I. Kaki inversi tapal kuda Definisi: Kaki inversi tapal kuda mengacu pada telapak kaki dari pergelangan kaki yang menyimpang dari garis tengah, berbelok ke bagian dalam, dan tetap pada posisi ini. Poin diagnostik: 1. Ini adalah kelainan bentuk bawaan kaki yang paling umum. Insidennya sekitar 1:250-1000, sedikit lebih unilateral daripada bilateral, dan dua kali lebih sering terjadi pada pria daripada wanita. 2, Sonogram ultrasonografi intrauterin menunjukkan betis dan kaki pada posisi membujur betis. Jiang Xiaoqing, Departemen Obstetri dan Ginekologi, Rumah Sakit Kesehatan Ibu dan Anak Jiangsu, Provinsi Jiangsu, Cina. 3. Manifestasi klinis termasuk putaran ke dalam dan pencabutan ke dalam pada kaki depan, lengkungan tinggi pada kaki tengah, dan putaran ke dalam pada kaki belakang dalam bentuk tapal kuda, dan pada kasus yang parah, tumit kaki menjadi kecil dan terdapat lipatan kulit di atasnya. 4 . Dapat dikombinasikan dengan rotasi internal tibialis dan atrofi trisep betis. 5 . Sebagian besar terlihat pada beberapa sindrom seperti trisomi 18 dan anomali janin diskinetik. Deskripsi poin-poin utama: 1. Kaki depan terbalik, kaki tengah sangat melengkung, kaki belakang terbalik di tapal kuda, dan pada kasus yang parah, tumit menjadi kecil dan ada lipatan kulit di atasnya. 2, dapat dikombinasikan dengan rotasi internal tibialis dan atrofi trisep betis. Persyaratan: 1. Orthopantomograph: tampilan penuh dari perut dan kedua tungkai bawah. 2. Film lateral: tampilan penuh satu kaki. Definisi: satu atau lebih jari-jari ekstra (jari kaki) atau pertumbuhan seperti jari-jari pada tangan atau kaki. Poin diagnostik: 1, bisa unilateral atau bilateral. Menurut lokasi, dibagi menjadi tipe pre-aksial (radial atau tibialis) dan tipe post-aksial (ulnaris atau fibula), tipe post-aksial lebih sering terjadi. Jenis pasca-aksial lebih umum terjadi, dan dapat dikombinasikan dengan sindaktili atau patah jari tangan (jari kaki) pada saat yang bersamaan. 2 . Polidaktili tunggal sebagian besar bersifat dominan autosomal, dan dapat menjadi salah satu gejala dari banyak sindrom seperti trisomi 13. 3, secara klinis dibagi menjadi: ① jaringan lunak sederhana, dengan atau tanpa jaringan depresi berbentuk cincin yang terhubung ke jaringan di sekitarnya; ② bentuk jari tangan (kaki) yang lengkap, seringkali hanya satu atau dua buku jari, dapat dengan tulang telapak tangan (metatarsal) yang merupakan sambungan tulang sendi atau berdaun; ③ lebih dari jari tangan (kaki) yang tersisa, penampilannya hampir normal, ada kuku jari tangan (kaki), dan ada perkembangan tulang telapak tangan (metatarsal) yang buruk. Kadang-kadang ukuran jari tangan (kaki) ekstra dan jari tangan (kaki) normal sama, sehingga sulit untuk membedakannya dari penampilan, dan jari tangan (kaki) ekstra mungkin lebih kecil, dan jari tangan (kaki) bercabang juga dapat terbentuk. 4, mudah didiagnosis secara klinis, USG intrauterin dapat menunjukkan satu atau lebih jari-jari ekstra (jari kaki) di tangan atau kaki, dan pemeriksaan sinar-X dapat memperjelas kelainan tulang dan sendi. Poin-poin deskripsi: 1, jaringan lunak sederhana, dengan atau tanpa jaringan cekungan berbentuk cincin yang terhubung ke jaringan di sekitarnya; 2, penampilan jari yang lebih lengkap, seringkali hanya satu atau dua falang, dan mungkin merupakan sendi dengan tulang telapak tangan (metatarsal) atau sambungan tulang yang berdaun; 3, jari