Karakteristik klinis dari 24 pasien dengan miopati deposisi lipid yang responsif terhadap riboflavin (RR-LSM) (dari 20 keluarga dengan RR-LSM di bagian utara daratan Tiongkok, di mana 16 keluarga memiliki masing-masing satu pasien dan empat keluarga lainnya masing-masing memiliki dua kasus) dianalisis. Dua puluh empat pasien, 11 anggota keluarga tanpa gejala dan 100 orang sehat diperiksa untuk ETFDH. 24 pasien berusia (27,9±9,9) tahun pada saat presentasi, dan gejala utama adalah kelemahan anggota badan (21, 87,5%), kesulitan mengunyah (15, 62,5%), kelemahan otot leher (14, 58,3%), dan mialgia (14, 58,3%). pasien memiliki skrining metabolik darah yang menunjukkan peningkatan lipoylcarnitine, dan 15 dari 17 pasien memiliki glutaric aciduria. Kami mengidentifikasi 18 titik mutasi pada gen ETFDH pada 19 keluarga, termasuk 13 mutasi missense, 2 mutasi geser, 2 mutasi nonsense dan 1 mutasi sinonim. Di antara pasien, 998A>G, 1450T>C, 1703T>C, 1717C>T, 821G>A, 643G>A, 251C>T, 1763A>T, 369T>A, IVS7+2T>C, dan IVS6+1G>A tidak ditemukan pada 100 orang yang sehat. Sembilan keluarga memiliki mutasi 770A>G (Y257C); lima keluarga memiliki mutasi 1227A>C (L409F). Banyaknya mutasi baru pada gen ETFDH menunjukkan bahwa mungkin terdapat spektrum mutasi spesifik pada RR-LSM di Cina, dengan mutasi Y257C dan L409F yang mungkin merupakan titik-titik panas di bagian utara Cina.