1. Apakah spina bifida merupakan penyakit keturunan? Jika salah satu orang tua menderita spina bifida, apakah anak berisiko lebih tinggi terkena penyakit ini? Spina bifida adalah kelainan bawaan yang disebabkan oleh penutupan tabung saraf yang buruk selama perkembangan embrio. Hal ini disebabkan oleh kombinasi faktor genetik dan lingkungan, dan orang tua yang memiliki spina bifida akan meningkatkan risiko anak terkena penyakit ini. 2. Apakah mungkin untuk menyaring janin untuk spina bifida melalui tes prenatal seperti USG? Ada dua metode skrining prenatal untuk spina bifida janin, yang pertama adalah skrining biokimia laboratorium, pengambilan sampel darah untuk alfa-fetoprotein serum ibu, AFP cairan ketuban, dan asetilkolinesterase cairan ketuban. Yang kedua adalah skrining ultrasonografi prenatal: dapat mendeteksi spina bifida terbuka serta spina bifida tertutup sebagian, dan tingkat deteksi dipengaruhi oleh teknik pemeriksa, posisi janin, dan jumlah cairan ketuban. Ultrasonografi adalah alat utama. 3. Berapa lama skrining harus dilakukan selama kehamilan? Seberapa akurat? Pemeriksaan ultrasonografi pada tulang belakang janin biasanya dilakukan antara 18 dan 22 minggu. Keakuratan USG dalam mendiagnosis spina bifida terbuka adalah 100%, tetapi keakuratan USG dalam mendiagnosis spina bifida tertutup lebih rendah daripada spina bifida terbuka. 4. Apa yang harus saya lakukan jika spina bifida janin terdeteksi? Jika spina bifida terbuka didiagnosis dengan USG, dianjurkan untuk menghentikan kehamilan. Dengan perkembangan pengobatan janin dalam kandungan, operasi janin dalam kandungan terbuka telah dilakukan untuk kelainan bentuk spina bifida, tetapi hanya di negara-negara maju, dan jenis operasi ini belum dilakukan di Cina. 5. Bagaimana cara mencegah spina bifida sebelum kehamilan? Apakah suplementasi asam folat diperlukan untuk semua wanita hamil? Dapatkah suplementasi asam folat mencegah spina bifida pada janin? Mengkonsumsi asam folat sebelum kehamilan dan pada awal kehamilan dapat secara efektif mencegah spina bifida janin. Suplementasi asam folat saat ini direkomendasikan untuk semua wanita hamil selama awal kehamilan jika tersedia, dan juga selama persiapan kehamilan. Selain kekurangan asam folat, usia ibu, riwayat keguguran, bahaya pekerjaan, influenza dan kebiasaan merokok suami dapat meningkatkan risiko cacat tabung saraf, sehingga suplementasi asam folat tidak dapat sepenuhnya mencegah terjadinya spina bifida janin. 6 . Bagaimana cara menambah asam folat secara khusus selama persiapan dan kehamilan? Selama trimester pertama dan awal kehamilan, yaitu sebelum 13 minggu, dosis suplementasi yang dianjurkan adalah 0,4 mg/d-0,8 mg/d. 7. Jika seorang wanita hamil menderita spina bifida, mungkinkah anaknya dapat dilahirkan melalui vagina? Wanita hamil dengan spina bifida yang tidak terlihat dapat melahirkan bayinya melalui vagina jika tidak ada kelainan pada jalan lahir dan kondisi obstetri lainnya.