tangan (jari kaki) tambahan, penampilan yang hampir normal, dengan kuku, dan ada tingkat tertentu dari tulang metakarpal (metatarsal) yang tidak berkembang dengan baik. Jari-jari tangan (kaki) ekstra dan jari-jari tangan (kaki) normal terkadang memiliki ukuran yang sama, sehingga sulit dibedakan dari penampilannya, dan jari-jari tangan (kaki) ekstra mungkin juga lebih kecil, dan mungkin juga membentuk jari-jari tangan (kaki) yang bercabang. Persyaratan untuk mengambil film: 1. Orthopantomogram: pembentangan tangan atau kaki polidaktili (jari-jari kaki) secara unilateral atau bilateral yang akan difoto. Ketiga, dan jari-jari tangan dan kaki Definisi: jari-jari tangan dan kaki di antara kulit berlebih yang terhubung ke kulit, jaringan lunak atau jaringan tulang yang terhubung ke bagian umum. Poin diagnostik: 1, umum terjadi pada jari ke-2 dan ke-3. 2, Manifestasi klinis: jaringan lunak dan jari tangan (jari kaki), hanya lapisan tipis anyaman kulit; lebih serius ketika lebih banyak jari tangan (jari kaki) kulit atau jaringan lunak subkutan yang terhubung, sedangkan jari tangan (jari kaki) kuku terpisah; dalam kasus yang parah, jari tangan (jari kaki) digabungkan, dan beberapa segmentasi tulang tidak lengkap dan kelainan bentuk artikular, atau ujung jari tangan (jari kaki) tulang dan kuku menyatu. Ultrasonografi intrauterin dapat digunakan untuk melihat apakah jari-jari dapat dipisahkan ketika tangan janin dibuka selama gerakan janin, tetapi kadang-kadang ultrasonografi masih gagal untuk membuat diagnosis. pemeriksaan sinar-X dapat mengungkapkan kelainan bentuk tulang. 4 . Sering kali terdapat riwayat keluarga dengan penyakit ini, yang bersifat autosomal dominan. Deskripsi poin-poin penting: 1, jaringan lunak dan jari tangan (kaki), hanya lapisan tipis anyaman kulit; 2, lebih serius ketika sejumlah jari tangan (kaki) kulit atau jaringan lunak subkutan yang terhubung ke jari tangan (kaki) kuku dipisahkan; 3, kasus serius jari tangan (kaki) digabungkan, beberapa sendi tulang tidak lengkap dan kelainan bentuk artikular, atau ujung persendian jari tangan (kaki) tulang dan kuku menyatu. Persyaratan: Orthopantomograf: foto unilateral atau bilateral dari tangan atau kaki dengan jari-jari tangan atau kaki. Pemendekan tungkai Definisi: juga dikenal sebagai kehilangan anggota tubuh. Satu atau lebih anggota tubuh tidak ada sama sekali atau sebagian atau sangat hipoplastik. Poin Diagnostik: Kelainan bentuk bervariasi dalam tingkat keparahan dan dapat melibatkan satu, dua, atau empat anggota tubuh. 1, kehilangan anggota tubuh bagian lateral: juga dikenal sebagai kelainan bentuk amputasi. Ujung distal tungkai hilang seluruhnya atau sebagian, dan ujung proksimal pada dasarnya normal. Menurut lokasi terjadinya, ini dibagi menjadi: lengan atas (paha), lengan bawah (betis), pergelangan tangan (tarsus), metakarpal (metatarsal), dan jari-jari tangan (jari-jari kaki) hilang seluruhnya atau sebagian. Jari tangan (jari kaki) yang hilang termasuk dalam kategori ini. 2. Kehilangan tungkai longitudinal: kolom longitudinal tulang panjang di sisi radial (tibialis) atau sisi ulnaris (fibula) tungkai sebagian atau seluruhnya tidak ada atau sangat kurang berkembang, atau kolom longitudinal tengah tangan (kaki) tidak ada, membentuk tangan (kaki) yang terbelah. Hipoplasia radial atau agenesis adalah yang paling umum, sering disertai dengan agenesis ibu jari. 3, defisiensi