I. Gambaran Umum
Sebagai masalah kesehatan masyarakat yang penting dan masalah sosial yang menonjol, kesehatan mental telah menjadi konsensus Tiongkok dan komunitas internasional. Dalam Rencana Kerja Kesehatan Mental China (2002-2010), diusulkan bahwa pekerjaan kesehatan mental China tidak hanya mencakup pencegahan dan pengobatan semua jenis penyakit mental, tetapi juga pengurangan dan pencegahan semua jenis masalah mental dan perilaku yang merugikan. Ini harus mengikuti prinsip-prinsip kerja “berorientasi pencegahan, gabungan pencegahan dan pengobatan, intervensi terfokus, cakupan yang luas, dan manajemen yang sah” untuk secara komprehensif mempromosikan pengembangan pekerjaan kesehatan mental di abad baru. Salah satu cara untuk mengurangi dan mencegah penyakit mental adalah dengan meningkatkan kualitas populasi dan mempromosikan eugenika.
Skizofrenia cenderung terjadi pada orang dewasa muda, dan sebagian besar pasien berada pada saat timbulnya penyakit mereka ketika mereka menikah. Dapatkah orang dengan skizofrenia menikah? Dapatkah mereka memiliki anak dan membesarkan keturunan mereka? Ini adalah masalah yang sangat memprihatinkan bagi pasien skizofrenia dan keluarga mereka, dan masalah yang sering dihadapi oleh psikiater, pekerja keluarga berencana, dan pekerja komunitas akar rumput dalam pekerjaan mereka. Bagaimana membimbing orang dengan skizofrenia tentang masalah pernikahan dan menjadi orang tua terkait dengan kesehatan fisik dan mental masyarakat umum dan stabilitas masyarakat, dan sangat penting dalam memastikan pembangunan sosial dan ekonomi, membangun masyarakat sosialis yang harmonis dan stabilitas sosial.
Seiring dengan semakin sadarnya masyarakat akan penyakit mental dan kesadaran hukum, perselisihan yang timbul dari pernikahan dan pengasuhan anak dari kelompok orang ini telah menjadi sorotan pers berkali-kali, dengan kasus-kasus berikut ini merupakan tipikal perselisihan tersebut.
Kasus 1
Zhang (pria) diperkenalkan dengan Tian (wanita) sebagai pasangan, setelah menikah, Zhang menemukan bahwa perilaku Tian tidak normal, sering linglung, bergumam, berpikir bahwa seseorang menganiaya dirinya, mengejar orang yang lewat, berulang kali bertanya kepada keluarga Tian, mengetahui bahwa Tian didiagnosis menderita skizofrenia sebelum menikah, telah minum obat, keluarga sengaja menyembunyikan kondisi Tian untuk menanak nasi, Zhang tidak dapat menerima istrinya menderita skizofrenia, terpaksa Pernikahan itu akhirnya dinyatakan batal demi hukum.
Kasus 2
A Ling (wanita) diperkenalkan kepada Lin, seorang guru universitas, yang sangat terkesan dengan pengetahuan dan perilaku Lin sehingga mereka segera melangsungkan pernikahan. Dia mengetahui secara kebetulan bahwa suaminya didiagnosis sebagai penderita skizofrenia sebelum menikah dan telah minum obat untuk mempertahankan kondisi yang stabil dan fungsi sosial yang normal. Di satu sisi, ia sangat ingin menjadi seorang ibu dan membenci suaminya karena menyembunyikan riwayat kesehatannya sebelum menikah, di sisi lain, ia tidak tega berpisah dengan pernikahan yang telah ia tanamkan.
Kasus 3
Tiga puluh tahun yang lalu, ibu Jiang dan Xu sama-sama dirawat di rumah sakit karena skizofrenia, dan mereka bertemu satu sama lain saat mengunjungi ibu mereka. Lebih dari 20 tahun telah berlalu sejak pernikahan itu, dan kedua anak telah didiagnosis menderita skizofrenia sejak mereka menjadi dewasa, dan Jiang dan Xu benar-benar hancur melihat anak-anak mereka mengulangi kesalahan kakek-nenek mereka.
Tiga kasus yang dikutip di atas mencerminkan tiga aspek yang paling umum dari pernikahan dan menjadi orang tua bagi orang dengan skizofrenia: hukum, etika dan genetik. Profesional medis dan staf keluarga berencana harus mempertimbangkan ketiga aspek ini ketika mempertimbangkan bagaimana memandu arah pernikahan dan menjadi orang tua bagi orang dengan skizofrenia.
