Dalam beberapa tahun terakhir, dengan perkembangan teknologi pengobatan onkologi, “biopsi cair” dengan cepat menjadi fokus perhatian medis klinis. Biopsi cair mengacu pada diagnosis dini kanker melalui darah atau urin, dan memiliki keuntungan sebagai metode pengambilan sampel non-invasif yang secara efektif dapat mengurangi risiko kerusakan biopsi.
Saat ini pengujian alpha fetoprotein (AFP) dan USG adalah metode yang paling umum digunakan untuk diagnosis dini kanker hati, tetapi spesifisitas dan sensitivitasnya tetap tidak memuaskan. AFP normal pada sekitar 30% pasien dengan kanker hati; AFP juga dapat meningkat pada mereka yang menderita penyakit hati kronis saja atau pada kehamilan.
Studi terbaru menemukan bahwa metilasi DNA tumor yang bersirkulasi, indikator serodiagnostik lain dari kanker hati, lebih sensitif dan spesifik daripada AFP dan dapat mendeteksi kanker hati lebih awal daripada tes pencitraan seperti USG dan CT.
Hari ini, kami akan memperkenalkan nilai metilasi DNA tumor yang bersirkulasi dan teknologi “biopsi cair” dalam diagnosis kanker hati.
Apa yang dimaksud dengan metilasi DNA tumor yang beredar?
DNA tumor yang bersirkulasi adalah fragmen asam nukleat yang dilepaskan ke dalam aliran darah ketika sel tumor menjadi nekrotik, apoptosis atau aktif, dan penelitian terbaru telah menunjukkan nilainya dalam skrining dan diagnosis tumor.
Biopsi cair, cabang diagnostik in vitro, mengacu pada tes darah non-invasif yang mendeteksi sel tumor yang bersirkulasi (CTC) dan fragmen DNA tumor yang bersirkulasi (ctDNA) yang dilepaskan ke dalam aliran darah dari tumor atau metastasis, dan merupakan teknologi terobosan untuk mendeteksi tumor dan kanker serta membantu pengobatan.
Metilasi DNA adalah regulasi epigenetik ekspresi gen yang dapat menyebabkan perubahan struktur kromatin, stabilitas DNA, dll. dan dengan demikian mengontrol ekspresi gen dalam tubuh.
Pada tahap awal perkembangan banyak tumor ganas, tingkat metilasi DNA onkogenik meningkat, menunjukkan bahwa metilasi DNA dapat memainkan peran penting dalam diagnosis dini karsinoma hepatoseluler.
Bagaimana akurasi biopsi cair untuk kanker hati?
Berdasarkan hipotesis ini, para peneliti dari Sun Yat-sen University melakukan studi multisenter, sampel besar, dan retrospektif untuk menyelidiki nilai metilasi DNA tumor yang bersirkulasi dalam diagnosis dan prognosis kanker hati, yang hasilnya dipublikasikan di Nature Materials pada tahun 2016.
Studi ini menemukan bahwa metilasi DNA dalam sampel jaringan kanker hati konsisten dengan metilasi DNA tumor yang bersirkulasi, menunjukkan bahwa metilasi DNA tumor yang bersirkulasi merupakan indikator yang baik untuk jaringan hati, dan bahwa metilasi DNA tumor yang bersirkulasi secara signifikan lebih akurat daripada AFP untuk diagnosis kanker hati, dengan spesifisitas dan sensitivitas yang lebih baik daripada AFP.
Implikasi klinis dari biopsi cair
Singkatnya, penggunaan biopsi cair untuk mendeteksi metilasi DNA tumor yang bersirkulasi berguna untuk diagnosis dini dan prognosis karsinoma hepatoseluler, dan bahkan lebih sensitif dan spesifik daripada AFP.
Sayangnya, metilasi DNA tumor yang bersirkulasi masih rumit dan mahal untuk diisolasi, dan perlu dioptimalkan dan dikurangi lebih lanjut.
Selain itu, studi ini saja tidak cukup untuk memajukan teknologi dalam pengaturan klinis, dan studi klinis dengan ukuran sampel yang lebih besar diperlukan untuk mengonfirmasi keakuratannya.