Spina bifida kongenital mencakup sekelompok kelainan yang merupakan manifestasi dari berbagai anomali yang timbul selama perkembangan kanal tulang belakang pediatrik, yang didefinisikan sebagai struktur mesenkim, tulang, dan saraf yang tidak sempurna atau tidak menyatu di garis tengah batang tubuh. Hal ini bermanifestasi dalam berbagai cara. Banyak jenis telah diklarifikasi karena terciptanya MRI dan meningkatnya pemahaman tentang penyakit ini. Saat ini, ada banyak klasifikasi domestik, dan setiap keluarga memiliki cara yang berbeda untuk menggambarkannya, yang membuat diagnosis, perawatan, dan komunikasi menjadi sulit. Untuk alasan ini, kami meninjau literatur asing yang relevan, klasifikasi spina bifida kongenital asing baru-baru ini dan status perawatan bedah diperkenalkan Spina bifida kongenital: juga dikenal sebagai “spina bifida”, “spina bifida tersembunyi”, untuk sumbu vertebra dari malformasi kongenital. Bentuk yang paling umum adalah tidak adanya proses spinosus dan lempeng tulang belakang, dan kanal tulang belakang terbuka ke sisi dorsal, yang lebih sering terjadi pada daerah sakrokoccygeal, diikuti oleh daerah serviks, dan lebih jarang terjadi pada bagian lain. Lesi dapat melibatkan satu atau lebih tulang belakang, dan pada beberapa kasus, kelengkungan tulang belakang dan kelainan bentuk kaki terjadi secara bersamaan. Spina bifida sering dikaitkan dengan kelainan pada perkembangan sumsum tulang belakang dan saraf tulang belakang atau kelainan bentuk lainnya, dan pada beberapa kasus dengan craniosynostosis. Sejumlah kecil pasien dapat mengalami gejala seperti enuresis dan inkontinensia urin pada usia dewasa. Beberapa bayi yang baru lahir memiliki kantung yang menonjol di daerah pinggang, dindingnya sangat tipis dan tembus pandang, ketika bayi menangis, ketegangan kantung tersebut meningkat, dan jika pecah, kantung tersebut mudah terinfeksi dan menyebabkan meningitis. Jenis ini disebabkan oleh untaian tulang belakang yang melebar keluar dari celah tulang belakang dan disebut “spina bifida” atau “spina bifida kistik”. Jika sumsum tulang belakang dan jaringan saraf di saluran tulang belakang juga menonjol keluar pada saat yang bersamaan, maka disebut “spondylolisthesis sumsum tulang belakang”, yang dapat menyebabkan kelemahan pada kedua tungkai bawah, atrofi otot, anak-anak dapat berjalan di kemudian hari, tetapi gaya berjalannya timpang, pantat dan bagian belakang paha mengalami sensasi tumpul atau mati rasa pada kulit, telapak kaki dan pantat bisa menjadi bisul, tidak dapat mengontrol buang air kecil dan besar, serta pada orang dewasa terdapat impotensi dan gejala lainnya. Pada beberapa pasien, sebagian sumsum tulang belakang dapat terpapar seluruhnya pada celah, dan pada beberapa kasus, selaput fibrosa tipis dapat menutupi permukaannya. Jenis ini disebut “paparan sumsum tulang belakang” dan memiliki gejala yang lebih parah serta lebih rentan terhadap infeksi, sehingga prognosisnya sangat buruk. Pasien dengan spina bifida sering kali memiliki kelainan perkembangan bawaan di bagian tubuh lainnya, seperti kaki pengkor, kaki valgus, kaki bengkok, hidrosefalus kongenital, dan skoliosis. Spina bifida kriptogenik tidak memerlukan pengobatan jika tidak menimbulkan gejala klinis. Spina bifida kriptogenik dengan gejala klinis, tonjolan tulang belakang, dan spondilolistesis sumsum tulang belakang memerlukan penanganan bedah, dan semakin dini dilakukan pembedahan, semakin baik hasilnya. Sebelum operasi, bagian yang menonjol harus dilindungi untuk mencegah pecah, dan jika pecah secara tidak sengaja, harus segera dikirim ke rumah sakit untuk perawatan darurat untuk menghindari infeksi yang menyebabkan meningitis. Menurut derajat spina bifida