Dengan perkembangan dan meningkatnya popularitas bedah sinus endoskopi fungsional (FESS), sebagian besar perawatan klinis untuk rinosinusitis kronis (CRS) telah mendapatkan kemanjuran yang tahan lama dan stabil. Namun, tidak dapat dipungkiri bahwa beberapa CRS masih memiliki hasil yang tidak memuaskan bahkan setelah perawatan komprehensif termasuk FESS. Salah satu aspek yang penting adalah faktor imunologi, termasuk kelainan imunologi yang disebabkan oleh faktor genetik bawaan. Fungsi dasar sistem imun meliputi pertahanan imun, stabilisasi diri imun dan pengawasan imun, yang mana semua itu dapat menyebabkan disfungsi imun, dan penyakit yang diakibatkannya disebut penyakit imunodefisiensi (IDD). Ada dua jenis utama IDD: (1) penyakit imunodefisiensi primer (PID), juga dikenal sebagai penyakit imunodefisiensi bawaan, terkait secara genetis, dan sebagian besar bersifat monogenik. Penyakit imunodefisiensi sekunder (PID), juga dikenal sebagai penyakit imunodefisiensi yang didapat, dapat terjadi pada semua usia dan sebagian besar disebabkan oleh infeksi berat, terutama yang secara langsung menyerang sistem kekebalan tubuh, tumor ganas, penggunaan obat penekan imun, terapi radiasi dan kemoterapi. Para ahli imunologi telah lama menyadari masalah tersebut karena timbulnya sebagian besar penyakit yang diturunkan pada populasi umum pada dasarnya mengikuti hukum Mendel, dan CRS, sebagai suatu kelompok, memiliki insiden penyakit yang diturunkan secara proporsional. Sebagai contoh, penyakit imunologi primer (PID) adalah penyakit keturunan bawaan dengan tingkat kejadian 1/5000 kelahiran hidup, dan mencakup lebih dari 150 penyakit dan 120 gen. Oleh karena itu, populasi CRS juga harus mencakup pasien PID. Karena alasan inilah, makalah posisi Eropa pertama tentang rinosinusitis kronis dan polip hidung (Eumpean position paper on rhinosinusitis and nasal polyps) diselenggarakan atas prakarsa Akademi Alergi dan Imunologi Klinis Eropa (EAACI). Rinosinusitis dan Polip Hidung 2005, EPOS 2005), dan terus diperbarui sejak saat itu, yang menunjukkan peran faktor imunologi dalam patogenesis CRS. Saat ini, masalah yang dihadapi pada CRS dapat diringkas sebagai berikut: (1) Kemanjuran pengobatan obat pada beberapa kasus CRS tidak memuaskan, dan sering kali baik atau buruk, terutama pada sebagian besar pasien anak; (2) Faktor anatomi yang merupakan penyebab penyakit (misalnya stenosis sinus, deviasi septum, dan lain-lain) telah dikoreksi pada CRS dengan pengobatan FESS, tetapi kemanjuran pengobatan tidak memuaskan; (3) Rinosinusitis persisten atau refrakter yang tidak dapat dijelaskan, atau rinosinusitis yang tidak dapat disembuhkan. (iii) Sinusitis persisten atau refrakter yang tidak dapat dijelaskan. Jadi, adakah faktor bawaan atau genetik yang terlibat dalam patogenesis kelompok pasien CRS ini? Hal ini membawa kita ke topik imunodefisiensi. Gangguan imunodefisiensi primer (PID) dibagi menjadi delapan kategori besar, termasuk imunodefisiensi gabungan, defek antibodi utama, sindrom imunodefisiensi lain yang terdefinisi dengan baik, gangguan disregulasi imun, defek kongenital pada jumlah dan fungsi fagosit, imunodefisiensi alami, gangguan autoinflamasi, dan defek komplemen. Kekurangan antibodi memiliki prevalensi tertinggi pada PID, dan penyakit imunodefisiensi yang umum meliputi: agammaglobulinemia bawaan (juga dikenal sebagai penyakit Bruton) dan penyakit imunodefisiensi variabel yang umum, yang merupakan kekurangan antibodi utama, yang sebagian besar disebabkan oleh kekurangan sel B primer; sindrom DiGeorge, yang diklasifikasikan sebagai “sindrom imunodefisiensi yang ditentukan lainnya”, yang disebabkan oleh kekurangan sel B primer; dan sindrom DiGeorge, yang diklasifikasikan sebagai “sindrom imunodefisiensi yang ditentukan lainnya”. Sindrom DiGeorge diklasifikasikan sebagai “sindrom imunodefisiensi lain yang terdefinisi dengan baik”, yang didominasi oleh defisiensi sel T primer; penyakit imunodefisiensi gabungan yang parah adalah imunodefisiensi gabungan dengan defisiensi sel T dan sel B. Karena kompleksitas etiologi penyakit imunodefisiensi, kurangnya spesifisitas manifestasi klinis, terutama dengan infeksi berulang dan parah sebagai manifestasi yang menonjol, sehingga untuk mendeteksi pasien PID secara tepat waktu, banyak negara asing secara berturut-turut telah mengusulkan gejala peringatan dini klinis PID, yang dirangkum dalam 10 aspek berikut: (1) CRS yang sering terjadi (≥2 kali / tahun), dan setiap episode lebih serius; (2) infeksi telinga