II. Pedoman hukum untuk pernikahan dan menjadi orang tua bagi orang dengan skizofrenia
Peraturan kesehatan mental lokal di Beijing, Shanghai, Hangzhou, Ningbo, dan Wuhan tidak secara eksplisit membahas masalah pernikahan dan menjadi orang tua bagi orang dengan skizofrenia, tetapi dasar hukum untuk masalah ini adalah Undang-Undang Perkawinan, Undang-Undang Republik Rakyat Tiongkok tentang Perawatan Kesehatan Ibu dan Anak, dan Undang-Undang Republik Rakyat Tiongkok tentang Kependudukan dan Keluarga Berencana. Undang-Undang Republik Rakyat Tiongkok tentang Perawatan Kesehatan Ibu dan Bayi, yang diadopsi oleh Komite Tetap Kongres Rakyat Nasional Kedelapan Republik Rakyat Tiongkok pada pertemuan kesepuluh pada tanggal 27 Oktober 1994 dan mulai berlaku pada tanggal 1 Juni 1995, adalah undang-undang pertama di Tiongkok untuk melindungi kesehatan wanita dan anak-anak dan meningkatkan kualitas populasi saat lahir; ini juga merupakan undang-undang pertama bagi pemerintah dan departemen administrasi kesehatan di semua tingkatan untuk mengembangkan perawatan kesehatan ibu dan anak, memperkuat perawatan kesehatan ibu dan anak dan mengatur praktik perawatan kesehatan ibu dan bayi. Ini adalah dasar hukum yang penting bagi pemerintah di semua tingkat dan departemen administrasi kesehatan untuk mengembangkan kesehatan ibu dan anak, memperkuat manajemen kesehatan ibu dan anak dan mengatur praktik perawatan kesehatan ibu dan anak ……
Pasal 7 dalam Bab 2 Undang-Undang Perkawinan Republik Rakyat Tiongkok yang telah diamandemen menetapkan bahwa “Perkawinan dilarang dalam salah satu keadaan berikut.
(1) kerabat sedarah dalam garis langsung dan kerabat sedarah kolateral dalam tiga generasi; (2) menderita penyakit yang secara medis dianggap tidak layak untuk menikah.”
Penyakit-penyakit yang tidak boleh dinikahi tidak secara khusus disebut dalam Undang-Undang Perkawinan, menurut Pasal 7(3) Undang-Undang Republik Rakyat Tiongkok tentang Perawatan Kesehatan Ibu dan Bayi (selanjutnya disebut sebagai Undang-Undang Ibu dan Bayi), yang menetapkan bahwa “pemeriksaan medis pranikah harus dilakukan untuk pria dan wanita yang berniat menikah dan mungkin menderita penyakit yang mempengaruhi pernikahan dan persalinan, dan pemeriksaan medis pranikah termasuk pemeriksaan untuk penyakit-penyakit berikut: (1) penyakit keturunan serius, (2) penyakit yang dapat menyebabkan kematian, (3) penyakit yang dapat menyebabkan kematian, (4) penyakit yang dapat menyebabkan kematian, (5) penyakit yang dapat menyebabkan kematian, dan (6) penyakit yang dapat menyebabkan kematian. (2) penyakit menular yang ditunjuk; (3) penyakit mental terkait. Setelah pemeriksaan kesehatan pranikah, institusi perawatan kesehatan harus mengeluarkan sertifikat pemeriksaan kesehatan pranikah.” Peraturan ini mengklarifikasi bahwa jenis penyakit utama yang harus menjalani pemeriksaan medis pranikah termasuk penyakit mental, yang juga berarti bahwa lembaga yang mengeluarkan sertifikat pemeriksaan medis pranikah tunduk pada tanggung jawab hukum yang sesuai.
