Diagnosis hiperinsulinemia kongenital didasarkan pada presentasi klinis anak dan penanda biokimiawi episode hipoglikemia. Ada 3 aspek utama: hipoglikemia non-ketotik, sekresi insulin yang berlebihan yang tidak sesuai dengan hipoglikemia, dan kebutuhan untuk meningkatkan jumlah glukosa untuk mencegah terjadinya hipoglikemia. Indikator diagnostik spesifik CHI dirumuskan untuk tes darah yang dilakukan pada krisis anak sebagai berikut: 1. Hiperinsulinemia (insulin plasma: >2 mU/I); perlu dicatat bahwa tidak adanya hiperinsulinemia tidak mengecualikan diagnosis hiperinsulinemia bawaan. 2. Asidemia hipofati (asam lemak bebas plasma <1,5 mmol/l). Hipoketolaemia (asam lemak bebas plasma <1,5 mmol/l). -Asam hidroksibutirat <2.0mmol/l). 4, respon glukagon intravena lmg: perubahan glukosa darah > 30 mg/dl. Jika perlu, tes kelaparan dapat diinduksi hipoglikemia untuk membantu memastikan diagnosis. Tes tambahan untuk jenis CHI tertentu meliputi: 1, GDH-HI: kadar amonia darah, ditandai dengan peningkatan amonia darah dan hipoglikemia yang peka terhadap leusin; 2, SCHADHI: distribusi konsentrasi asilkarnitin plasma, peningkatan asam 3-hidroksibutirat-karnitin plasma; peningkatan asam organik 3-hidroksibutirat dalam air seni.