Seiring dengan meningkatnya harapan orang tua terhadap anak-anak mereka dan meningkatnya masalah kesehatan masyarakat, banyak orang tua yang semakin memperhatikan perkembangan tinggi badan anak-anak mereka, tetapi pada saat yang sama, mereka melewatkan masa perawatan terbaik yang dapat membuat anak-anak mereka tumbuh lebih tinggi. Jadi, apa yang harus dilakukan anak-anak jika mereka bertubuh pendek?
Ada banyak penyebab perawakan pendek, seperti faktor genetik, endokrin, nutrisi, dan psikososial, sehingga penanganan perawakan pendek menjadi kompleks. Pertama-tama, kita perlu memahami apa itu perawakan pendek. Perawakan pendek berarti bahwa tinggi badan anak adalah dua standar deviasi di bawah tinggi badan normal untuk anak-anak dari etnis, jenis kelamin, dan usia yang sama, atau di bawah persentil ketiga dari kurva pertumbuhan normal untuk anak-anak. Hal ini ditentukan oleh grafik pertumbuhan profesional.
Di antara sekian banyak penyebab perawakan pendek, berikut ini adalah penyebab umum.
1. Kekurangan hormon pertumbuhan.
Yaitu, apa yang sebelumnya dikenal sebagai dwarfisme hipofisis. Ini menyumbang sekitar 1/3 anak-anak dengan dwarfisme dan ditandai dengan tinggi dan berat badan yang normal saat lahir, tetapi setelah usia 2 tahun pertumbuhannya tertinggal dan menjadi lebih jelas seiring bertambahnya usia dibandingkan dengan anak-anak pada usia yang sama, dengan peningkatan tahunan <5cm sampai usia sekolah. Namun, anak tersebut memiliki perkembangan intelektual yang normal dan proporsional. Karena akumulasi lemak yang disebabkan oleh kekurangan hormon pertumbuhan, anak tersebut biasanya gemuk dan memiliki wajah bulat. Karena hormon pertumbuhan adalah hormon yang penting untuk perkembangan tulang, anak-anak yang mengalami defisiensi hormon pertumbuhan biasanya bertubuh pendek. Untuk mendiagnosis seorang anak yang mengalami defisiensi hormon pertumbuhan, pertama-tama, penentuan usia tulang dilakukan untuk menentukan apakah ada kelambatan usia tulang, dan kedua, penentuan hormon pertumbuhan dilakukan. Karena sekresi hormon pertumbuhan bersifat pulsatile dan hanya memuncak pada malam hari sebelum pubertas, selebihnya sekresi hormon pertumbuhan rendah, pengukuran tunggal hormon pertumbuhan tidak boleh digunakan untuk menentukan apakah seorang anak kekurangan hormon pertumbuhan. Di klinik rawat jalan, pengukuran hormon pertumbuhan pasca-latihan dapat dilakukan secara rutin. Jika pengukuran hormon pertumbuhan pasca-latihan rendah, tes rawat inap lebih lanjut untuk tes stimulasi hormon pertumbuhan berbasis obat dan faktor pertumbuhan seperti insulin dan tes protein-3 pengikat faktor pertumbuhan seperti insulin diperlukan untuk memperjelas diagnosis. Selain itu, beberapa kekurangan hormon pertumbuhan disebabkan oleh tumor hipotalamus-hipofisis, displasia hipofisis, hidrosefalus dan infeksi sentral, jadi penting untuk melakukan MRI hipofisis pada anak-anak dengan kekurangan hormon pertumbuhan. Selain itu, anak-anak dengan defisiensi hormon pertumbuhan yang disebabkan oleh penyakit-penyakit ini biasanya memiliki kekurangan hormon gonadotropin, hormon perangsang tiroid dan hormon adrenokortikotropik, jadi anak-anak yang didiagnosis dengan defisiensi hormon pertumbuhan harus diukur hormon-hormon ini. 2. Keterlambatan somatik pada masa pubertas. Kondisi ini merupakan variasi dari perkembangan normal. Berat badan dan tinggi badan anak normal pada saat lahir, dan tingkat kenaikan setiap tahun pada dasarnya normal. Namun, sekitar dua tahun sebelum pubertas dimulai, tinggi badan anak secara bertahap lebih rendah daripada anak-anak seusianya, dan menjadi lebih jelas pada masa pubertas. Pertumbuhan