Penting untuk dicatat bahwa penyakit yang wajib dilakukan pemeriksaan medis pranikah tidak berarti bahwa penyakit tersebut tidak diperbolehkan untuk menikah. Pasal 9 UU Ibu dan Anak menyatakan bahwa “Setelah pemeriksaan medis pranikah, dokter harus memberikan pendapat medis jika orang tersebut menderita penyakit menular yang ditunjuk selama periode penularan atau penyakit mental yang relevan selama periode permulaan; seorang pria dan wanita yang berniat untuk menikah harus menangguhkan pernikahan.” Pasal 10 menyatakan, “Setelah pemeriksaan medis pranikah, bagi mereka yang didiagnosis menderita penyakit keturunan serius yang secara medis dianggap tidak layak untuk prokreasi, dokter harus menjelaskan situasinya kepada pria dan wanita dan memberikan pendapat medis; dengan persetujuan pria dan wanita, mereka yang tidak ingin memiliki anak setelah mengambil tindakan kontrasepsi jangka panjang atau melakukan operasi ligasi dapat menikah.” Dengan kata lain, setelah pengobatan, pasien skizofrenia yang gejalanya telah dihilangkan, yang fungsi sosialnya utuh, yang pengetahuan dirinya telah dipulihkan, dan yang tidak berada dalam onset akut penyakitnya, secara hukum diperbolehkan untuk jatuh cinta dan menikah, dan hak dan kewajiban yang diperluas oleh pernikahan dilindungi oleh hukum.
Undang-undang Perkawinan Republik Rakyat Tiongkok yang telah diamandemen juga menambahkan konten perkawinan tidak sah, yang mengacu pada perkawinan ilegal yang tidak memiliki efek hukum karena tidak memiliki unsur-unsur pendirian perkawinan, yaitu penyatuan seorang pria dan seorang wanita tidak memiliki efek hukum perkawinan karena tidak memenuhi syarat-syarat substantif perkawinan sebagaimana diatur oleh hukum. Pasal 10 Bab 2 UU Perkawinan menetapkan bahwa perkawinan tidak sah jika: (a) ada bigami; (b) ada hubungan kekerabatan yang melarang perkawinan; (c) perkawinan tidak disembuhkan oleh penyakit yang secara medis dianggap tidak dapat disembuhkan sebelum menikah; (d) perkawinan di bawah usia yang sah. Namun, jika penyakit mental pasien terkendali dengan baik, sadar diri dan memiliki kapasitas sipil sebelum menikah, dan pasangan memiliki pengetahuan tentang penyakit pasien dan menerimanya sebelum menikah, maka pernikahan itu sah.
Pasien dengan skizofrenia tidak terdaftar sebagai kelompok khusus dalam Undang-Undang Republik Rakyat Tiongkok tentang Kependudukan dan Keluarga Berencana, sehingga mereka harus diperlakukan dengan cara yang sama seperti orang biasa dan menikmati hak dan kewajiban yang diberikan oleh hukum.
Pedoman etis untuk pernikahan dan menjadi orang tua bagi pasien skizofrenia
”Dokter, anak saya mengidap skizofrenia dan kondisinya sekarang sudah stabil. Saya khawatir orang-orang akan tahu tentang pernikahannya. “Dokter, ibu anak saya sekarang didiagnosa menderita skizofrenia dan saya ingin bercerai, apakah tidak apa-apa?” “Dokter, tolong bantu, tolong beritahu pasangan anak saya bahwa skizofrenia adalah penyakit yang sepenuhnya bisa disembuhkan dan tidak apa-apa.” Ini adalah situasi yang sering dihadapi psikiater di klinik rawat jalan, dan pertanyaan-pertanyaan yang mengganggu ini tidak hanya melibatkan aspek hukum, tetapi juga aspek etika. Kita tidak boleh mendekati bidang ini hanya pada tingkat simpatik saja, tetapi harus dipandu oleh prinsip-prinsip dasar etika.
Etika kedokteran adalah disiplin penerapan prinsip-prinsip etika umum untuk memecahkan masalah etika kedokteran dan fenomena etika kedokteran dalam praktik pelayanan kesehatan dan pengembangan kedokteran. Etika kedokteran adalah disiplin ilmu yang menerapkan teori dan metode etika untuk mempelajari masalah moral hubungan antara manusia, manusia dan masyarakat, serta manusia dan alam di bidang kedokteran. Prinsip-prinsip dasarnya adalah: tidak membahayakan, bermanfaat, menghormati dan keadilan.
