Kelainan kromosom janin mengacu pada kelainan pada jumlah dan struktur kromosom, pembawa materi genetik dalam sel janin. Kelainan ini sering bermanifestasi sebagai kelainan multi organ, multi sistem, tetapi ada banyak kelainan kromosom yang tidak menunjukkan kelainan morfologis atau struktural pada janin. Diagnosis kelainan jumlah dan struktur kromosom dilakukan dengan pengambilan sampel vili korionik, amniosentesis, pungsi vaskular umbilikalis, dan biopsi janin untuk mendapatkan kultur sel janin untuk analisis kariotipe. Struktur dan jumlah kromosom janin tidak dapat diamati secara langsung dengan USG. Namun, perkembangan sonografi genetik dalam 10 tahun terakhir telah mengumpulkan banyak pengalaman klinis dan data pengujian melalui studi yang cermat dan sistematis pada janin. Hal ini membuat skrining prenatal untuk kelainan kromosom menjadi mungkin dan semakin mendapat perhatian klinis, serta memainkan peran yang belum pernah terjadi sebelumnya dalam egenetika kehidupan manusia. Semakin tinggi jumlah kelainan janin yang terdeteksi oleh USG antenatal, semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom. Ini berarti bahwa risiko kelainan kromosom meningkat seiring dengan jumlah kelainan yang terdeteksi oleh USG. Jika malformasi janin terdeteksi dengan USG antenatal, janin harus diperiksa dengan hati-hati dan menyeluruh dan kemungkinan kelainan kromosom meningkat secara signifikan jika ditemukan kelainan lain yang dikombinasikan. Berbagai jenis malformasi struktural janin dapat terjadi pada kelainan kromosom tertentu. Setiap jenis kelainan kromosom tertentu memiliki spektrum kelainan yang spesifik. Contohnya termasuk sumbing bibir dan langit-langit mulut saja, kaki pengkor saja, sumbing perut, atresia jejunalis, obstruksi usus besar, displasia ginjal kistik multipel unilateral, kista mesenterika, malformasi hemivertebral, adenoma kistik pada paru-paru, dan malformasi otak sumbing. Untuk malformasi tertentu, risiko malformasi kromosom mungkin berlawanan dengan tingkat keparahan malformasi tertentu. Artinya, semakin ringan malformasi, semakin besar risiko malformasi kromosom pada janin, sedangkan semakin berat malformasi, semakin kecil risiko malformasi kromosom pada janin. Contohnya meliputi: tonjolan pusar, ventrikel membesar, pelvis ginjal membesar, cairan ketuban berlebih, retardasi pertumbuhan janin dalam kandungan, dll. Secara umum, ketika pemeriksaan ultrasonografi menunjukkan adanya kelainan tertentu, terutama jika ada kecurigaan yang tinggi terhadap malformasi struktural lain yang terkait dengan kelainan kromosom, pemeriksa harus memeriksa janin dengan hati-hati untuk semua kelainan. Pemeriksa harus memeriksa semua struktur janin dengan cermat untuk mencari kemungkinan kelainan struktur pada janin secara tepat waktu. Namun, ultrasonografi memiliki keterbatasan dan sangat dipengaruhi oleh posisi janin. Oleh karena itu, setelah kelainan terdeteksi, diperlukan pendekatan multidisiplin, dengan informasi yang diperoleh saling menguatkan satu sama lain, untuk membuat diagnosis yang ilmiah dan masuk akal. Ini adalah satu-satunya cara untuk mencapai tujuan egenetika.