Sindrom 21-Tiga, juga dikenal sebagai dismorfisme bawaan atau sindrom Down (sindrom Down), adalah kelainan autosomal yang paling awal dan paling umum yang diidentifikasi pada manusia. Penyebabnya terkait dengan usia kehamilan ibu, faktor genetik, penggunaan aborsi kimiawi selama kehamilan, paparan radiasi, penyakit autoimun, dan infeksi virus. Insiden penyakit ini pada kelahiran hidup adalah sekitar 1/(600-800), yaitu 1,6-1,2 per 1.000 kelahiran hidup, dan meningkat seiring bertambahnya usia ibu. Kariotipe dapat dibagi menjadi tiga jenis: 1. Jenis standar, yang menyumbang sekitar 95% dari semua anak yang terkena dampak, disebabkan oleh tidak adanya pemisahan kromosom 21 selama meiosis pada sel germinal orang tua (kebanyakan ibu), sehingga menghasilkan kromosom 21 ekstra dalam sel tubuh anak yang terkena dampak, dengan kariotipe 47, XY (atau XX), +21. Kariotipe orang tua sebagian besar normal, dan jarang terjadi dalam keluarga (ibu adalah pasien trisomi 21). 2. Jenis trisomi 21, yang menyumbang sekitar 1% dari semua anak yang terkena dampak, disebabkan oleh kromosom 21 yang tidak terpisah selama meiosis pada sel germinal orang tua (kebanyakan ibu), sehingga menghasilkan kromosom 21 ekstra pada sel tubuh anak yang terkena dampak, dengan kromosom 47, XY (atau XX), +21. -Jumlah total kromosom adalah 46, salah satunya adalah lengan panjang kromosom ekstra 21 dan lengan panjang kromosom proksimal dengan kromosom adneksa, yaitu translokasi resiprokal dari kromosom adneksa proksimal, yang disebut translokasi Robertson, juga disebut fusi adneksa. Ada dua jenis translokasi, D/G dan G/G: (1) Translokasi D/G: yang paling umum, dengan kromosom 14 yang mendominasi kelompok D. Kariotipe adalah 46, XY (atau XX), -14, +t (14q21q) dan beberapa kromosom 15 atau 13. (2) Translokasi G/G: yang paling umum, dengan kromosom 15 atau 13. (3) Translokasi G/G: yang paling umum, dengan kromosom 14 yang mendominasi kelompok D. Kariotipe adalah -14, +t (14q21q) dan beberapa kromosom 15 atau 13. Sekitar setengah dari jenis translokasi ini bersifat turun-temurun, yaitu diharapkan memiliki pembawa kromosom translokasi seimbang 14/21 dengan kariotipe 45, XX (atau XY), -14, -21, +t (14q21q). (2) Translokasi G/G: sebagian besar jenis translokasi ini merupakan perpaduan dua kromosom 21, membentuk kromosom isobarik dengan kariotipe 46, XY atau (XX), -21, +t (21q22q) 3. Kembaran Jenis ini menyumbang sekitar 2-4%, karena sel telur yang telah dibuahi membentuk kromosom 21 yang tidak terpisah pada anak yang terkena. Kariotipe adalah 46, XY (atau XX) / 47, XY (atau XX), +21. Proporsi sel abnormal pada anak jenis ini bervariasi dalam gejala klinis. Ciri-ciri klinis: 1. Keterbelakangan mental ringan atau sedang, sebagian besar keterbelakangan mental sedang, yang kecerdasannya secara bertahap menurun seiring bertambahnya usia, dari usia 1 hingga 10 tahun, sementara rata-rata intelligence quotient (IQ) mereka menurun dari 58 menjadi kurang dari 40. Beberapa ahli percaya bahwa IQ relatif stabil selama masa remaja dan menurun setelahnya. Sebagian besar penelitian menunjukkan bahwa faktor lingkungan merupakan faktor penting dalam IQ, dengan pasien yang dibesarkan di lingkungan yang baik memiliki IQ yang relatif tinggi. Tingkat keterbelakangan mental dapat bervariasi di antara berbagai jenis pasien, dengan trisomi umumnya menjadi yang paling parah dan translokasi menjadi yang paling parah berikutnya. Di antara jenis-jenis translokasi, mereka yang memiliki translokasi seimbang tidak terlalu terpengaruh. Meskipun sulit bagi anak untuk mencapai tingkat sekolah dasar kelas 1-2 dalam hal keterampilan budaya, dapat terjadi peningkatan yang signifikan dalam kemampuan adaptasi dan tingkat tertentu dalam perawatan diri dan kemampuan persalinan; 2. Gangguan perkembangan bahasa: usia rata-rata saat anak mulai belajar berbicara adalah 4-6 tahun, 95% memiliki cacat artikulasi, cadel, gagap, dan suara rendah; lebih dari 1/3 memiliki 3. Gangguan perilaku: sebagian besar anak berperilaku ringan, sering tertawa, suka meniru dan mengulangi beberapa tindakan sederhana, dan dapat melakukan tugas-tugas sederhana. Perbedaan antara fungsi motorik anak dengan anak normal seusianya mungkin tidak signifikan untuk beberapa saat setelah lahir, tetapi akan meningkat seiring bertambahnya usia. Perkembangan motorik juga sangat bervariasi di antara pasien. Pasien dengan dwarfisme kongenital dapat melakukan gerakan sederhana seperti berpakaian dan makan, tetapi