(i) Prinsip jangan menyakiti (prinsip do-no-harm)
Prinsip jangan menyakiti mengacu pada prinsip dasar bahwa praktisi medis harus menghindari menyebabkan semua bahaya pada tubuh dan pikiran pasien dalam tindakan medis, motif dan hasil dalam proses diagnosis dan pengobatan mereka. Secara umum, setiap perawatan medis yang diperlukan secara medis dan diindikasikan untuk perawatan medis sesuai dengan prinsip do-no-harm. Sebaliknya, jika perawatan medis tidak membantu, tidak perlu atau kontraindikasi bagi pasien, dan jika secara sengaja atau tidak sengaja dipaksakan untuk dilakukan sehingga pasien dirugikan, prinsip do no harm dilanggar. Staf medis harus menetapkan konsep medis jangan menyakiti dalam kegiatan praktik medis mereka, mematuhi prinsip etika jangan menyakiti, mengurangi bahaya perawatan medis seminimal mungkin, dan berusaha untuk mendapatkan hasil perawatan yang paling diinginkan dengan biaya paling sedikit.
Prinsip do-no-harm tidak mengharuskan staf medis untuk tidak menyakiti pasien, apalagi menjadi alasan bagi para dokter untuk melewatkan dan ragu-ragu dalam membuat keputusan medis; beberapa bahaya diperlukan dalam proses mengobati penyakit dan menyelamatkan nyawa. Staf medis harus mengobati pasien dengan skizofrenia pada fase akut dengan obat antipsikotik, menyarankan mereka yang memiliki persyaratan untuk menikah atau memiliki anak untuk menunda pernikahan, dan menyarankan pasien hamil dengan skizofrenia pada fase akut untuk mengakhiri kehamilan mereka, daripada menggunakan prinsip tidak menyakiti sebagai alasan untuk tidak bertindak.
Penting untuk dicatat bahwa staf medis juga harus menginformasikan kondisi pasien sebagai bagian dari konsultasi dan perawatan mereka, dan juga harus mengikuti prinsip tidak membahayakan dalam proses menginformasikan kondisi mereka, karena sikap yang tidak bijaksana, tidak jelas, tidak bertanggung jawab, dan tidak sopan dapat menyebabkan bahaya lebih lanjut bagi pasien dan keluarga. Jika kondisi pasien sengaja disembunyikan dari orang yang menikah dengannya, maka prinsip tidak berbahaya diikuti sehubungan dengan pasien, tetapi kerugian yang ditimbulkan kepada mereka yang terlibat juga merupakan pelanggaran prinsip tidak berbahaya.
(ii) Prinsip beneficence
Prinsip beneficence berarti bahwa perawatan praktisi medis ditujukan untuk melindungi kepentingan pasien, mempromosikan kesehatan pasien dan meningkatkan kesejahteraannya. Hasil dari perilaku mereka tidak hanya bermanfaat bagi pasien, tetapi juga kondusif bagi pengembangan karier medis dan ilmu kedokteran, dan kondusif untuk mempromosikan kesehatan manusia dan manusia.
Prinsip beneficence mensyaratkan bahwa tindakan praktisi medis benar-benar bermanfaat bagi pasien dan bahwa kondisi-kondisi berikut ini terpenuhi: pasien benar-benar sakit; tindakan praktisi medis relevan untuk meringankan penderitaan pasien; tindakan praktisi medis mungkin dapat meringankan penderitaan pasien; dan manfaat pasien tidak akan menyebabkan terlalu banyak kerugian bagi orang lain.
Prinsip beneficence terdiri dari dua tingkat, tingkat yang lebih rendah yang mengharuskan tidak ada kerugian yang terjadi pada pasien dan tingkat yang lebih tinggi yang mengharuskan pasien mendapatkan manfaat. Kemanfaatan mencakup tidak berbuat jahat, dan tidak berbuat jahat adalah persyaratan minimum dan ekspresi dari kemanfaatan. Tenaga medis harus mematuhi prinsip tidak membahayakan dan menguntungkan dalam proses pengobatan, yaitu perilaku medis mereka tidak hanya harus menghindari bahaya dan penderitaan fisik dan mental yang tidak perlu bagi pasien, tetapi juga membawa manfaat nyata. Misalnya, jika seorang pasien skizofrenia wanita hamil pada tahap akut, setelah kehamilannya dihentikan sebagai upaya terakhir, pasien harus secara aktif diobati untuk penyakitnya, dan setelah kondisinya stabil dan pulih, dia harus diberikan penilaian prenatal, konseling genetik dan bimbingan yang baik tentang pernikahan dan persalinan untuk pasien skizofrenia.