tungkai menengah: juga dikenal sebagai “kelainan bentuk segel”. Ujung distal tungkai pada dasarnya normal, tulang panjang tengah hilang, dan tangan (kaki) sering berubah bentuk. Secara klinis dapat dibagi menjadi: ① tangan segel lengkap (kaki), seluruh lengan atas (paha), lengan bawah (betis) benar-benar hilang, tangan (atau kaki) langsung menempel pada batang tubuh; ② tangan segel proksimal (kaki), lengan atas (paha) tidak ada, lengan bawah (betis) langsung menempel pada batang tubuh; ③ tangan segel distal (kaki), lengan bawah (betis) tidak ada, tangan (kaki) langsung menempel pada ujung lengan atas (paha). 4 . Tipe campuran: adanya jenis kelainan bentuk di atas secara bersamaan. 5 . Kehilangan anggota tubuh dapat terjadi sendiri atau menjadi salah satu manifestasi dari beberapa sindrom. Hal ini terkait dengan pewarisan autosomal dominan atau autosomal resesif dan paparan obat-obatan tertentu selama awal kehamilan. Deskripsi poin-poin penting: 1, kehilangan anggota tubuh bagian lateral: semua atau sebagian anggota tubuh bagian distal hilang, dan ujung proksimal pada dasarnya normal. Hal ini dapat dibagi menjadi: tidak adanya lengan atas (paha), lengan bawah (betis), pergelangan tangan (tarsus), telapak tangan (metatarsus), jari tangan (jari kaki). Jari tangan (jari kaki) yang hilang termasuk dalam kategori ini. 2, defisiensi tungkai longitudinal: kolom longitudinal tulang panjang di sisi radial (tibialis) atau ulnaris (fibula) tungkai sebagian atau seluruhnya tidak ada atau sangat terbelakang, atau kolom longitudinal tengah tangan (kaki) tidak ada, membentuk tangan (kaki) yang terbelah, sering disertai dengan kekurangan ibu jari. 3, defisiensi tungkai menengah: juga dikenal sebagai “kelainan bentuk segel”. Ujung distal tungkai pada dasarnya normal, tulang panjang tengah hilang, dan tangan (kaki) sering berubah bentuk. Dapat dibagi menjadi: ① tangan segel lengkap (kaki), seluruh lengan atas (paha), lengan bawah (betis) benar-benar hilang, tangan (atau kaki) langsung menempel pada batang tubuh; ② tangan segel proksimal (kaki), lengan atas (paha) hilang, lengan bawah (betis) langsung menempel pada batang tubuh; ③ tangan segel distal (kaki), lengan bawah (betis) hilang, tangan (kaki) langsung menempel pada ujung lengan atas (paha). 4 . Jenis campuran: adanya jenis kelainan bentuk di atas secara bersamaan. Persyaratan untuk pembuatan film: 1. Orthopantomogram: termasuk foto seluruh tubuh dan sebagian anggota tubuh yang dipendekkan. 2. Film lateral: foto lokal pemendekan tungkai. Hernia diafragma Definisi: mengacu pada masuknya isi perut ke dalam rongga dada melalui celah atau cacat pada diafragma. Tingkat morbiditas bayi baru lahir 1:2000 hingga 1:3000. Poin diagnostik: 1, cacat perkembangan diafragma, menurut lokasinya dibagi menjadi hernia posterior posterior hiatus toraks dan abdomen, hernia parasternal, penonjolan diafragma, dan hernia hiatus esofagus, di mana hernia hiatus toraks dan abdomen bagian kiri adalah yang paling sering terjadi. 2 . Perut, usus, dan limpa dapat mengalami hernia ke dalam rongga dada, yang mungkin disertai dengan salah satu atau kedua displasia paru-paru, dan jantung diekstrusi ke dalam rongga dada sebelah kanan. 3. Diagnosis USG intrauterin: (1) Sonogram menunjukkan lesi yang menempati rongga dada, yang lebih sering terjadi di sisi kiri. (2) Sejumlah besar organ perut masuk ke dalam rongga dada, dan lingkar perut mungkin berkurang. (3) Pergeseran mediastinum janin yang parah dapat menyebabkan edema janin. (4) Ini harus dibedakan dari lesi kistik toraks lainnya. 