Seiring dengan kemajuan penelitian yang terus berlanjut, sejauh ini, delapan gen penyebab telah diidentifikasi pada hiperinsulinemia kongenital, yang secara klinis diklasifikasikan ke dalam tujuh tipe genetik. Pengujian untuk gen penyebab pada anak-anak dengan CHI sangat penting, terutama dengan cara-cara berikut ini: 1. Membantu mengidentifikasi penyebab sebenarnya dari penyakit anak. Ini adalah masalah umum yang mengganggu banyak orang tua yang memiliki anak dengan CHI. 2. Ini membantu menentukan jenis histologis pankreas anak. Hasil tes genetik yang dikombinasikan dengan gambaran klinis anak dan hasil pemindaian pankreas dapat menentukan jenis histologis pankreas anak secara lebih akurat, sehingga rencana pengobatan yang lebih ilmiah dan masuk akal dapat dirumuskan. 3. Ini membantu menentukan hasil dan prognosis anak. Hasil, prognosis dan regresi penyakit pada anak-anak dengan mutasi patogenik yang berbeda dapat bervariasi. 4. Ini membantu dalam eugenika. Hasil pengujian genetik anak dan orang tua dapat menentukan sumber mutasi pada gen penyebab anak. Apakah mutasi dari sang ayah? Ibu? Ataukah mutasi yang baru lahir? Mengidentifikasi cara pewarisan mutasi penting untuk eugenika keluarga. Hal ini, dikombinasikan dengan teknik skrining prenatal yang canggih, dapat meminimalkan kemungkinan memiliki anak lain dengan kondisi yang sama. Disarankan agar keluarga dan daerah yang memungkinkan untuk melakukannya, agar anak-anak mereka dites gen terkait CHI sesegera mungkin setelah diagnosis. Penelitian di luar negeri telah menunjukkan bahwa mutasi pada gen yang terlibat dalam CHI dapat dideteksi pada sekitar 50% anak dengan CHI. Pada 50% anak lainnya, gen penyebabnya tidak diketahui. Hal ini menunjukkan mekanisme patogenik yang kompleks.