Kanker usus herediter: tingkat keganasan yang tinggi.
Sebagian besar kanker kolorektal tidak bersifat turun-temurun, tetapi dalam beberapa tahun terakhir, komunitas medis telah menemukan bahwa beberapa kanker menunjukkan karakteristik keluarga yang jelas, seperti kanker kolorektal non-poliposis herediter, yang merupakan sindrom tumor keluarga yang diwariskan secara dominan autosomal. Insiden kanker kolorektal non-poliposis herediter di Amerika Serikat diperkirakan antara satu dari dua dan satu dari seribu, terhitung 4 hingga 13 persen kanker kolorektal, demikian menurut Liu Shaojie.
Menurut penelitian saat ini, kanker kolorektal non-poliposis herediter memiliki pola pengelompokan keluarga yang jelas, dengan tingkat epizootik 80 persen. Ini berarti bahwa 80% pembawa gen ini kemungkinan akan mengembangkan tumor usus besar atau ekstra-intestinal dalam hidup mereka. Liu Shaojie menunjukkan bahwa kanker kolorektal non-poliposis herediter memiliki karakteristik sebagai berikut.
1. Jenis kanker usus besar ini sebagian besar terlihat pada kolon kanan, dan pasien memiliki usia onset yang rendah, rata-rata sekitar 45 tahun, tidak seperti kanker sporadis yang biasanya terlihat pada orang tua.
2. Pasien sering disertai dengan kanker primer yang bersamaan atau heterokronus. Artinya, setelah kanker usus besar primer pasien diangkat, kanker usus lain mungkin ditemukan di lokasi lain dalam beberapa tahun. Beberapa statistik menunjukkan bahwa kemungkinan terjadinya kembali kanker kolorektal non-poliposis herediter dalam waktu 10 tahun adalah 40%.
3.Keganasan kanker ini sangat tinggi, dan banyak pasien sudah berada pada stadium lanjut ketika ditemukan.
4.Pasien dengan riwayat keluarga ini juga rentan terhadap keganasan ekstra-intestinal, termasuk kanker endometrium, kanker perut, kanker ovarium, kanker pankreas, kanker ureter, kanker pelvis ginjal, kanker kulit, keganasan sistem limfatik dan hematologi, dan berbagai sarkoma.
5.Usia onset kanker kolorektal non-poliposis herediter terbukti maju dari generasi ke generasi. Dalam keluarga besar yang melibatkan lebih dari tiga generasi di Tiongkok, usia rata-rata perkembangan tumor pada generasi pasien berikutnya adalah sekitar 10 tahun lebih awal daripada generasi sebelumnya.
Bagaimana cara memastikan diagnosis kanker usus herediter?
Bagaimana cara mengidentifikasi apakah kanker usus pasien adalah kanker usus yang disebarluaskan secara umum atau kanker usus keturunan? Liu Shaojie mengatakan, ada dua kriteria diagnostik internasional untuk hal ini, yang terutama digunakan bersama dengan riwayat keluarga pasien untuk memastikan diagnosis. Salah satu kriteria disebut Kriteria Diagnostik Amsterdam, yang menurutnya tiga orang dalam satu keluarga dengan kanker kolorektal, salah satunya adalah kerabat tingkat pertama dari dua lainnya, dan pada saat yang sama, kanker kolorektal melibatkan dua generasi, salah satunya didiagnosis pada usia kurang dari 50 tahun, dapat didiagnosis sebagai kanker kolorektal non-poliposis herediter.
Namun demikian, karena keluarga kecil mendominasi masyarakat modern, maka jarang sekali ditemukan tiga kanker usus besar dalam satu keluarga, dan akan terlalu ketat untuk menggunakan kriteria Amsterdam untuk diagnosis menyeluruh.
Karena alasan ini, klinik sekarang umumnya menerapkan kriteria lain, yang kriteria diagnostiknya meliputi.
1. Kerabat pasien, terutama kerabat tingkat pertama, menderita kanker kolorektal.
2. Usia kurang dari 50 tahun.
3. Kanker sisi kanan lebih umum terjadi.
4. Kanker primer multipel simultan dan heterokronus.
5. Tumor ganas pada organ selain kanker kolorektal.
Siapa pun yang memiliki yang pertama dan juga salah satu dari empat yang tersisa dapat didiagnosis sementara sebagai kanker kolorektal non-poliposis herediter.
Temukan riwayat keluarga dan lakukan pemeriksaan kanker secara teratur!
Pengenalan kriteria diagnostik ini sangat penting secara klinis, karena kanker herediter ini sangat ganas dan hanya dapat dideteksi secara dini untuk meningkatkan hasil. Jika pasien dapat didiagnosis, maka kerabat lainnya harus diskrining untuk tumor perut setiap 1-2 tahun. Cara utama skrining meliputi kolonoskopi, barium enema, gastroskopi, barium meal, USG perut, penanda tumor, dll.