Apakah ada kemungkinan cacat bawaan pada anak perempuan dengan perawakan pendek

  Suatu hari seorang ibu dan anak perempuannya datang ke dokter spesialis, mereka penuh dengan wajah sedih, setelah yang lain pergi, sang ibu berkata dengan suara rendah: “Dr. Chen, saya datang jauh-jauh ke sini, anak saya berusia 17 tahun tahun ini, tidak ada perkembangan sama sekali, ke banyak rumah sakit, semua mengatakan anak tidak subur ketika tumbuh dewasa, Anda bisa memberi saya pandangan lain, apakah ada cara yang baik? Apa lagi yang bisa saya lakukan?” Dia berkata. Bisnis utama perusahaan adalah pengembangan produk baru.  Ternyata anaknya menderita kelainan kromosom yang dikenal sebagai sindrom Turner, juga dikenal sebagai displasia ovarium. Ini adalah kelainan kromosom bawaan yang hanya terjadi pada anak perempuan. Selain bertubuh pendek, sebagian anak dengan kondisi ini mungkin memiliki kelainan dalam penampilan mereka, seperti memiliki leher berselaput, garis rambut rendah, siku yang melebar dan banyak tahi lalat, sementara yang lain mungkin memiliki penampilan yang sama dengan orang normal dan tidak bisa dibedakan dan harus diperiksa kromosomnya untuk mengidentifikasi mereka. Selain bertubuh pendek, karena tidak adanya kromosom X, rahim dan ovariumnya infantil dan tidak dapat membentuk sel germinal, genitalia eksternal tidak berkembang, tidak memiliki karakteristik seksual sekunder, dan umumnya tidak subur di masa dewasa.  Chen mengatakan bahwa kondisi ini tidak jarang terjadi, dengan satu dari setiap 2.000-2.500 kelahiran hidup bayi perempuan. Karena penyakit ini tidak dikenali oleh semua orang, banyak orang tua berpikir bahwa anak-anak mereka hanya pendek, yang tidak mempengaruhi makanan atau minuman mereka, sehingga mereka tidak memperhatikannya dan tidak datang untuk mencari perawatan medis, terutama di beberapa daerah terpencil yang miskin, di mana pemikiran tradisional sangat berat, berpikir bahwa anak perempuan yang tidak tinggi masih bisa menikah, dan hanya ketika anak-anak mereka mencapai usia 17 atau 8 tahun dan mendapati bahwa mereka tidak berkembang, mereka bergegas ke rumah sakit, melewatkan waktu terbaik dan mempengaruhi efektivitas pengobatan untuk anak-anak mereka.  Chen mengingatkan kita bahwa ada banyak penyebab perawakan pendek pada anak-anak. Selain penyebab umum seperti defisiensi hormon pertumbuhan, pubertas sebelum waktunya, kecil untuk usia kehamilan, dan dwarfisme idiopatik, ada juga beberapa kelainan perkembangan tulang, tumor, penyakit kromosom dan metabolisme, dll. Penyebabnya kompleks dan harus diperiksa dengan tepat untuk mendapatkan diagnosis yang jelas dan perawatan yang tepat. Dalam kasus anak perempuan dengan perawakan pendek, perhatian juga harus diberikan pada pemeriksaan kromosom untuk menyingkirkan sindrom Turner.