(iii) Prinsip hormat
Prinsip menghormati berarti bahwa staf medis harus menghormati pasien dan keputusan rasional yang dibuatnya, juga dikenal sebagai prinsip otonomi, yang berarti bahwa pasien memiliki hak untuk membuat keputusan independen dan sukarela dalam proses menerima perawatan. Prinsip otonomi mencerminkan penghormatan terhadap otonomi orang yang otonom, mengakui haknya untuk membuat penilaian dan pilihan rasional berdasarkan pertimbangannya sendiri.
Penting untuk dicatat bahwa prinsip ini hanya berlaku bagi mereka yang mampu membuat keputusan rasional, dan bahwa staf medis dibenarkan dalam mencegah dan mengintervensi perilaku irasional sebagai perlindungan efektif terhadap tindakan menyakiti diri sendiri bagi mereka yang membuat keputusan. Dalam kasus orang dengan skizofrenia yang tidak sadar diri, kemampuannya untuk memproses, menilai, dan bertindak secara rasional mungkin terpengaruh dan dibatasi oleh kondisinya, dan pilihan harus dibuat atas namanya oleh anggota keluarga atau wali. Pada saat yang sama, praktisi medis harus menghormati pembuat keputusan. Pada saat yang sama, staf medis harus menghormati keputusan rasional yang dibuat oleh pengambil keputusan berdasarkan pemahaman informasi medis yang memadai. Misalnya, jika seorang pasien dalam masa remisi dengan diagnosis skizofrenia sebelumnya berencana untuk memiliki keturunan, praktisi medis akan melakukan konseling genetik, menjelaskan hubungan dan memberikan saran, dan orang tersebut akan memutuskan apakah akan mengadopsinya.
Menghormati otonomi pasien oleh staf medis sama sekali tidak menyiratkan pelepasan tanggung jawab seseorang, dan hubungan antara otonomi pasien dan tidak adanya bahaya atau manfaat harus dikelola. Menghormati pasien termasuk membantu, membujuk atau bahkan membatasi pasien untuk membuat pilihan. Dokter harus membantu pasien untuk memilih konsultasi dan rencana perawatan yang masuk akal serta rencana pernikahan yang berbasis ilmiah, dan harus memberikan informasi yang benar, mudah dimengerti, sesuai dan kondusif bagi kepercayaan pasien. Ketika pasien mendapat informasi yang baik dan memahami informasi tentang kondisinya, pilihan pasien dan saran dokter sering kali konsisten. Ketika pilihan pasien berada di luar ranah nalar, kita perlu lebih mempertimbangkan prinsip-prinsip no harm, no gain. Hal ini tidak hanya berarti dalam arti sempit, yaitu tidak membahayakan atau menguntungkan kepentingan pasien, tetapi juga dalam arti yang lebih luas, yaitu tidak membahayakan atau menguntungkan keluarga pasien dan masyarakat. Bila pilihan pasien berpotensi mengancam nyawa, dokter harus secara aktif menasihati pasien untuk membuat pilihan terbaik. Ketika pilihan independen pasien (atau keluarga) bertentangan dengan kepentingan orang lain atau masyarakat, dokter harus memenuhi tanggung jawabnya kepada orang lain dan masyarakat sambil meminimalkan kerugian pasien.
(iv) Prinsip ketidakberpihakan
Prinsip keadilan dalam pelayanan kesehatan berarti bahwa setiap orang dalam masyarakat memiliki akses yang sama terhadap sumber daya kesehatan, yaitu akses yang sama terhadap pelayanan kesehatan, dan juga memiliki hak untuk berpartisipasi dalam penggunaan dan distribusi sumber daya kesehatan. Hal ini juga dapat dipahami sebagai pemberian layanan medis kepada semua orang sesuai dengan hak untuk hidup dan sesuai dengan prinsip-prinsip yang wajar atau etis yang dapat diterima oleh semua orang. Dalam praktik medis, keadilan tidak hanya mengacu pada keadilan formal, tetapi juga keadilan dalam hal isi. Misalnya, distribusi sumber daya kesehatan yang langka harus didasarkan pada kebutuhan aktual, kemampuan dan kontribusi setiap individu kepada masyarakat. Ketika mengalokasikan, membebani, dan memberi manfaat, orang yang sama diperlakukan sama dan orang yang berbeda diperlakukan secara berbeda. Dalam praktik kedokteran, prinsip kesetaraan harus memperhatikan sifat holistik dari konten, urutan prioritas, dan kesenjangan antara konten dan penyampaian aktual.
