Kaki pengkor
Definisi: Kaki pengkor adalah suatu kondisi di mana kaki menyimpang dari garis tengah pergelangan kaki, berbelok ke arah medial dan tetap pada posisi ini.
Poin diagnostik.
1. Ini adalah kelainan bentuk kaki bawaan yang paling umum. Insidennya sekitar 1:250-1000, sedikit lebih banyak unilateral daripada bilateral, dan dua kali lebih sering terjadi pada pria daripada wanita.
2. Sonogram ultrasonografi intrauterin menunjukkan betis dan kaki dalam tampilan memanjang tungkai bawah.
3. Presentasi klinisnya adalah inversi pada kaki depan, lengkungan tinggi pada kaki tengah dan inversi tapal kuda pada kaki belakang. Pada kasus yang parah, tumit menjadi lebih kecil dan terdapat lipatan kulit di atasnya.
4 . Dapat dikombinasikan dengan rotasi internal tibia dan atrofi trisep.
5. Paling sering terlihat pada sindrom seperti trisomi 18 dan malformasi janin diskinetik.
Poin-poin penting dari deskripsi.
1. Kaki depan berbelok ke dalam, kaki tengah melengkung tinggi dan kaki belakang berbentuk tapal kuda berbelok ke dalam, pada kasus yang parah, tumit menjadi kecil dan ada lipatan kulit di atasnya.
Pada kasus yang parah, tumitnya kecil dan terdapat lipatan kulit di atasnya. 2. Rotasi internal tibia dan atrofi trisep dapat dikombinasikan.
Persyaratan radiografi.
1. Orthopantomogram: di bawah perut, termasuk seluruh tungkai bawah.
2. Tampilan lateral: tampilan penuh satu kaki.
Polidaktili (jari kaki)
Definisi: Satu atau lebih jari tangan (jari kaki) atau jari tangan (jari kaki) tambahan seperti pertumbuhan pada tangan atau kaki.
Poin diagnostik.
1. Dapat bersifat unilateral atau bilateral. Ini dibagi menjadi tipe pra-aksial (radial atau tibialis) dan pasca-aksial (ulnaris atau fibula), dengan tipe pasca-aksial lebih umum. Jenis pasca-aksial adalah yang paling umum, dan dapat dikombinasikan dengan kelainan bentuk lain seperti sindaktili (jari kaki) atau jari tangan (jari kaki) yang patah.
2 . Polidaktili tunggal sebagian besar bersifat dominan autosomal dan dapat menjadi gejala dari banyak sindrom seperti trisomi 13.
Kategori klinisnya adalah: jaringan lunak sederhana, dengan atau tanpa cekungan berbentuk cincin yang terhubung ke jaringan di sekitarnya; jari (kaki) yang lengkap, sering kali hanya memiliki satu atau dua falang, yang dapat diartikulasikan dengan tulang metakarpal (metatarsal) atau memiliki sambungan tulang yang dilobulasi; dan jari (kaki) yang berlebihan, dengan tampilan yang hampir normal, kuku jari (kaki), dan beberapa tulang metakarpal (metatarsal) yang tidak berkembang dengan baik. Jari-jari tangan (kaki) ekstra terkadang berukuran sama dengan jari-jari tangan (kaki) normal dan sulit dibedakan dari luar, jari-jari tangan (kaki) ekstra mungkin juga lebih kecil dan dapat membentuk jari-jari tangan (kaki) bercabang.
Ultrasonografi intrauterin dapat menunjukkan satu atau lebih jari-jari ekstra (jari kaki) pada tangan atau kaki, dan pemeriksaan sinar-x dapat mengidentifikasi kelainan tulang dan sendi.
Poin deskriptif.
1, jaringan lunak sederhana, dengan atau tanpa jaringan tertekan berbentuk lingkaran yang melekat pada jaringan di sekitarnya.
2. Jari tangan (jari kaki) yang lebih lengkap, sering kali hanya memiliki satu atau dua falang, yang dapat membentuk sambungan dengan tulang metakarpal (metatarsal) atau sambungan tulang yang berlobulasi.
