Sindrom Fragile X adalah kelainan dominan terkait X, sebuah mutasi pra-gen, dan salah satu kelainan genetik kromosom. Manifestasi klinis berupa disabilitas intelektual, kecerdasan yang jauh di bawah teman sebayanya, testis besar, tuli kongenital, kemampuan bicara yang buruk, keterbelakangan mental, dan kesulitan dalam perawatan diri. Jika gen lebar pra-mutasi laki-laki yang secara fenotipik normal diturunkan ke generasi berikutnya setidaknya 50%, dan pembawa pra-mutasi perempuan tanpa gejala klinis diturunkan ke generasi berikutnya sebanyak 80%. Oleh karena itu, untuk menghindari terjadinya penyakit ini, penting untuk fokus pada skrining dan diagnosis prenatal, dan diagnosis prenatal serta aborsi selektif adalah cara utama untuk mencegah penyakit ini.