4, rontgen frontal thoracoabdominal menunjukkan hilangnya bayangan diafragma kiri, rongga toraks dengan saluran usus dan vesikula lambung, dll. 5, prognosisnya terkait dengan waktu hernia diafragma, jumlah organ yang mengalami hernia ke dalam rongga toraks, derajat insufisiensi paru, dan kombinasi malformasi. Deskripsi poin-poin penting: 1, perut bayi baru lahir rata, lahir dengan “perut berbentuk perahu”, sesak napas, memar. 2, rontgen dada dan perut di depan dan samping. Rontgen dada dan perut menunjukkan hilangnya diafragma kiri, dan adanya usus dan vesikula lambung di rongga dada. Pada hernia hiatus thoracoabdominalis kanan, hati dan sebagainya masuk ke dalam rongga dada kanan, yang juga dapat menyebabkan gejala-gejala di atas. Persyaratan: Orthopantomograf: foto seluruh tubuh bayi baru lahir. V. Tonjolan pusar Definisi: Cacat pada garis tengah dinding perut, termasuk otot, fasia dan kulit, dengan isi rongga perut yang menonjol ke dalam tali pusar dan permukaannya ditutupi oleh peritoneum dan selaput ketuban. Insiden 1:4000 hingga 1:5800. Poin diagnostik: 1, menurut diameter cacat pusar dinding perut <2,5cm, 2,5-5,0cm atau> 5cm dibagi menjadi tipe Ⅰ, Ⅱ dan Ⅲ.2, saat lahir, dapat dilihat di garis tengah tali pusat. 2 . Saat lahir, otot dan kulit di sekitar tali pusat di garis tengah dapat terlihat cacat, mengakibatkan peritoneum dan organ perut melalui cacat keluar dari tubuh, permukaan bahan hernia ditutupi oleh peritoneum bagian dalam dan lapisan luar selaput ketuban yang terdiri dari membran kapsul tembus pandang, organ perut (usus, tuba, dan hati, dll.) Dapat dilihat melalui film, sehingga disebut “perut seperti kaca”. Kapsul tipis mudah pecah setelah lahir, dan harus dibedakan dari kelainan bentuk perut sungsang, di mana tali pusar dimasukkan ke dalam dinding perut dengan cara yang normal. Ultrasonografi intrauterin menunjukkan adanya massa di dinding perut bagian anterior, yang berisi saluran usus sederhana atau gema hati sederhana. 5 . Dilatasi pusar dapat terjadi sendiri, atau bisa juga merupakan salah satu manifestasi dari beberapa sindrom, seperti dilatasi pusar-sindrom lidah-raksasa-tubuh raksasa (Beck-with-Widedmann, sindrom EMG), sindrom 13-trisomi. 6, Beberapa nilai AFP darah ibu meningkat. Deskripsi poin-poin penting: 1, tali pusar garis tengah yang baru lahir di sekitar cacat otot dan kulit, mengakibatkan peritoneum dan organ perut melalui cacat yang menonjol keluar dari tubuh, permukaan bahan hernia ditutupi oleh peritoneum bagian dalam dan lapisan luar selaput ketuban yang terdiri dari membran kapsul semi-transparan, organ perut (saluran usus dan hati, dll.) Dapat dilihat melalui film. 2. Selaput kantung yang tipis mudah pecah setelah lahir, dan harus dibedakan dan didiagnosis dengan kelainan bentuk perut sumbing, di mana tali pusar dimasukkan ke dalam dinding perut di tempat yang normal. Persyaratan untuk pembuatan film: 1. Orthopantomogram: seluruh tubuh bayi baru lahir difoto dalam tampilan depan, berusaha untuk tidak merusak membran kantung, dengan fokus pada akar tali pusat dan isi kantung hernia pada gambar. 