3. Jari-jari tangan (kaki) yang berlebihan dengan penampilan yang hampir normal, dengan kuku jari tangan (kaki) dan beberapa tulang metakarpal (metatarsal) yang tidak berkembang dengan baik. Jari (kaki) yang berlebihan mungkin lebih kecil dan dapat membentuk jari (kaki) cabang.
Persyaratan radiografi.
1. Orthopantomograf: Foto penyebaran unilateral atau bilateral dari tangan atau kaki yang mengalami polidaktili.
Jari-jari tangan (kaki) yang sejajar
Definisi: Kelebihan kulit di antara jari-jari tangan dan jari-jari kaki, sering kali disertai kulit lunak atau jaringan tulang.
Poin diagnostik.
1. Umumnya ditemukan di antara jari ke-2 dan ke-3.
2. Manifestasi klinis: ketika jaringan lunak melekat pada jari-jari tangan (kaki), pada kasus yang ringan hanya terdapat lapisan tipis anyaman kulit; pada kasus yang lebih parah, beberapa jari tangan (kaki) dihubungkan oleh kulit atau jaringan lunak subkutan, sedangkan kuku jari tangan (kaki) terpisah; pada kasus yang parah, jari tangan (kaki) digabungkan, beberapa mengalami segmentasi tulang yang tidak lengkap dan kelainan bentuk sendi, atau tulang jari tangan (kaki) dan kuku menyatu.
Pada kasus yang parah, jari-jari tangan dapat digabungkan, dan pada beberapa kasus, tulang-tulang tidak dapat diartikulasikan secara sempurna dan kuku-kuku dapat menyatu.
Sering kali terdapat riwayat keluarga dengan kondisi ini, yang bersifat autosomal dominan.
Poin deskriptif.
1. Pada kasus jaringan lunak yang berdempetan pada jari-jari tangan (jari kaki), hanya terdapat jaringan kulit yang tipis pada kasus yang lebih ringan.
2. Pada kasus yang lebih parah, kulit atau jaringan lunak subkutan dari beberapa jari tangan (jari kaki) menyatu, sementara kuku jari tangan terpisah.
3. Pada kasus yang parah, jari-jari tangan (kaki) bersatu, dengan beberapa tulang tidak tersegmentasi secara sempurna dan sendi-sendi mengalami deformasi, atau tulang-tulang jari tangan (kaki) dan kuku-kuku menyatu.
Persyaratan radiografi
1. Orthopantomograf: foto unilateral atau bilateral dari tangan atau kaki dengan jari-jari tangan (jari kaki).
Pemendekan tungkai
Definisi: Juga dikenal sebagai kehilangan anggota tubuh. Ketiadaan total atau sebagian dari satu atau lebih anggota tubuh, atau displasia parah.
Poin diagnostik: Tingkat keparahan kelainan bentuk bervariasi dan dapat melibatkan satu, dua atau keempat anggota tubuh.
1. Kehilangan anggota tubuh bagian lateral: juga dikenal sebagai kelainan bentuk amputasi. Seluruh atau sebagian tungkai distal tidak ada dan ujung proksimal pada dasarnya normal. Menurut lokasi terjadinya, ada yang sepenuhnya atau sebagian lengan atas (paha), lengan bawah (betis), pergelangan tangan (tarsus), telapak tangan (metatarsus), dan jari-jari tangan (jari-jari kaki). Jari-jari tangan dan kaki yang hilang termasuk dalam kategori ini.
2. Kehilangan anggota tubuh memanjang: tidak adanya sebagian atau seluruhnya atau displasia parah pada barisan memanjang sisi radial (tibialis) atau ulnaris (fibula) anggota tubuh, atau tidak adanya barisan memanjang bagian tengah tangan (kaki), sehingga membentuk tangan (kaki) yang sumbing. Hipoplasia radial atau agenesis adalah yang paling umum dan sering dikaitkan dengan agenesis ibu jari.