gerakan mereka kikuk, tidak terkoordinasi dan gaya berjalan mereka tidak stabil; 5. Tinggi badan. Saat lahir, tinggi badannya ~ 3cm lebih pendek dari bayi baru lahir normal, lingkar kepala pada dasarnya normal, diameter biparietal dalam kisaran normal, diameter anterior-posterior relatif pendek dan area oksipital datar. Kebanyakan bayi memiliki bentuk kepala yang pendek. Ubun-ubun anterior dan posterior serta jahitan dahi lebar dan menutup terlambat, sering kali dengan ubun-ubun ketiga (pelebaran jahitan sagital di atas ubun-ubun posterior). Anak tidur nyenyak selama beberapa hari setelah lahir dan mengisap serta menelan sangat lambat atau bahkan sama sekali tidak bisa, sehingga sangat sulit untuk bangun dan menyusu. Anak memiliki perawakan pendek, usia tulangnya tertinggal dari usia yang sebenarnya, dan pertumbuhan giginya terlambat dan dalam urutan yang tidak normal; 6. Sudut mata miring ke atas, mata berjauhan, sudut bagian dalam celah mata kantal, dan mata nistagmus. Hidungnya rendah dan rata dengan lubang hidung terbalik. Mulutnya kecil, setengah terbuka, dengan lengkung palatum yang tinggi, bibir tebal, dan lidah tebal yang sering menjulur keluar dari mulut, sering terkikik dan terlihat bodoh. Telinga kecil dan bulat, dengan posisi telinga yang rendah; 7. Mungkin terdapat tangan yang tembus (50%); titik trigeminal telapak tangan bergeser ke arah telapak tangan, dan sudut atd meningkat (lebih besar dari 58°, kurang dari 45° pada subjek normal); 8. Jari ke-5 hanya memiliki satu lipatan jari pada beberapa kasus; 9. 80% anak-anak dengan kondisi ini umumnya memiliki tonus otot yang rendah, dengan tonus otot yang rendah pada ekstremitas. Falang tengah dan terakhir mengalami displasia dan ujung jari kelingking sering melengkung ke dalam. Falang tengah pendek, lebar dan bengkok ke dalam. Ibu jari terpisah jauh dari empat jari lainnya; 11. Panggul yang kecil sering terjadi. 12. Bagian belakang leher pendek dan lebar; 13. Perut membuncit, sering disertai dengan pemisahan otot rektus abdominis dan hernia umbilikalis; 14. Perut membuncit, sering disertai dengan pemisahan otot rektus abdominis dan hernia umbilikalis; 14. Perut membuncit, sering disertai dengan pemisahan otot rektus abdominis dan hernia umbilikalis 18. Insiden penyakit Alzheimer tinggi setelah usia 40 tahun, dengan kecenderungan untuk mengembangkan gejala seperti kehilangan ingatan, kemampuan kognitif yang rendah secara terus-menerus dan perubahan kepribadian. Pilihan pengobatan Tidak ada pengobatan yang efektif yang tersedia dan penekanan harus diberikan pada pelatihan dan pendidikan anak dengan kondisi tersebut. Anak-anak dengan sindrom Down yang mendapatkan intervensi dini akan memiliki IQ rata-rata sekitar 17 poin lebih tinggi daripada mereka yang tidak mengalaminya pada usia 9-10 tahun. Prinsip yang digunakan adalah rehabilitasi fisik dengan menggunakan rangsangan dari luar untuk memungkinkan anak mengembangkan tingkat kecerdasan tertinggi yang diwariskan. Pelatihan ini harus dimulai segera setelah lahir. Pemeriksaan: Pemeriksaan awal kehamilan: PAPP-A (protein plasma terkait kehamilan-A), β-hCG (human chorionic gonadotropin) Pemeriksaan pertengahan kehamilan: AFP (alfa-fetoprotein), β-hCG (human chorionic gonadotropin), μE3 (estriol bebas), Inhibin-A (inhibin-A) DNA non-invasif: Dengan mengambil 5 mL darah tepi dari wanita hamil dan mengambil Risiko aneuploidi kromosom janin, yaitu trisomi 21 (sindrom Down), trisomi 18 (sindrom Edward) dan trisomi 13 (sindrom Patau), dapat ditentukan secara akurat dengan menggunakan teknologi pengurutan beruntun generasi berikutnya yang dikombinasikan dengan analisis bioinformatik. Waktu terbaik untuk melakukan tes ini adalah antara 12-24 minggu kehamilan. Tes ini merupakan tes teraman dan paling akurat yang tersedia dan tidak berbahaya bagi ibu dan bayi, karena tidak invasif, tidak memiliki risiko keguguran, dan sangat sensitif; tingkat deteksinya lebih dari 99%. Amniosentesis: Setelah cairan ketuban diekstraksi dengan amniosentesis, sel-sel ini disentrifugasi dan dipisahkan, lalu dianalisis untuk mengetahui kromosomnya. Jika seorang anggota keluarga memiliki kelainan genetik tertentu, fragmen gen untuk kelainan tersebut dapat dianalisis untuk menentukan apakah kelainan tersebut diturunkan. Waktu terbaik untuk melakukan tes adalah antara 12-16 minggu kehamilan. Memiliki hasil tes yang pasti, tetapi karena tes ini bersifat invasif, maka ada kemungkinan terjadi infeksi intrauterin.