Miastenia gravis kongenital adalah miopati yang mirip dengan miastenia gravis, perbedaan utamanya adalah bahwa miopati ini merupakan penyakit otot yang diturunkan tanpa antibodi yang terkait dengan miastenia gravis. Manifestasi klinis penyakit ini, yang mirip dengan miastenia gravis, adalah kelemahan pada mata, tenggorokan, otot pernapasan, dan tungkai, yang berhubungan dengan aktivitas, membaik dengan istirahat dan memburuk saat beraktivitas. Kematian sering kali disebabkan oleh kegagalan pernapasan akibat infeksi paru-paru. EMG normal atau terdapat kerusakan miogenik, dan sentakan listrik berulang dengan frekuensi rendah dapat terlihat dengan frekuensi yang menurun secara nyata. MRI otot biasanya biasa-biasa saja, kreatin kinase serum normal, dan sebagian besar biopsi otot biasa-biasa saja, dengan hanya sedikit yang menunjukkan agregasi mikrotubulus di dalam serat otot. Kesimpulannya, gejala klinis penyakit ini sudah jelas dan berbagai tes yang dilakukan tidak menunjukkan adanya kelainan yang signifikan, sehingga sering salah mendiagnosisnya sebagai fenomena kelelahan kronis. Diagnosis penyakit ini bergantung pada stimulasi saraf listrik berulang dan pengujian genetik. Setidaknya delapan gen telah ditemukan terkait dengan penyakit ini.