3. Defisiensi tungkai menengah: juga dikenal sebagai “kelainan bentuk segel”. Tungkai distal pada dasarnya normal, tetapi tulang panjang bagian tengah tidak ada dan tangan (kaki) sering kali berubah bentuk. Secara klinis dapat dibagi menjadi: tangan (kaki) segel lengkap, di mana seluruh lengan atas (paha) dan lengan bawah (betis) sama sekali tidak ada dan tangan (atau kaki) langsung melekat pada batang tubuh; tangan (kaki) segel proksimal, di mana lengan atas (paha) tidak ada dan lengan bawah (betis) langsung melekat pada batang tubuh; (3) tangan (kaki) segel distal, di mana lengan bawah (betis) tidak ada dan tangan (kaki) langsung melekat pada ujung lengan atas (paha).
4 . Tipe campuran: beberapa jenis kelainan bentuk yang disebutkan di atas, muncul pada waktu yang bersamaan.
5 . Kehilangan anggota tubuh dapat terjadi sendiri atau menjadi salah satu manifestasi dari beberapa sindrom. Hal ini terkait dengan pewarisan autosomal dominan atau autosomal resesif dan paparan obat-obatan tertentu selama awal kehamilan.
Poin deskriptif.
1. Kehilangan tungkai lateral: tungkai distal tidak ada sama sekali atau sebagian dan tungkai proksimal pada dasarnya normal. Kondisi ini dapat diklasifikasikan sebagai: ketiadaan lengan atas (paha), lengan bawah (betis), pergelangan tangan (tarsus), telapak tangan (metatarsus), dan jari-jari tangan (jari-jari kaki). Jari-jari tangan dan kaki yang hilang termasuk dalam kategori ini.
2. Kehilangan tungkai longitudinal: ketiadaan sebagian atau seluruhnya atau displasia parah pada barisan longitudinal sisi radial (tibialis) atau ulnaris (fibula) tungkai, atau ketiadaan barisan longitudinal tengah tangan (kaki), membentuk tangan (kaki) yang sumbing, sering disertai dengan ketiadaan ibu jari.
3. Defisiensi tungkai menengah: juga dikenal sebagai “kelainan bentuk segel”. Ujung distal tungkai pada dasarnya normal, tetapi tulang panjang bagian tengah tidak ada dan tangan (kaki) sering kali mengalami kelainan bentuk. Ini dapat dibagi menjadi: tangan (kaki) segel lengkap, di mana seluruh lengan atas (paha) dan lengan bawah (betis) sama sekali tidak ada dan tangan (atau kaki) langsung melekat pada batang tubuh; tangan (kaki) segel proksimal, di mana lengan atas (paha) tidak ada dan lengan bawah (betis) langsung melekat pada batang tubuh; tangan (kaki) segel distal, di mana lengan bawah (betis) tidak ada dan tangan (kaki) langsung melekat pada ujung lengan atas (paha).
4. Tipe campuran: beberapa kelainan bentuk di atas muncul secara bersamaan.
Persyaratan radiografi.
1. Orthopantomograf: termasuk foto seluruh tubuh dan sebagian anggota tubuh yang dipendekkan.
2. Pandangan lateral: foto-foto yang dilokalisasi dari tungkai yang dipendekkan.
Hernia diafragma
Definisi: Masuknya isi perut ke dalam rongga dada melalui celah atau cacat pada septum transversal. Insiden 1:2000 hingga 1:3000 pada bayi baru lahir.
Poin diagnostik.
1. Cacat perkembangan diafragma diklasifikasikan menurut lokasinya menjadi empat jenis: hernia hiatus torakoid lateral posterior, hernia parasternal, perluasan diafragma, dan hernia hiatus esofagus, di mana hernia hiatus torakoid kiri merupakan yang paling sering terjadi.
Lambung, saluran usus, dan limpa dapat mengalami herniasi ke dalam rongga dada, yang dapat disertai dengan salah satu atau kedua hipoplasia paru-paru dan jantung yang tertekan ke sisi kanan dada.
3. Ultrasonografi intrauterin diagnostik: sonogram menunjukkan lesi yang menempati intra-toraks, paling sering di sisi kiri. Sejumlah besar organ perut masuk ke dalam rongga dada dan dapat terjadi pengurangan lingkar perut. Pergeseran mediastinum yang parah pada janin dapat menyebabkan edema janin. Ini harus dibedakan dari lesi kistik lain pada dada.