2, film lateral: fokus pada akar tali pusat dan isi kantung hernia pada gambar. VI. Hiatus Abdominis Definisi: mengacu pada defek lapisan penuh pada dinding perut di sebelah umbilikus, disertai dengan penonjolan jeroan perut. Angka kejadiannya adalah 1:10.000 hingga 1:150.000. Poin diagnostik: 1. Sebagian besar diseminata, dan beberapa di antaranya memiliki kelainan kromosom. 2, seluruh lapisan dinding perut di sebelah pusar hilang, tali pusar normal di tempat menempel pada dinding perut, cacat sebagian besar di sisi kanan, dan cacat cenderung kecil, sebagian besar antara 2-4cm. Cacat memanjang pada dinding perut di sisi tali pusat yang normal, dengan perut, usus besar dan kecil, dan kadang-kadang kandung kemih atau rahim menonjol keluar melalui cacat ini, tanpa kantung hernia yang menutupinya, dan tidak ada hati yang menonjol keluar. Dinding usus yang menonjol mengalami hipertrofi, edema, adhesi, saluran usus berwarna keunguan, tidak ada gerakan peristaltik usus, dan dalam beberapa kasus, saluran usus mengalami nekrosis. Ini sering dikombinasikan dengan malrotasi usus, atresia dan malformasi lainnya. 4, USG intrauterin sering terletak di akar pusar dari cacat dinding perut kanan, celahnya kecil, bahan yang menonjol sebagian besar adalah tabung usus, rongga resminya bisa sedikit melebar. Ketika sejumlah besar tabung usus menonjol, lingkar perut janin bisa menjadi lebih kecil. 5. Nilai AFP darah ibu meningkat. 6, perlu dibedakan dari tonjolan pusar, kelainan ujung tubuh dan eksstrofi kloaka, dua yang terakhir adalah cacat dinding perut yang besar. Deskripsi poin-poin utama: 1, pada tali pusar normal di sisi dinding perut memiliki cacat longitudinal sekitar 2-3cm, lambung, usus besar dan kecil, dan kadang-kadang kandung kemih atau rahim melalui cacat keluar dari tubuh, tidak ada penutup kantung hernia, tidak ada tonjolan hati. 2 . Dinding usus yang menonjol mengalami hipertrofi, edema, adhesi, saluran usus berwarna keunguan, tidak ada gerakan peristaltik usus, dan saluran usus mengalami nekrosis pada beberapa kasus. Sering dikombinasikan dengan malrotasi, atresia, dan kelainan bentuk lainnya. 3, Cacat perut dan tali pusat antara kulit normal yang sempit, sisi keterbelakangan otot rektus abdominis, tali pusat dan tali pusat normal. Sumbing ventral sisi kanan lebih sering terjadi daripada sisi kiri, dan kelainan bentuk sumbing ventral tunggal lebih sering terjadi. Persyaratan: Orthopantomograph: foto seluruh tubuh bayi baru lahir, dengan fokus pada hubungan antara akar tali pusat dan lokasi sumbing perut, tonjolan perut tidak boleh ditarik. Definisi: dorsofleksi dan valgus seluruh kaki ke depan dan luar. Poin diagnostik: 1, sisi dorsal dan lateral kaki (sisi merah pada pergelangan kaki) jaringan lunak mengalami ketegangan ringan yang disebabkan oleh fleksi jari kaki dan pembatasan inversi. 2, tumit dalam posisi eksternal. 2. Tumit dalam posisi pronasi. 3, pada posisi abnormal kaki lateral anterior sering memiliki lipatan kulit yang lebih dalam, pengurangan jaringan subkutan. 4, dapat disertai dengan kaki rata, kontraktur ekstensi lutut, leher miring, dll., Tibia dan fibula tampak bengkok pada kasus yang parah. 5 . Dalam rahim, karena pengaruh postur janin, kaki pengkor sulit didiagnosis dengan pencitraan ultrasound. Tumit kaki berada dalam posisi valgus. 2. Sering terjadi lipatan kulit yang dalam dan berkurangnya jaringan subkutan pada posisi anterolateral kaki yang tidak normal. Persyaratan: Orthopantomogram: seluruh tubuh termasuk bagian kaki yang mengalami kelainan pada posisi valgus.