Kromosom 8 heterotrimer dapat dikaitkan dengan pasangan, tetapi tidak mutlak, dan ada banyak faktor yang memengaruhi kelainan kromosom 8.
Sindrom kromosom 8 disebabkan oleh kesalahan pemisahan kromosom selama meiosis. Jika kedua orang tua memiliki kelainan kromosom, hal ini dapat menyebabkan kelainan kromosom 8 pada janin, atau mungkin terdapat mutasi pada gen penyebab penyakit keturunan resesif, yang dapat menyebabkan terjadinya penyakit terkait.
Selain itu, trisomi kromosom 8 dapat disebabkan oleh paparan awal ibu terhadap lingkungan toksik eksternal atau penggunaan obat-obatan tertentu, yang mengakibatkan pembentukan struktur trisomi.
Trisomi kromosom 8 dapat menyebabkan keterbelakangan mental, ciri-ciri wajah yang aneh, kelainan yang jelas pada jari-jari kaki, kelainan pada ureter, leukemia mieloid akut, gangguan mieloproliferasi, kejang sendi, dan lain-lain, yang harus ditangani dengan tepat di bawah pengawasan dokter.