4. Rontgen thoracoabdominal frontal dan lateral menunjukkan hilangnya diafragma kiri dan bayangan vesikula usus dan lambung di rongga dada.
5. Prognosis tergantung pada waktu timbulnya hernia diafragma, jumlah organ yang mengalami herniasi ke dalam rongga toraks, tingkat insufisiensi paru dan penyakit penyerta.
Poin-poin penting dari deskripsi.
1. Bayi baru lahir memiliki perut yang rata dan lahir dengan “perut berbentuk perahu”, sesak napas, dan memar.
Foto rontgen frontal dan lateral toraks dan abdomen menunjukkan hilangnya diafragma kiri dan adanya vesikula usus dan lambung di rongga toraks.
3. Pada hernia hiatus thoracoabdominalis kanan, hati masuk ke dalam rongga dada kanan, yang juga dapat menyebabkan gejala-gejala di atas.
Persyaratan radiografi.
1. Orthopantomogram: foto seluruh tubuh bayi baru lahir.
Tonjolan pusar
Definisi: Cacat pada garis tengah dinding perut termasuk otot, fasia, dan kulit, dengan isi rongga perut yang menonjol ke dalam tali pusat, ditutupi oleh peritoneum dan amnion. Kejadian 1:4000 hingga 1:5800.
Poin diagnostik.
1, Cacat pusar pada dinding perut diklasifikasikan sebagai tipe I, tipe II dan tipe III berdasarkan diameter <2,5cm, 2,5-5,0cm atau >5cm.
2. Saat lahir, cacat pada otot dan kulit di sekitar tali pusat dapat terlihat di garis tengah, menyebabkan peritoneum dan organ perut menonjol keluar dari tubuh melalui cacat tersebut, dan permukaan benda yang mengalami hernia ditutupi oleh selaput kistik tembus pandang yang terdiri dari peritoneum bagian dalam dan amnion bagian luar, sehingga organ perut (saluran usus dan hati, dll.) dapat terlihat, oleh karena itu dinamakan “perut kaca”.
3, setelah lahir, selaput ketuban yang tipis rentan pecah dan harus didiagnosis secara berbeda dengan kelainan bentuk sumbing perut, di mana tali pusat dimasukkan secara normal ke dalam dinding perut.
4, USG intrauterin menunjukkan massa dinding perut anterior yang mengandung saluran usus sederhana atau ekogenisitas hati sederhana.
5. Tonjolan pusar dapat terjadi sendiri atau sebagai bagian dari sejumlah sindrom, seperti sindrom tonjolan pusar-makroglossia-makrosomia (sindrom Beck-with-Widedmann, sindrom EMG), trisomi 13, dll.
6. Beberapa nilai AFP darah ibu meningkat.
Poin-poin penting dari deskripsi.
1. Cacat pada otot dan kulit di sekitar tali pusat di garis tengah bayi baru lahir, yang menyebabkan peritoneum dan organ perut menonjol keluar melalui cacat tersebut. Permukaan benda yang mengalami hernia ditutupi oleh selaput kistik tembus pandang yang terdiri atas peritoneum bagian dalam dan amnion bagian luar, yang melaluinya organ-organ perut (saluran usus, hati, dan sebagainya) dapat terlihat.
2. Selaput ketuban yang tipis rentan pecah setelah lahir dan harus didiagnosis secara berbeda dari kelainan bentuk sumbing perut, yang normal pada saat tali pusat masuk ke dalam dinding perut.
Persyaratan radiografi.
1. Orthopantomogram: tampilan depan seluruh tubuh bayi baru lahir, dengan mencoba untuk tidak merusak selaput ketuban, dengan penekanan pada akar pusar dan isi kantung hernia.
2. Tampilan lateral: gambar harus fokus pada akar umbilikus dan isi kantung hernia.
Fisura ventral
Definisi: Cacat total pada dinding perut yang berdekatan dengan umbilikus, dengan penonjolan jeroan perut. Prevalensi 1:10.000 hingga 1:150.000.
