Sindrom miastenia gravis kongenital adalah miopati yang mirip dengan miastenia gravis, perbedaan utamanya adalah kondisi ini merupakan penyakit otot genetik tanpa antibodi yang terkait dengan miastenia gravis. Saya telah mencari penyakit ini selama lebih dari dua puluh tahun dan baru-baru ini kami telah mendiagnosis beberapa pasien dengan hasil pengobatan yang baik. Penyakit ini sebagian besar terjadi pada bayi, dengan beberapa pada masa kanak-kanak atau remaja, dan perkembangannya umumnya sangat lambat. Manifestasi klinis yang disebut mirip dengan miastenia gravis adalah bahwa pasien datang dengan kelemahan mata, tenggorokan, otot pernapasan, dan tungkai, kelemahan yang berhubungan dengan aktivitas, yang membaik dengan istirahat dan memburuk saat beraktivitas, dan bayi dapat muncul dengan episode dispnea, kesulitan untuk makan sendiri, dan sering kali gagal napas karena infeksi paru-paru. Kematian sering kali disebabkan oleh kegagalan pernapasan akibat infeksi paru-paru. EMG normal atau terdapat kerusakan miogenik, dan sentakan listrik berulang dengan frekuensi rendah dapat terlihat dengan frekuensi yang menurun secara nyata. MRI otot biasanya biasa-biasa saja, kreatin kinase serum normal, dan sebagian besar biopsi otot biasa-biasa saja, dengan hanya sedikit yang menunjukkan agregasi mikrotubulus di dalam serat otot. Kesimpulannya, gejala klinis penyakit ini sudah jelas dan berbagai tes yang dilakukan tidak menunjukkan adanya kelainan yang signifikan, sehingga sering salah mendiagnosisnya sebagai fenomena kelelahan kronis. Diagnosis penyakit ini bergantung pada stimulasi saraf listrik berulang dan pengujian genetik. Setidaknya delapan gen telah ditemukan terlibat dalam penyakit ini. Pengobatan bisa sangat efektif jika obat yang tepat digunakan dan kami baru-baru ini mendiagnosis dan merawat sejumlah pasien yang telah menunjukkan bahwa pilihan obat yang tepat dapat memberikan efek yang sangat baik. Obat-obatan bervariasi di antara berbagai jenis penyakit. Pengobatan saat ini meliputi: 1. Obat antikolinesterase, yang sama dengan miastenia gravis imun tetapi lebih efektif. 2. salbutamol; 3. foscidin; 4. efedrin hidroklorida 5. quinidine sulfat; 6. 3,4-diaminopiridin. Obat-obatan ini umumnya sangat murah, yang terakhir adalah bahan baku satu dolar per kilo dan akan bertahan selama beberapa tahun, dan tidak ada seorang pun di negara ini yang membuatnya menjadi narkoba. Dokter dapat menyelamatkan nyawa anak dengan memikirkan penyakit ini, dan pemberian obat yang tepat waktu pada masa kanak-kanak dapat membuat anak tetap dalam kondisi normal. Perhatian perlu diberikan pada penyakit yang dapat diobati ini.