kongenital yang berbeda, mereka yang menonjol keluar dari isi kanal tulang belakang umumnya disebut spina bifida dominan, dan mereka yang memiliki spina bifida tersembunyi disebut spina bifida resesif. (1) Mielomeningokel: selaput tulang belakang menonjol keluar melalui cacat besar pada kanal tulang belakang dan menonjol ke belakang. Kantung tulang belakang yang menonjol berisi jaringan saraf, selaput tulang belakang lunak, selaput arakhnoid, dan cairan serebrospinal. Jaringan saraf ini meliputi sumsum tulang belakang, cauda equina, dan cabang-cabang saraf yang cacat. Sumsum tulang belakang pada tingkat kantung tulang belakang yang menonjol menyerupai lempeng saraf primitif, kadang-kadang terbelah menjadi dua, satu di dalam rongga kanal vertebra di dasar kantung tulang belakang yang menonjol dan satu lagi mengalami hernia di bagian punggung ke dalam kantung tulang belakang yang menonjol. Sumsum tulang belakang displastik ini juga dikenal sebagai plasode. Sumsum tulang belakangnya rendah dan diembol oleh daya tarik. Jenis ini memiliki tampilan massa dorsal dengan dinding kistik fenestrasi pada permukaan massa dan tidak ada penutup kulit. Pada beberapa kasus, terdapat kulit abnormal pada permukaan massa, yang berwarna kehijauan, tanpa jaringan subkutan, dan degenerasi keloid pada dermis, yang melekat langsung pada dinding kista. Jika kista tidak terangkat di atas permukaan kulit, permukaannya menunjukkan permukaan granulasi berwarna merah keunguan, yang juga dikenal sebagai ektasia sumsum tulang belakang (mielokel). Jika dikombinasikan dengan pembelahan longitudinal sumsum tulang belakang tipe II, salah satu atau kedua sumsum tulang belakang yang terbelah dapat terjadi perluasan sumsum tulang belakang, yang disebut hemimyelomeningocele. Tipe ini terjadi pada segmen lumbal dan lumbosakral, dengan gejala kerusakan neurologis yang paling serius, sering disertai dengan disfungsi tungkai bawah bilateral, kelainan bentuk kaki, disfungsi sfingter kandung kemih-anal, kelainan bentuk tulang belakang, dll. Kelainan bentuk Chiari II dan hidrosefalus memiliki insiden yang tinggi (99%), diikuti oleh hidrosefalus spinalis (40% – 80%), fraktur memanjang dari sumsum tulang belakang (30% – 40%), dan kista arakhnoid (20%), dll. Insiden malformasi Chiari II dan kerusakan neurologis sangat tinggi, dan sering disertai dengan sejumlah masalah neurologis lainnya seperti kelainan bentuk tulang belakang dan kelainan bentuk sumsum tulang belakang. Malformasi tulang belakang dan kelengkungan tulang belakang akibat ketidakseimbangan neuromuskuler juga sering terjadi. Prevalensi bentuk ini tinggi, dengan sekitar 2 dari 1.000 bayi baru lahir di Amerika Utara menderita kondisi ini. Karena penyakit ini mudah didiagnosis, untuk mencegah infeksi, negara-negara asing menganjurkan agar operasi dilakukan dalam waktu 24 hingga 48 jam setelah kelahiran. (2) tonjolan tulang belakang sumsum tulang belakang lemak (lipomye-lomeningocele): jenis manifestasi dari berbagai bentuk, oleh karena itu, dapat dibagi menjadi dua subtipe. Tipe I: pembesaran rongga kanal tulang belakang yang terlokalisasi, menonjol ke arah dorsal melalui cacat kanal tulang belakang untuk membentuk massa di atas permukaan kulit. Permukaan kulit dari massa tersebut masih utuh dan berisi cairan serebrospinal. Sumsum tulang belakang (juga dikenal sebagai substrat), cauda equina, dan cabang-cabang saraf yang mengalami kelainan juga dapat menonjol ke dalam kista dan melekat pada dinding kista, sehingga sumsum tulang belakang meregang dan teremboli. Tipe ini ditandai dengan adanya lemak subkutan atau lipoma pada permukaan massa, tetapi mungkin tidak masuk ke dalam kista. Tipe II: Tampilan tipe ini mirip dengan tipe