Poin diagnostik.
1. Sebagian besar disebarluaskan, dengan sedikit kelainan kromosom.
2. Cacat total pada dinding perut yang berdekatan dengan umbilikus, dengan tali pusat yang normal menempel pada dinding perut, cacat sebagian besar berada di sisi kanan dan cacatnya cenderung kecil, sebagian besar antara 2-4 cm.
3, Cacat longitudinal pada dinding perut di sisi tali pusar normal, dengan perut, usus kecil dan besar, kadang-kadang kandung kemih atau rahim menonjol keluar dari tubuh melalui cacat ini, tanpa cakupan kantung hernia dan tanpa tonjolan hati. Dinding usus yang menonjol adalah hipertrofi, bengkak dan melekat, dengan warna keunguan pada saluran usus dan tidak ada gerakan usus, dan dalam beberapa kasus saluran tersebut mengalami nekrosis. Usus sering dikombinasikan dengan malrotasi, atresia, dan malformasi lainnya.
4. Ultrasonografi intrauterin menunjukkan cacat dinding perut bagian kanan yang sering kali terletak di akar umbilikus, dengan celah kecil, dan tonjolan tersebut sebagian besar merupakan saluran usus. Lingkar perut janin dapat menjadi lebih kecil bila terdapat banyak tonjolan saluran usus.
5. Nilai AFP darah ibu meningkat.
6. Perlu dibedakan dari tonjolan pusar, anomali klitoris kopral, dan eksstrofi kloaka, yang keduanya merupakan cacat dinding perut raksasa.
Poin deskriptif.
1. Terdapat cacat memanjang sekitar 2-3 cm pada dinding perut di sisi tali pusat yang normal, di mana perut, usus besar dan kecil, kadang-kadang kandung kemih atau uterus menonjol keluar dari tubuh, tanpa cakupan kantung hernia dan tanpa tonjolan hati.
Dinding usus yang menonjol adalah hipertrofi, bengkak dan melekat, dengan warna keunguan dan tidak ada gerakan usus, dan dalam beberapa kasus, saluran usus mengalami nekrosis. Hal ini sering dikombinasikan dengan malrotasi, atresia, dan kelainan bentuk lainnya.
3. Terdapat kulit normal yang sempit di antara cacat perut dan tali pusat, otot rektus abdominis kurang berkembang di sisi tersebut, dan umbilikus serta tali pusat normal. Sumbing perut sebelah kanan lebih sering terjadi dibandingkan sebelah kiri, dan kelainan bentuk sumbing perut tunggal lebih sering terjadi.
Persyaratan radiografi.
1. Orthopantomogram: foto seluruh tubuh bayi baru lahir, dengan penekanan pada hubungan antara akar tali pusat dan posisi celah perut; tonjolan perut tidak boleh ditarik.
Ektropion pada kaki
Definisi: dorsofleksi kaki penuh dan valgus anterolateral.
Poin diagnostik.
1. Ketegangan ringan pada jaringan lunak pada sisi dorsal dan lateral (sisi merah pada pergelangan kaki) kaki yang mengakibatkan inversi fleksi jari kaki yang terbatas.
2. Tumit kaki berada pada posisi valgus.
3. Sering terdapat lipatan kulit yang dalam dengan jaringan subkutan yang berkurang pada posisi anterolateral kaki yang tidak normal.
4, dapat disertai dengan kaki rata, kontraktur ekstensi lutut, leher miring, dll., dan pada kasus yang parah, tibia dan fibula tampak melengkung.
5. Pengaruh intrauterin dari postur janin membuat kaki pengkor sulit didiagnosis dengan pencitraan ultrasound.
Poin deskriptif.
1. Tumit kaki dalam posisi eksotropik.
2. Sering kali terdapat lipatan kulit yang dalam dan jaringan subkutan yang berkurang pada posisi anterolateral kaki yang tidak normal.
Persyaratan radiografi: 1. Persyaratan radiografi
1. Orthopantomogram: Seluruh tubuh umumnya termasuk dalam bagian kaki eksostosis yang cacat.