Sindrom Gitelman adalah kelainan resesif autosomal yang ditandai dengan hipokalaemia, alkalosis metabolik yang dikombinasikan dengan hipomagnesaemia, hipokaliksiuria dan hipotensi. Sindrom Gitelman adalah penyakit tubulus ginjal yang diturunkan secara umum yang disebabkan oleh mutasi pada gen SLC12A3 yang mengkode NCC. Sindrom ini diwariskan sebagai sifat resesif autosomal dan terutama disebabkan oleh mutasi pada fungsi transporter natrium klorida terkait tiazid yang terletak di tubulus distal. Hal ini ditandai dengan hipokalaemia, alkalosis metabolik yang dikombinasikan dengan hipomagnesaemia, hipokalsia dan hipotensi. Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Gitelman, yang terutama adalah pengobatan suportif simtomatik, seperti suplementasi kalsium, magnesium dan kalium, untuk meringankan gejala-gejala yang tidak nyaman pada pasien. Setelah diagnosis dipastikan, penting untuk secara aktif bekerja sama dengan dokter untuk menjalani pengobatan.