I, tetapi dura mater yang mengembang sebagian di bagian dorsal terkikis habis oleh lipoma subkutan. Struktur normal hilang, dan sejumlah besar lemak mengalir ke rongga kanal tulang belakang melalui defek kanal tulang belakang, menempel dan bercampur dengan sumsum tulang belakang, yang berkembang secara tidak normal, kehilangan struktur tulang belakang yang membulat normal, menjadi memanjang, terletak di rongga kanal tulang belakang, dan ujungnya terletak di daerah lumbosakral atau bahkan daerah sakrokoccygeal, dan terbelah ke arah punggung, dan lipoma atau jaringan adiposa tumbuh ke dalam sumsum tulang belakang yang terbelah. Sumsum tulang belakang meregang karena lemak yang tumbuh ke dalam sumsum tulang belakang saling berhubungan dengan lemak subkutan. Kedua jenis lipomielomeningokel ini memiliki tampilan massa di punggung yang ditutupi kulit normal, beberapa di antaranya mungkin dimulai dengan ukuran kecil dan tumbuh dengan cepat seiring bertambahnya usia atau dalam waktu singkat. Ukuran kecil biasanya bulat, yang lebih besar tidak beraturan, ada yang memiliki ujung tipis seperti leher, dan ada pula yang memiliki pangkal yang lebar. Permukaan tonjolan jarang atau padat ditutupi oleh rambut panjang atau/dan pigmentasi abnormal pada kulit, atau mungkin tampak sebagai hemangioma kapiler, atau mungkin terdapat cekungan kulit dengan kedalaman yang bervariasi pada atau di dekat tonjolan. Spondilolistesis sumsum tulang belakang berlemak dapat terjadi pada segmen tulang belakang mana pun, paling sering pada segmen lumbosakral, lumbal, atau torakolumbal. Secara klinis, mungkin terdapat berbagai tingkat kelumpuhan anggota gerak bawah, kelainan bentuk kaki, kelainan gaya berjalan, dan disfungsi sfingter kandung kemih-anal. Beberapa di antaranya dikombinasikan dengan malformasi Chiari I (10%), hidrokel (10%) dan kelainan bentuk tulang belakang. (3) Herniasi kistik pada sumsum tulang belakang (mielosistokel): mengacu pada pembesaran kistik pada sumsum tulang belakang, yang meluas ke arah dorsal melalui defek kanal tulang belakang. Kista yang menonjol pada dasarnya adalah pembesaran kistik pada kanal sentral dan terdiri dari dura mater, cairan serebrospinal, dan sumsum tulang belakang yang mengalami peregangan. Herniasi kistik pada sumsum tulang belakang terjadi di daerah lumbosakral dan disebut mielosistokel jika tidak ditutupi oleh kulit, atau ocele lipomielokista jika ditutupi oleh kulit dan lemak. Jaringan adiposa hanya terletak di subkutan, tidak masuk ke dalam kista, dan ada batas yang jelas dengan dinding kista. Manifestasi klinis meliputi gangguan sensorik-motorik pada tungkai bawah, disfungsi sfingter, yang dapat dikombinasikan dengan sistem pencernaan, sistem genitourinari, kelainan bentuk tulang belakang, dan malformasi Chiari II. (4) Meningokel: Hal ini ditandai dengan melebarnya selaput tulang belakang ke luar dari defek tulang, dengan cairan serebrospinal di dalam kapsul dan tidak ada sumsum tulang belakang atau cauda equina. Menurut arah yang berbeda dari ekstrusi selaput tulang belakang, dapat dibagi menjadi 5 jenis berikut ini, di antaranya, kecuali ekstrusi selaput tulang belakang sederhana di bagian belakang, 4 jenis lainnya dapat dikaitkan dengan spina bifida gaib. (1) Meningokel posterior sederhana: selaput tulang belakang menonjol ke arah belakang dan ditutupi oleh kulit. Sebagian besar terletak di daerah lumbosakral, kadang-kadang juga terjadi di leher atau dada. ② Meningokel intrasakral sakral (meningokel intrasakral): dura mater dan selaput arakhnoid di kanal sakral menonjol keluar ke arah dura mater untuk membentuk divertikulum kecil, yang berhubungan dengan rongga subdural melalui lubang leher. Kadang-kadang tekanan tinggi di