pubertas yang tertunda dimanifestasikan oleh keterlambatan perkembangan suara, jenggot dan testis pada anak laki-laki, dan keterlambatan perkembangan payudara, perkembangan ovarium dan usia menarche pada anak perempuan. Namun, begitu mereka mencapai usia pubertas mereka sendiri, tinggi badan mereka akan melompat secara signifikan dan mereka akhirnya akan mencapai tinggi badan yang normal, sehingga pasien ini tidak memerlukan perawatan khusus dengan hormon pertumbuhan dan dapat ditindaklanjuti. Namun demikian, karena hormon seks memiliki efek induktif dan stimulasi pada sekresi hormon pertumbuhan, beberapa anak dengan pubertas yang tertunda memiliki kekurangan hormon pertumbuhan sebagian atau seluruhnya pada tes eksitasi hormon pertumbuhan karena hormon seks yang rendah, sehingga tidak mungkin untuk membedakan antara anak-anak dengan kekurangan hormon pertumbuhan dan mereka yang memiliki kekurangan hormon pertumbuhan dari tes laboratorium saja. Fokus diferensiasi adalah pada riwayat medis dan tindak lanjut perkembangan anak. Pertama, anak-anak dengan defisiensi hormon pertumbuhan sering kali memiliki riwayat persalinan yang terhambat, asfiksia, dan posisi janin yang tidak normal, tanpa perbedaan prevalensi yang signifikan antara laki-laki dan perempuan. Sebaliknya, anak-anak dengan pubertas yang tertunda sering kali memiliki riwayat retardasi pertumbuhan pada kedua atau salah satu orang tua, lebih sering pada anak laki-laki, dan memiliki tingkat pertumbuhan tinggi badan yang mendekati normal. Jika anak sulit diidentifikasi, ia dapat diobati dengan induksi hormon seks selama 3 bulan dan kemudian dievaluasi untuk hormon pertumbuhan. Jika anak mengalami pubertas yang tertunda, sekresi hormon pertumbuhan meningkat setelah induksi hormon seks. 3. Dwarfisme idiopatik. Ini adalah diagnosis yang hanya bisa dibuat setelah semua penyebab dwarfisme yang saat ini diketahui telah disingkirkan. Ini sebenarnya adalah perawakan pendek yang tidak diketahui asalnya, tetapi pasien memiliki hormon pertumbuhan normal, fungsi tiroid normal dan tidak ada pubertas yang tertunda. 4. Hipotiroidisme. Anak-anak yang khas dengan hipotiroidisme yang mengakibatkan perawakan pendek umumnya memiliki tampilan perkembangan intelektual yang tertunda, serta obesitas semu, kehilangan nafsu makan, dan konstipasi. Namun, karena defisiensi hormon tiroid tidak khas pada anak-anak, banyak dari mereka yang memiliki kecerdasan awal yang normal, dll. Oleh karena itu, tes fungsi tiroid harus dilakukan secara rutin pada anak-anak dengan perawakan pendek. 5. Sindrom Turner. Ini adalah kelainan kromosom yang spesifik untuk anak-anak perempuan dengan perawakan pendek, bermanifestasi sebagai hipoplasia ovarium, infantilisme seksual, leher berselaput, garis rambut posterior rendah, dada berbentuk perisai, dll. Namun, karena derajat cacat kromosom yang berbeda, manifestasi klinis dari kasus yang lebih ringan tidak khas dan pemeriksaan kromosom dapat mengkonfirmasi diagnosis. Oleh karena itu, pemeriksaan kromosom sangat penting bagi anak perempuan yang bertubuh pendek. Selain penyebab umum yang disebutkan di atas, ada juga retardasi pertumbuhan intrauterin, malnutrisi, penyakit hati dan ginjal kronis, faktor psikososial, dan displasia tulang rawan, dll. Oleh karena itu, anak-anak dengan perawakan pendek harus diperiksa secara sistematis. Ini diikuti dengan tes darah rutin, tes fungsi hati dan ginjal, hormon pertumbuhan, hormon tiroid dan hormon seks, dan kemudian MRI hipofisis dan pemeriksaan kromosom untuk menentukan penyebabnya. Penyebab penyakit kemudian akan ditentukan sebelum rencana pengobatan dapat dirumuskan.