1 . Kapan kita harus mencurigai adanya spina bifida kongenital pada anak-anak? Setelah kelahiran anak, beberapa orang tua akan melakukan pemeriksaan seluruh tubuh bayi dengan cemas, jangan sampai ditemukan kelainan, terutama kelainan spina bifida yang paling umum terjadi pada bayi dan anak-anak. Jadi, apa saja kondisi yang perlu dicurigai bahwa anak Anda mungkin mengalami kelainan bentuk spina bifida? Pertama, terdapat kelainan pada kulit. Yang paling umum adalah asimetri pada celah intergluteal. Pada orang normal, terdapat celah berbentuk “Y” di antara bokong dan badan, yang disebut celah gluteal. Jika kedua cabang atas huruf “Y” ditemukan tidak simetris, terutama jika disertai dengan ketidakkonsistenan tinggi bokong, hal ini harus menjadi perhatian orang tua. Sering juga ditemukan serpihan hemangioma kapiler berwarna ungu-merah di tengah punggung bawah anak di atas permukaan kulit, yang juga merupakan tanda spina bifida. Pada beberapa anak, lipoma subkutan dapat ditemukan di tengah punggung bawah dekat bokong bagian atas, karena keberadaan lipoma tidak memungkinkan kelengkungan lumbal yang normal terlihat dari luar atau duri segmental dorsal tulang belakang yang normal teraba. Ada kelompok rambut di tengah punggung, lubang di bawah rambut, atau pigmentasi, lubang kecil dapat ditemukan pada kulit, dengan kulit normal tumbuh ke pinggirannya, kadang-kadang sekresi putih keluar dari lubang, atau sering terjadi peradangan, bintil-bintil, atau bahkan cacat kulit. Semua kondisi ini dapat disertai dengan spina bifida okultisme bawaan. Setelah kelainan ini ditemukan, orang tua harus memperhatikannya dan mencari perawatan medis tepat waktu dan mempersiapkan beberapa pemeriksaan yang diperlukan. 2 . Dapatkah USG dan MRI mengkonfirmasi diagnosis spina bifida? Ini adalah salah satu pertanyaan terpenting bagi orang tua. Pertama, mari kita bicara tentang peran USG dalam diagnosis spina bifida. Ultrasonografi adalah alat diagnostik yang berharga untuk bayi yang berusia kurang dari 6 bulan karena lipoma, cairan serebrospinal, dan sumsum tulang belakang memiliki sifat ekogenik yang berbeda, dan tulang yang belum matang tidak cukup terkalsifikasi pada masa bayi, sehingga ultrasonografi dapat dengan mudah melewati tulang belakang untuk menjelajahi bagian dalam kanal vertebralis dan dapat menunjukkan emboli sumsum tulang belakang. Meskipun USG aman, sederhana dan relatif murah, namun tidak memberikan semua informasi. MRI (Magnetic Resonance Imaging) dapat mengkonfirmasi diagnosis pada sebagian besar kasus dan merupakan cara yang paling berharga untuk mendiagnosis spina bifida. 3 . Bagian tubuh mana yang harus diperiksa dengan MRI? Secara umum, pemeriksaan MRI sebaiknya mencakup seluruh otak dan sumsum tulang belakang karena spina bifida kongenital juga dapat disertai dengan kelainan kranioensefalik dan serviks-oksipital, dan bahkan hidrosefalus, penyakit gua sumsum tulang belakang, dan hernia tonsilaris subcerebelar, dll. Oleh karena itu, pemeriksaan MRI harus komprehensif dan terperinci untuk memastikan bahwa informasi yang berharga tidak akan terlewatkan. 4. Selain USG dan MRI, pemeriksaan apa lagi yang diperlukan? Radiografi polos tulang belakang dapat mengungkapkan perkembangan tulang ekor yang tidak normal, segmentasi yang tidak normal, kelainan struktur tulang, lempeng tulang belakang yang hilang, fraktur longitudinal hemivertebral dan tulang belakang serta taji tulang intravertebralis. CT dan rekonstruksi CT 3D terutama digunakan untuk memahami cacat struktur tulang. Urodinamika menguji fungsi kemih kandung kemih untuk memahami kerusakan saraf, sementara potensi evoked tibialis posterior, fibula dan somatosensori pubis dapat membuat penilaian yang akurat tentang kerusakan saraf yang menyertai spina bifida. 5. Apa saja dampak dari berbagai tes pada tubuh dan perkembangan anak? Orang tua sangat khawatir dengan dampak dari setiap tes pada anak mereka. Hal ini dapat diringkas sebagai berikut: USG dan MRI tidak berpengaruh pada anak; efek CT dan X-ray pada anak yang lebih muda telah diketahui dengan baik tetapi harus diterima jika diperlukan. 6 . Cara prenatal apa yang dapat mendeteksi spina bifida janin? Ini adalah pertanyaan paling penting bagi setiap wanita hamil. Saat ini, ada tiga cara prenatal utama untuk menyaring spina bifida pada janin. Salah satunya adalah USG, yang merupakan sarana utama diagnosis prenatal. Ultrasonografi janin beresolusi tinggi memiliki sensitivitas hampir 100% untuk deteksi prenatal terhadap tonjolan serebrospinal, dan juga dapat mendeteksi cacat sumsum tulang belakang, dan juga dapat mendeteksi spina bifida, hidrosefalus, dan sebagainya. Kedua, tes alfa-fetoprotein plasma ibu dapat mendeteksi spina bifida terbuka. Ketiga, MRI janin sekarang tersedia di beberapa institusi medis, dan jika tersedia, MRI dapat dilakukan secara langsung pada ibu dan anak tanpa USG, sehingga dapat mengkonfirmasi diagnosis dini spina bifida. Namun demikian, masih ada beberapa spina bifida tersembunyi yang sulit dideteksi. 7. Bagaimana jika anak masih terlalu kecil untuk bekerja sama dalam pemeriksaan? Penggunaan chloral hydrate, obat penenang yang biasa digunakan pada anak-anak, baik melalui enema maupun secara oral, aman, efektif, dan dapat diandalkan.