Hiperinsulinisme kongenital (CHI), sekelompok kelainan yang secara klinis, genetik dan morfologi heterogen, merupakan penyebab penting hipoglikemia persisten dan berulang pada masa bayi dan anak-anak. Dengan demikian, hiperinsulinemia kongenital dapat dibagi menjadi tujuh jenis genetik berikut: hiperinsulinemia saluran kalium sensitif ATP (KATP-CHI), hiperinsulinemia tipe dehidrogenase glutamat. (GDH-CHI), hiperinsulinemia rantai pendek 3-hidroksiamino-CoA dehidrogenase (SCHAD-HI), hiperinsulinemia bawaan glukokinase (GK-HI), hiperinsulinemia hepatocyte nuclear factor 4 alpha (HNF4A-HI), hiperinsulinemia mitokondriaal uncoupling protein 2 (UCP2-HI)) dan hipoglikemia olahraga/ asam monokarboksilat Studi genetik molekuler telah mengkonfirmasi bahwa lebih dari 50% hiperinsulinemia kongenital disebabkan oleh mutasi pada delapan gen yang disebutkan di atas, sementara pada 33%-50% pasien CHI lainnya, tidak ada mutasi pada gen-gen ini yang ditemukan, menunjukkan bahwa studi genetik lebih lanjut pada pasien CHI sangat penting.