dan bahwa anggota keluarga yang berisiko menjalani tiroidektomi profilaksis jika mutasi pada gen RET teridentifikasi. Pedoman ini merekomendasikan bahwa semua pasien dengan karsinoma meduler harus dianalisis untuk mutasi RET dan bahwa anggota keluarga yang berisiko harus menjalani tiroidektomi profilaksis jika mutasi RET teridentifikasi. Ada data ekstensif yang menunjukkan bahwa tiroidektomi profilaksis pembawa RET mutan menghasilkan hasil yang lebih baik daripada pasien yang dioperasi setelah gejala terdeteksi. Meskipun karsinoma meduler adalah tumor yang sangat herediter, namun karsinoma meduler menyumbang 2-4% dari semua kanker tiroid, dengan karsinoma papiler menjadi jenis kanker tiroid yang paling umum (sekitar 90%). Sebuah studi kohort yang baru-baru ini diterbitkan terhadap 63.495 kerabat tingkat pertama dari 11.206 kanker tiroid non-meduler yang didiagnosis antara tahun 1955 dan 2009 dari Eropa Utara menunjukkan bahwa prevalensi kerabat tingkat pertama perempuan dengan kanker tiroid tiga kali lebih tinggi daripada populasi normal dan bahwa anak kembar memiliki kemungkinan 23 kali lebih besar untuk mengembangkan kanker tiroid, yang menunjukkan bahwa kanker tiroid non-meduler juga memiliki familial yang tinggi. Hal ini menunjukkan bahwa kanker tiroid non-mieloid juga memiliki pengelompokan familial yang tinggi. Penulis telah menyaring pasien yang dirawatnya untuk kanker tiroid papiler dan menemukan bahwa 9,3% memiliki riwayat keluarga kanker papiler. Tidak seperti karsinoma meduler, tidak ada uji genetik definitif untuk mendiagnosis karsinoma papiler familial. Analisis asosiasi genom-lebar telah mengidentifikasi beberapa lokus polimorfik spesifik yang terkait dengan kerentanan terhadap karsinoma papiler. Studi penulis di Cina mengidentifikasi daerah kromosom 14q13.3 (P=8.0×10-11), 9q22.33 (P=1.0×10-4), 2q35 (P=1.7×10-3) dan 8p12 (P=1.1×10-4) sebagai PTC. daerah kerentanan, dan menggabungkan alel risiko di daerah ini dapat memprediksi kerentanan karsinoma papiler sampai batas tertentu. Selain sindrom MEN2 yang disebutkan di atas, sindrom Cowden (gen PTEN, gen RASAL1), kelainan terkait DICER1 (gen DICER1), sindrom paraganglioma herediter (gen SDHx), dan poliposis adenomatosa familial (gen APC), semuanya memiliki persentase kanker tiroid tertentu, dan setelah didiagnosis dengan sindrom-sindrom ini Semua memerlukan evaluasi dan tindak lanjut dari kelenjar tiroid. Terlepas dari tingginya agregasi familial kanker tiroid dan fakta bahwa pengujian mutasi untuk gen RET telah dimasukkan sebagai pedoman dan wajib dalam pengelolaan karsinoma meduler di luar negeri, sifat familial kanker tiroid belum mendapat perhatian yang cukup di Tiongkok. Alasan penting untuk hal ini adalah bahwa pengetahuan dokter yang tidak memadai tentang kanker tiroid familial, ditambah dengan praktik medis yang sibuk, telah menyebabkan pengumpulan dan pencatatan riwayat keluarga dan masa lalu yang tidak lengkap, yang mengakibatkan kurangnya data ilmiah, sampel besar dari penelitian saat ini berdasarkan catatan riwayat medis untuk menunjukkan berapa banyak orang Tionghoa yang memiliki kanker tiroid meduler herediter dan berapa proporsi kanker tiroid pada pasien dengan sindrom tumor, belum lagi Probabilitas dan jenis mutasi pada populasi Cina untuk mutasi yang disebutkan di atas. Oleh karena itu, jika kita ingin meningkatkan manajemen dan pengobatan kanker tiroid familial, cara yang paling layak dan tercepat adalah dengan menstandarkan metode pengambilan riwayat keluarga dan masa lalu, meningkatkan tingkat pengambilan riwayat tanpa meningkatkan beban kerja dokter secara signifikan, dan membangun model analisis yang komprehensif berdasarkan sistem registrasi penyakit, serta jaringan dengan informasi tentang anggota keluarga, untuk mendapatkan pola yang akurat dari kejadian penyakit familial dan frekuensi. Tentu saja, ini adalah proyek sistemik, dan bahkan jika registri semacam itu dibuat, hal ini akan dipengaruhi oleh tingkat wabah penyakit dan usia onset, sehingga tidak mungkin untuk mendiagnosis dan menasihati beberapa pasien pada tahap awal. Masalah ini diatasi dengan baik oleh metode yang didasarkan pada skrining untuk gen kerentanan, seperti proposal AS untuk menganalisis semua pasien dengan karsinoma meduler untuk mutasi pada gen RET dan, dalam kasus pasien yang positif mutasi, untuk mutasi pada anggota keluarga mereka terlepas dari adanya nodul tiroid, sehingga memungkinkan untuk mengidentifikasi individu berisiko tinggi sejak dini tanpa adanya penyakit. Semua aplikasi hasil analisis mutasi untuk riwayat keluarga, riwayat masa lalu, dan gen kerentanan harus dilakukan dengan persetujuan yang diinformasikan, dengan berhati-hati untuk melindungi hak privasi pasien. Karena kanker tiroid lebih banyak terjadi pada wanita, dengan usia onset yang lebih dini dan usia subur yang lebih tinggi, tekanan sosial pada pasien kanker tiroid usia subur sekarang sangat besar. Bagaimana meningkatkan kesadaran masyarakat tentang agregasi keluarga kanker tiroid tanpa menyebabkan kepanikan sosial mungkin memerlukan lebih banyak komunikasi, pendidikan, pemahaman, dan bahkan toleransi untuk memecahkan masalah sosial ini. Jika pengujian gen kerentanan seperti RET dan PTEN dilakukan secara rutin, interpretasi hasil tes, perlindungan privasi pasien, dan dampaknya terhadap faktor komersial seperti asuransi kesehatan akan memerlukan diskusi komprehensif tentang etika dan undang-undang untuk lebih diatur. Dengan peningkatan dalam teknologi pengurutan generasi berikutnya dan biaya yang lebih rendah, pengurutan seluruh genom sekarang dapat dilakukan dengan biaya sekitar $20.000, dan era pengobatan individual yang dihasilkan tidak akan jauh lagi, tetapi masalah sosial dan medis yang timbul dari hal ini sama-sama layak untuk diperhatikan.