Penyebab sindrom Turner terutama terkait dengan penyimpangan genetik. Pada wanita normal, kromosomnya seharusnya 46,xx, tetapi pada pasien dengan sindrom Turner, sebagian besar kromosomnya adalah 45,x0, dengan beberapa kromosom yang kembar, yaitu 45,x0,46,xx pada saat yang sama, yang berarti kromosom X hilang dari kromosom kelamin pasien. Mungkin ada hubungan dengan kromosom seks seluler ayah yang tidak dipisahkan. Untuk mencegah sindrom Turner, penting untuk mengonsumsi suplemen asam folat selama kehamilan dan sebagai persiapan kehamilan. Lakukan pemeriksaan kehamilan secara teratur untuk memastikan apakah janin memiliki cacat bawaan yang serius melalui skrining prenatal dan diagnosis prenatal. Deteksi dini dan intervensi dini dapat mengurangi jumlah bayi yang lahir cacat. Skrining dan penanganan penyakit yang tepat waktu setelah lahir dapat mencegah atau meringankan penyakit dan meningkatkan kualitas hidup anak-anak dengan penyakit ini. Penyebab utama sindrom Turner adalah kelainan genetik dan skrining selama kehamilan sangat penting untuk mendeteksi dan melakukan intervensi dini untuk mengurangi jumlah bayi yang lahir dengan cacat.