dalam kantung ini dapat menekan akar saraf dan menimbulkan gejala. ③ Meningokel sakral anterior: Dura mater dan membran arakhnoid yang menonjol melewati defek sakral ventral dan menonjol keluar ke area sakral anterior, yang disebut meningokel sakral anterior. Kantung ini biasanya bebas dari jaringan saraf, dan kadang-kadang akar saraf dapat mengalami herniasi ke dalam rongga kantung, sehingga menimbulkan gejala klinis. Meningokel tulang belakang lateral: dura mater dan membran arakhnoid menonjol melalui foramen saraf, membentuk massa jaringan lunak kistik di sisi tulang belakang. Lesi dapat terjadi pada satu sisi atau kedua sisi tulang belakang, dan bisa tunggal atau ganda. 85% lesi terjadi di dada dan dapat dipersulit oleh beberapa neurofibroma. ⑤ Meningokel sakral terminal: mengacu pada kantung tulang belakang yang menonjol yang terletak di daerah tulang ekor. Jenis ini jarang terjadi dan terkadang mudah tertukar dengan teratoma kistik. Spina bifida occulta: Spina bifida sering melibatkan vertebra lumbal ke-5 dan vertebra sakral ke-1. Kulit di area lesi mungkin normal, atau mungkin terdapat hiperpigmentasi, hemangioma kapiler, cekungan kulit, hirsutisme lokal, dan fenomena lainnya. Pada bayi dan anak kecil, gejalanya sering kali tidak jelas. Jika terdapat kelainan bawaan pada rongga kanal tulang belakang, sumsum tulang belakang akan tertarik secara tidak normal selama pertumbuhan bertahap pada masa kanak-kanak sehingga menghasilkan sindrom emboli tulang belakang. Telah dilaporkan bahwa banyak anak yang mungkin tidak menunjukkan gejala hingga dewasa. Spina bifida gaib, menurut jenis patologisnya, dapat dibagi menjadi: (1) sumbing tulang belakang longitudinal (diastematomyelia), yang dapat dibagi menjadi dua jenis: Ⅰ: kantung tulang belakang ganda kantung tulang belakang ganda, yaitu sumsum tulang belakang dalam sumbing longitudinal menjadi dua, dengan membran dura dan arachnoidnya sendiri, dua serat, tulang rawan atau puncak tulang dipisahkan, dan sumsum tulang belakang tertarik. Timbul gejala-gejala klinis. Tipe ini menyumbang sekitar 50 persen kasus. Tipe II: Sumsum tulang belakang terbelah menjadi dua pada celah longitudinal, tetapi masih memiliki dura mater dan membran arakhnoid; tidak ada benda asing yang menarik sumsum tulang belakang, dan tidak ada gejala klinis yang timbul. Lokasi yang paling umum adalah di segmen toraks dan lumbal, yang dapat disertai dengan hidrokel, tanda tarikan ujung filamen dan lipoma intradural. (2) Sindrom filum terminale yang ketat. Filamen ujung yang normal terdiri dari membran ventrikel dan sel glial. Filamen ini berasal dari ujung sumsum tulang belakang dan bergerak ke bawah melalui dasar kantung dural. Dipasang pada sakrum, kita biasanya menyebut filamen ujung di dalam dura mater sebagai filamen ujung dalam. Bagian dari endofilamen yang keluar dari dura mater disebut endofilamen luar. Pada orang dewasa, diameter endfilamen <2 mm, dan ketika endfilamen disusupi dengan jaringan fibrosa berlemak dan menjadi merosot atau bahkan menebal (bisa berdiameter> 2 mm), endfilamen tersebut akan menarik sumsum tulang belakang dan menyebabkan gejala neurologis [9]. Pada saat ini, sumsum tulang belakang mungkin rendah atau dalam posisi normal. (3) Lipoma intradural: akumulasi lemak yang terbatas di ruang subdural yang tidak terhubung ke jaringan adiposa subkutan di punggung. Lipoma biasanya tumbuh di permukaan sumsum tulang belakang, tetapi juga dapat menyusup ke dalam sumsum tulang belakang, menyebabkan tarikan dan kompresi pada sumsum tulang belakang. (4) Sinus subkutan dorsal (sinus dermal dorsal): Dapat terjadi di bagian dorsal aksis serebrospinal, di mana saja di antara daerah oksipital dan sakrokoksigeal, dengan daerah sakrokoksigeal sebagai daerah yang paling umum. Sinus sakrokoksigeal jarang memasuki kanal tulang belakang, tetapi jika terletak di atas level sakrokoksigeal, sinus dapat melintasi dura mater dan masuk ke kanal tulang belakang atau berjalan di sepanjang permukaan sumsum tulang belakang. 