Prinsip keadilan juga tercermin dalam sikap staf medis untuk memperlakukan pasien secara adil, dan pasien dengan skizofrenia dan penyakit lainnya harus diperlakukan secara adil, dan diperlakukan secara adil antara pasien yang telah sembuh, mereka yang belum sembuh dan mereka yang refrakter. Kondisi dan keturunan pasien harus dinilai dan orang yang bersangkutan harus diinformasikan secara faktual. Pasien tidak boleh dirampas hak reproduksi dan hak asuhnya hanya karena dia menderita skizofrenia, terlepas dari tingkat keparahan kondisi atau situasi yang sebenarnya.
IV. Pedoman genetik untuk pernikahan dan menjadi orang tua pada skizofrenia
Ada pepatah Tiongkok: “Seekor naga melahirkan naga, seekor phoenix melahirkan phoenix, dan anak tikus membuat lubang di tanah!” Hal ini sepenuhnya mencerminkan peran genetika dalam kesinambungan ras. “Seorang ibu melahirkan sembilan anak laki-laki, dan masing-masing dari sembilan anak itu berbeda!” lagi-lagi mencerminkan pengaruh lingkungan terhadap faktor genetik.
Penelitian tentang mekanisme etiologi skizofrenia telah dirinci dalam bab-bab sebelumnya dan di sini hanya dijelaskan dalam kaitannya dengan konseling genetik. Sejak abad terakhir, kemajuan pesat dalam teknik biologi molekuler dan hasil studi silsilah skizofrenia telah menunjukkan hubungan genetik dengan perkembangan skizofrenia. Studi silsilah skizofrenia telah menemukan bahwa prevalensi skizofrenia pada anggota keluarga tingkat pertama adalah 6,2 kali lebih tinggi daripada populasi umum, dan bahwa 16,4% anak-anak yang lahir dari pasien skizofrenia yang menikah dengan individu yang sehat memiliki skizofrenia, sementara 39,2% anak-anak yang lahir dari pria dan wanita dengan skizofrenia memiliki skizofrenia. Dengan demikian, skizofrenia memang memiliki predisposisi genetik, tetapi tidak semua anak yang lahir dari penderita skizofrenia mengalami skizofrenia.
Studi tentang kembar dizigotik dengan skizofrenia telah menunjukkan bahwa tingkat homozigositas skizofrenia pada kembar dizigotik adalah 15%, dan bahkan pada kembar identik dengan profil genetik 100% identik, tingkat homozigositas skizofrenia hanya 53%, menunjukkan bahwa sekitar 50% patogenesis skizofrenia disebabkan oleh peristiwa kehidupan, yaitu faktor lingkungan. Hasil ini lebih lanjut didukung oleh studi tentang anak asuh, di mana kejadian skizofrenia pada anak-anak dari orang tua biologis dengan gen skizofrenia yang diadopsi oleh keluarga yang sehat adalah 18,8%, sedangkan kejadian skizofrenia pada anak-anak dari orang tua yang sehat yang diadopsi oleh orang tua dengan skizofrenia adalah 10,7%, keduanya jauh lebih tinggi daripada tingkat kejadian 1% pada populasi umum.
