Kelainan kromosom 13 biasanya paling sering dikaitkan dengan trisomi 13 dan merupakan kelainan autosom kedua yang paling umum. Kelainan ini lebih sering terjadi pada wanita daripada pria, dan kejadiannya meningkat seiring dengan bertambahnya usia ibu hamil. Ciri utamanya adalah keterbelakangan mental yang parah, ciri wajah yang khas, malformasi tangan dan kaki serta alat kelamin, disertai dengan malformasi mematikan yang parah, dengan 90% kematian dalam tahun pertama kehidupan. Ciri sitogenetiknya adalah trisomi kromosom 13, yang terjadi terutama karena tidak terpisahkannya kromosom 13 pada sel germinal salah satu orang tua selama meiosis untuk membentuk gamet, atau pada sel telur yang telah dibuahi selama mitosis, yang menghasilkan memori kromosom 13 ekstra pada sel somatik embrio, yang saat ini belum ada pengobatan yang efektif.