50% saluran sinus berakhir pada kista dermatomatosa, yang mungkin terletak di ujung kanal tulang belakang atau di permukaan sumsum tulang belakang, dan sumsum tulang belakang dapat tertekan atau meregang sebagai akibatnya. Tampilan kulit di sekitar pembukaan saluran sinus sering kali tidak normal berbulu, hiperpigmentasi, atau hemangiomatosa kapiler. Di mana saluran sinus melewatinya, mungkin terdapat cacat tengkorak atau saluran tulang belakang pada area yang sesuai. 60% dari anak-anak mungkin memiliki infeksi kistik sekunder dan meningitis serebrospinal. (5) Tumor dermoid atau epidermoid: terjadi di daerah lumbosakral, dan sekitar 25% di antaranya disertai dengan saluran sinus kutaneus dorsal. Dinding kista adalah epitel skuamosa dengan banyak kelenjar sebasea dan folikel rambut, dan kista mengakumulasi cairan berminyak, yang merupakan produk sekresi atau pemecahan kelenjar keringat, kelenjar sebasea, dan folikel rambut. 40% dari kista adalah intrameduler, dan sisanya adalah subdural ekstrameduler. Sebagian besar kista muncul saat lahir dan, karena pertumbuhannya yang lambat, biasanya tidak menunjukkan gejala hingga masa kanak-kanak. Jika kista pecah, cairan berminyak dapat menyebar ke dalam ruang subaraknoid, yang menyebabkan arachnoiditis kimiawi. (6) Sindrom notokord terpisah (SNS): Ini mengacu pada koneksi embrionik dari usus tengah ke kulit punggung melalui sebuah tabung yang dapat berjalan ke arah dorsal dari kerongkongan, lambung, usus kecil, dan usus besar ke berbagai arah melalui rongga perut atau rongga dada, mediastinum posterior, dan melalui sumsum tulang belakang ke kulit punggung. Saluran ini dapat terputus di lokasi mana pun, membentuk kista, divertikulum, fistula, atau pita berserat. Tergantung pada lokasi lesi, ada beberapa nama yang sesuai, seperti kista enterogenik abdomen, divertikulum usus dan kista enterogenik mediastinum, dll. Jika kista berada di dalam lumen saluran tulang belakang, maka disebut kista enterogenik intraspinal. Lesi terjadi pada segmen toraks atau serviks bagian atas dan mungkin terletak di posterior badan vertebra, berdekatan dengan badan vertebra, atau di dalam lumen kanal tulang belakang. Dinding kista biasanya memiliki epitel tunggal atau pseudokompleks tanpa lapisan otot, dan morfologi kista, ketebalan dinding kista, serta konsistensi dan warna cairan kista sangat bervariasi. (7) Hidromyelia: Hidromyelia adalah pembesaran kanal sentral sumsum tulang belakang, yang mungkin terbatas pada sumsum tulang belakang saja, atau dapat terjadi pada beberapa kasus, atau berhubungan dengan tonjolan tulang belakang, celah memanjang pada sumsum tulang belakang, dan malformasi Chiari. (8) Sindrom regresi ekor: Sindrom ini mengacu pada gangguan perkembangan ujung tulang belakang, yang dapat disertai dengan kandung kemih neurogenik, displasia ginjal, malformasi genital eksternal, malformasi anorektal, sindaktili ankilosa, dan kelainan bentuk kaki. Cacat tulang terminal biasanya berada di bawah segmen toraks ke-9. Tergantung pada tingkat cacatnya, mungkin ada berbagai tingkat gejala klinis, semakin rendah cacatnya, semakin ringan gejala klinisnya, dan cacat tulang ekor terminal mungkin tidak memiliki gejala klinis. Selain itu, penyakit ini dapat dikombinasikan dengan tonjolan sumsum tulang belakang, celah longitudinal sumsum tulang belakang, tanda tarikan filamen ujung, saluran sinus rambut laten dan lipoma intradural.