Sekarang diterima bahwa skizofrenia adalah gangguan yang disebabkan oleh interaksi faktor lingkungan dan predisposisi genetik. Individu dengan gen kerentanan dapat mengalami kelainan pada sistem neurologis otak jika mereka terpapar pengaruh lingkungan eksternal selama pertumbuhan dan perkembangan neurologis mereka pada ibu, seperti: usia orang tua yang lanjut, atau adanya penyalahgunaan zat orang tua, malnutrisi dan hipoksia janin, infeksi virus intrauterin pada ibu, perubahan dalam sistem kekebalan ibu selama kehamilan, dilahirkan di musim dingin, dan adanya komplikasi obstetrik saat lahir. Dalam dua tahun terakhir Nicodemus telah melaporkan bahwa ada empat kandidat gen yang terkait dengan patogenesis skizofrenia yang bekerja di lingkungan hipoksia tubuh, yaitu AKT1, BDNF (faktor pertumbuhan saraf yang diturunkan dari otak), GRM3 (reseptor glutamat pro-metabolik 3) dan DTNBP1. Dalam sebuah studi tentang patogenesis skizofrenia pada pasien dengan dan tanpa komplikasi obstetri, ditemukan bahwa gen-gen ini memiliki peran yang berkaitan dengan lingkungan eksternal menunjukkan korelasi yang tinggi dengan ada atau tidak adanya interaksi antara
Jika sistem neurologis otak yang abnormal secara perkembangan selanjutnya dipengaruhi secara negatif oleh lingkungan eksternal selama pertumbuhan dan perkembangan selanjutnya, misalnya oleh peristiwa stres yang besar, individu tersebut kemungkinan akan mengembangkan disfungsi otak dan gejala kejiwaan pada tingkat makroskopis dan pada tingkat mikroskopis dalam bentuk apoptosis sel neuron, pencabutan dendrit, koneksi sinaptik abnormal, diferensiasi abnormal, penataan ulang dan remodelling sel neuron, yang berpuncak pada perubahan neurodegeneratif dan proses patologis kronis.
Jenis kelamin dan status perkawinan juga berdampak pada timbulnya skizofrenia. Survei epidemiologi telah menunjukkan bahwa timbulnya skizofrenia pada pria 2-3 tahun lebih awal daripada wanita, dan diasumsikan bahwa estrogen mungkin memiliki efek perlindungan pada tubuh selama timbulnya skizofrenia. Risiko terkena skizofrenia hingga 50 kali lebih tinggi pada pria yang belum pernah menikah dibandingkan dengan pria yang sudah menikah, dan sekitar 15 kali lebih tinggi pada wanita.
Penelitian telah melaporkan prevalensi skizofrenia yang tinggi di antara penduduk perkotaan dan mereka yang berpenghasilan rendah. Selain itu, faktor imigrasi dan menjadi etnis minoritas juga berperan dalam perkembangan skizofrenia, dengan prevalensi skizofrenia di antara keturunan imigran Karibia yang pindah ke Inggris hingga 10 kali lebih tinggi daripada di negara asal mereka. Prevalensi skizofrenia di antara etnis minoritas yang tinggal di Inggris tiga kali lebih tinggi daripada populasi umum. Beberapa ahli telah berhipotesis dari temuan epidemiologis ini bahwa perubahan sosial budaya dan perkembangan sosial yang cepat adalah salah satu alasan kecenderungan untuk meningkatkan kejadian gangguan ini, bahwa industrialisasi telah menyebabkan perubahan dalam profil gizi selama kehamilan, bahwa paparan infeksi baru yang lebih banyak selama kehamilan telah meningkat, dan bahwa sebagai imigran generasi pertama dan kedua, lebih banyak stresor sosial yang dihadapi, dengan hasil bahwa interaksi gen-lingkungan akhirnya mengarah pada peningkatan insiden skizofrenia.
Faktor lingkungan yang paling berpengaruh dalam perkembangan skizofrenia tetap merupakan komplikasi obstetrik seperti pre-eklampsia dan cedera otak perinatal, kehamilan yang tidak direncanakan, gizi buruk selama trimester pertama, kelahiran musim dingin dan infeksi virus influenza ibu selama kehamilan adalah semua faktor risiko tinggi untuk perkembangan skizofrenia, serta pendidikan ibu, adanya kecemasan sosial, hidup sendiri atau ketidakmatangan keterampilan ibu. Perkembangan skizofrenia bersifat prediktif.
Pada abad terakhir, konsep plastisitas sel saraf dikembangkan, menunjukkan bahwa sel saraf tidak tetap tidak berubah setelah pematangan dan dapat berubah sebagai respons terhadap rangsangan yang berbeda dari lingkungan eksternal. Hipotesis serupa telah diajukan, menunjukkan bahwa gen dapat dimodifikasi selama perkembangan dan hingga dewasa sebagai respons terhadap perubahan lingkungan eksternal, dan bahwa DNA yang dimetilasi dapat mengurangi fungsi neuron dalam sistem GABAergik, serta berpotensi mempengaruhi sistem neurotransmitter 5-HTergic dan DA, yang telah terbukti terkait erat dengan perkembangan skizofrenia. .
