Apa yang harus saya lakukan jika USG menunjukkan pelebaran ringan pada ventrikel lateral janin?

  Ultrasonografi selama kehamilan menunjukkan diameter ventrikel lateral janin antara 10mm dan 15mm, yang dikenal sebagai pelebaran ventrikel lateral janin ringan. Ada dua kasus: jika janin hanya mengalami pelebaran ventrikel lateral janin ringan dan tidak ditemukan kelainan ultrasonografi janin lainnya, istilah medisnya adalah “pelebaran ventrikel lateral ringan yang terisolasi”, yang mungkin terjadi pada satu atau kedua sisi. Jika terdapat kombinasi kelainan lain, maka disebut “pelebaran ventrikel lateral ringan yang tidak terisolasi”. Pelebaran ventrikel lateral ringan dapat terjadi pada 1 – 22 dari 1000 anak, dan sering kali tidak disebabkan oleh penyumbatan pada ventrikel; anak tidak mengalami peningkatan tekanan intraserebral atau atrofi otak. Ini mungkin merupakan variasi fisik yang normal pada anak, tetapi mungkin juga merupakan salah satu tanda awal kelainan kromosom, kelainan struktural otak lainnya, infeksi pada anak dalam kandungan, perdarahan di otak, lesi lokal, dll., sehingga harus ditanggapi dengan serius.  Pelebaran ventrikel lateral janin yang ringan (terutama bila ventrikel lateral lebih dari 16 mm) dikaitkan dengan tingkat kelainan kromosom yang tinggi pada anak-anak, berkisar antara 3% hingga 16%, dan bahkan jika pelebaran ventrikel lateral tidak digabungkan dengan kelainan lainnya, 4% anak-anak masih memiliki kelainan kromosom. Yang paling umum adalah trisomi 21 (juga dikenal sebagai sindrom Down), diikuti oleh trisomi 18, trisomi 13, dll. Mereka adalah anak-anak dengan kelainan dan kecacatan yang parah, dan akan sangat kejam bagi anak dan keluarga untuk membiarkan anak-anak malang ini dilahirkan tanpa terdeteksi, dan terlalu membebani keluarga secara sosial. Inilah sebabnya mengapa kita perlu melakukan skrining sindrom Down dan skrining ultrasonografi janin selama kehamilan. Proporsi anak dengan pelebaran ventrikel lateral ringan agak lebih tinggi pada kelainan kromosom ini, sehingga sebagian besar pusat prenatal menjadikannya prioritas untuk melakukan skrining pada pertengahan kehamilan. Sekitar setengah dari janin dengan pelebaran ventrikel lateral ringan juga memiliki kelainan lain seperti kelainan sistem saraf pusat (misalnya spina bifida, agenesis korpus kalosum), bibir sumbing, penyakit jantung bawaan, sumbing perut, tonjolan umbilikalis, dan lain-lain.  Sebagian besar kasus pelebaran ringan ventrikel lateral yang sederhana tanpa kelainan lain mungkin merupakan varian normal atau mungkin merupakan tanda awal dari kondisi lain. Sekitar 1/3 dari pembesaran ventrikel ini akan sembuh sendiri menjadi normal selama kehamilan dan kemungkinan besar akan sembuh sendiri jika lebar ventrikel lateral <13mm. Pelebaran sementara ventrikel lateral ini mungkin disebabkan oleh penundaan sementara drainase atau produksi cairan serebrospinal yang berlebihan dan biasanya tidak terlalu berpengaruh pada anak. Namun, sekitar 8-16% kasus dapat berlanjut menjadi dilatasi ventrikel lateral yang parah di dalam rahim, yang dapat memengaruhi perkembangan otak anak. Sebanyak 4% pembesaran ventrikel lateral ringan saja memiliki kelainan kromosom, terutama trisomi 21 (sindrom Down).  Jika dicurigai adanya pembesaran ventrikel lateral ringan pada pemeriksaan ultrasonografi, pemeriksaan terperinci untuk kelainan struktural lain atau penanda ultrasonografi yang terkait dengan kelainan genetik juga diperlukan. Analisis kromosom nuklir janin juga direkomendasikan. Karena pelebaran ventrikel lateral juga dikaitkan dengan infeksi intrauterin, skrining virus TORCH Eugenics 5 juga direkomendasikan. MRI janin dapat menyingkirkan patologi otak janin lainnya.  Pada kasus pelebaran ventrikel lateral ringan yang sederhana (pelebaran ventrikel lateral ringan yang terisolasi), saran manajemen medis saat ini adalah: melakukan USG janin secara sistematis untuk mencari dengan cermat komplikasi lain dan mencari penanda lembut kelainan kromosom janin. Lakukan amniosentesis atau pungsi pembuluh pusar janin, pengambilan sampel cairan ketuban atau darah janin untuk memeriksa kariotipe janin dan menyingkirkan kemungkinan infeksi intrauterin. Beberapa spesialis juga merekomendasikan MRI janin, yang dapat menunjukkan dengan lebih baik jika janin memiliki lesi seperti iskemia atau perdarahan di otak. Jika tidak satu pun dari tes ini menunjukkan adanya kelainan, masih perlu untuk meninjau perubahan ventrikel lateral secara teratur - apakah perubahan tersebut telah hilang? Apakah sudah memburuk? Apakah ada masalah baru? Masih ada sebagian anak yang ditemukan kelainan lain selama masa tindak lanjut. Namun, bahkan setelah pemeriksaan antenatal yang paling mendetail sekalipun, sekitar 10-30% anak dengan pelebaran ventrikel lateral ringan yang sederhana masih ditemukan memiliki kelainan yang terlewatkan saat prenatal setelah lahir.