Sindrom Turner adalah kelainan perkembangan jenis kelamin yang paling umum. Pada sindrom Turner, kelainan kromosom meliputi kimera 45XO atau 45XO, penghapusan X lengan pendek dan panjang, dan kariotipe 47XXX. Gejala utama sindrom Turner adalah disgenesis ovarium, yang disertai dengan kelainan pada perkembangan fisik. Manifestasi klinisnya sering kali meliputi wajah yang kusam, jarak yang lebar di antara kedua mata, perawakan yang pendek, biasanya tidak lebih dari 150 cm, dan beberapa pasien mungkin memiliki leher yang universal, dada yang melebar, dan eksostosis siku. Pada pasien tersebut, karakteristik seksual sekunder biasanya tidak berkembang, dan rahimnya hipoplasia serta memiliki amenorea primer pada ultrasonografi. Pengobatan sindrom Turner didasarkan pada peningkatan tinggi badan, stimulasi perkembangan payudara dan genital, dan pencegahan osteoporosis.