Beberapa studi domestik telah dilaporkan tentang relevansi lingkungan dengan skizofrenia, dan sebagian besar studi yang telah dilaporkan telah dilakukan dari perspektif lingkungan tunggal, yaitu keluarga. Lv Feng dkk. menggunakan Skala Lingkungan Keluarga versi Cina untuk menguji 100 pasien skizofrenia dan 100 individu normal, dan melakukan analisis regresi berganda bertahap dari setiap faktor yang mempengaruhi lingkungan keluarga pasien skizofrenia secara terpisah. Hasil penelitian menemukan bahwa keluarga pasien skizofrenia menunjukkan keintiman yang rendah, ekspresi emosional yang rendah, keberhasilan yang rendah, organisasi yang rendah, dan ambivalensi yang tinggi serta kontrol yang buruk. Studi ini juga menemukan bahwa keluarga dengan ayah kader dan intelektual memiliki tingkat kedekatan dan ekspresi emosional yang tinggi, yang juga dapat mengurangi ambivalensi keluarga sampai batas tertentu dan kondusif bagi pertumbuhan dan kesehatan fisik dan mental anak-anak, dan bahwa keluarga dengan ibu kader, intelektual, dan status perkawinan tidak bercerai menghasilkan suasana budaya dan kegiatan rekreasi yang lebih baik. Disebutkan juga bahwa tempat tinggal dan tingkat pendidikan pasien berdampak pada ambivalensi keluarga, tetapi efek pastinya tidak diklarifikasi lebih lanjut dalam penelitian ini.
Saat ini, konseling genetik untuk pasien skizofrenia di Cina sebagian besar mengikuti formulir konseling genetik untuk skizofrenia yang dikembangkan oleh Cha Fushu dkk. Formulir ini disiapkan oleh Zhang Huasong dari Shanghai Jiaotong University dengan menggunakan teknologi komputer berdasarkan data epidemiologi genetik pada skizofrenia di 15 provinsi dan kota di seluruh Cina.
Tabel ini terutama digunakan untuk memperkirakan risiko terkena skizofrenia pada anak-anak yang lahir dalam berbagai kondisi. Jumlah orang tua yang sakit dalam tabel: 0, 1 dan 2 menunjukkan bahwa kedua orang tua normal, salah satu sakit dan keduanya memiliki kelainan masing-masing; jumlah kakek-nenek (ibu) yang normal dan sakit menunjukkan jumlah yang normal dan sakit dari empat orang; jumlah saudara kandung normal dan sakit menunjukkan jumlah saudara kandung normal dan sakit dari konseli. Jika ada penderita skizofrenia di antara paman, bibi dan paman dari orang yang sedang berkonsultasi, maka digunakan angka tambahan, yang mengacu pada jumlah pasien di antara paman, bibi dan paman dari orang yang sedang berkonsultasi.
Jika risiko kemunculan kembali lebih dari 5%, lebih baik tidak memiliki anak. Jika risikonya lebih dari 10%, orang tersebut harus disarankan untuk tidak memiliki anak lagi, dan jika dia bersikeras untuk memiliki anak, untuk memperhatikan perawatan kesehatan selama kehamilan dan untuk memperbaiki lingkungan untuk pertumbuhan dan perkembangan untuk meminimalkan dampak negatif lingkungan terhadap penyakit.
Sebuah contoh.
Jika pasien menderita skizofrenia dan istrinya normal, jumlah orang tua yang sakit adalah 1. Jika salah satu orang tua pasien sakit dan mertuanya normal, jumlah kakek-nenek normal (ibu) adalah 3 dan jumlah orang tua yang sakit adalah 1. Jika satu anak normal, jumlah saudara kandung normal adalah 1 dan jumlah saudara kandung yang sakit adalah 0, maka risiko memiliki anak lagi adalah 4,23%. Selain itu, jika salah satu paman dan bibi anak masa depan menderita skizofrenia, risiko tambahannya adalah 1,46%, dan risiko total anak masa depan adalah 4,23% + 1,46% = 5,69%, yang lebih dari 5%. Dalam hal ini, apakah kedua orang tua memiliki riwayat keluarga yang positif, beberapa ahli merekomendasikan bahwa lebih baik tidak memiliki anak lagi, tetapi sebagian besar psikolog dan ahli hukum juga menyarankan bahwa lebih manusiawi untuk menghormati pilihan bebas keluarga pasien untuk memiliki anak setelah mereka diberitahu tentang pro dan kontra, dengan persentase risiko.