yang sering terjadi (≥8 kali / tahun); (3) infeksi telinga yang sering terjadi (≥8 kali / tahun); (4) pneumonia yang sering terjadi (≥8 kali / tahun); (5) infeksi telinga yang sering terjadi (≥8 kali / tahun); (6) infeksi telinga yang sering terjadi (≥8 kali / tahun); (7) infeksi telinga yang sering terjadi (≥8 kali / tahun). tahun); (3) sering mengalami pneumonia (≥2 kali/tahun); (4) infeksi lokal yang tidak merespon pengobatan antibiotik selama lebih dari 2 bulan; (5) retardasi pertumbuhan pada bayi dan anak kecil; (6) lesi kulit atau abses organ yang berulang; (7) defisiensi imun primer familial; (8) sariawan, dan anak-anak yang masih rentan terhadap sariawan setelah usia 1 tahun; (9) tidak adanya kelenjar getah bening atau amandel; dan (10) ataksia. Dalam hal rentang gangguan otolaringologi, seringnya sinusitis, otitis media, dan pneumonia merupakan petunjuk utama yang menunjukkan adanya PID di antara tanda-tanda peringatan klinis PID yang dilaporkan. Oleh karena itu, sebagai seorang klinisi, setiap kali kemungkinan imunodefisiensi gabungan pada CRS dipertimbangkan, pemeriksaan yang lebih rinci sesuai dengan klasifikasi penyakit imunodefisiensi harus dilakukan, dan protokol penilaian imunologi spesifik harus diselidiki bersama dengan berkoordinasi dengan departemen terkait jika perlu. Pemeriksaan imunologi rutin meliputi pemeriksaan darah lengkap dan klasifikasi, pengukuran kadar imunoglobulin serum (termasuk IgG, IgA dan IgM) dan analisis flow cytometry (termasuk CD 3+, CD 4+ dan CD 8+, CD 19+CD 16+/CD56+). Diagnosis dapat ditegakkan pada sebagian besar pasien dengan menggunakan pemeriksaan imunologi rutin, tetapi jika diagnosis tidak dapat ditegakkan dan faktor yang berhubungan dengan kekebalan tubuh masih dipertimbangkan, pengukuran kadar antibodi spesifik lebih lanjut dan tes kulit hipersensitivitas tipe tertunda dapat dilakukan. Gambaran klinis CRS yang diperumit oleh PID sebagian besar merupakan salah satu defisiensi antibodi, sehingga pengujian kadar imunoglobulin serum sangat penting. Untuk mendeteksi defek antibodi spesifik dan aplikasi klinisnya [5-7], ada lebih banyak penelitian di luar negeri, sementara di dalam negeri belum benar-benar berkembang. Beberapa penulis melakukan tes titer antibodi anti-pneumokokus pada 129 pasien yang didiagnosis dengan sinusitis kronis dengan pengobatan dan pembedahan yang buruk, dan menemukan bahwa 36 kasus berada pada atau di atas tingkat awal normal, sementara 93 kasus (72%) berada di bawah tingkat awal. Dari 93 kasus ini, 24 kasus tidak dapat ditindaklanjuti, sementara 69 kasus diberikan vaksinasi pneumokokus dan darahnya diambil lagi 6 minggu setelah vaksinasi untuk menguji titer antibodi, yang menunjukkan bahwa 54 kasus memiliki respons imun dan 15 kasus (11,6%) tidak memiliki respons imun, yang pada awalnya dianggap sebagai kekurangan antibodi spesifik. Sebagai contoh, untuk pasien berusia di atas 2 tahun yang dicurigai mengalami defisiensi antibodi spesifik meskipun memiliki nilai imunoglobulin serum yang normal, defisiensi antibodi spesifik dapat dipertimbangkan jika kurang dari 7 dari 14 serotipe pneumokokus menunjukkan respons setelah jangka waktu tertentu setelah vaksinasi pneumokokus standar meskipun memiliki titer antibodi ≥1,3 μ/mL. Pasien-pasien ini dapat ditangani dengan IG (imunoglobulin) intravena jika perlu. CVID, atau penyakit imunodefisiensi variabel umum, pada dasarnya dipertimbangkan pada pasien berusia di atas 2 tahun yang mengalami penurunan signifikan dalam total IgG serum (2 SD di bawah usia standar) dan IgA dan/atau IgM rendah, serta memiliki respons yang buruk atau tidak ada respons terhadap imunisasi. Penatalaksanaan jenis penyakit ini pada dasarnya sama seperti di atas, yaitu profilaksis dan, jika perlu, infus IG intravena. Selain 10 tanda peringatan klinis umum di atas, infeksi di berbagai bagian tubuh dan pada usia yang berbeda juga dapat mengindikasikan defisiensi imun tertentu, seperti episode otitis media berulang dan sinusitis kronis yang sulit dikontrol dengan antibiotik, yang sebagian besar menunjukkan kemungkinan defisiensi imun humoral atau seluler, terutama pada pasien dewasa yang mungkin mengalami apheresis atau penyakit imunodefisiensi variabel yang umum. Kedua, infeksi dengan mikroorganisme patogen yang berbeda juga dapat mengindikasikan defisiensi imun tertentu, misalnya infeksi Candida sering kali mengindikasikan defisiensi sel T atau fagosit. Karena spektrum penyakit imunodefisiensi cukup luas, bahkan dengan metode yang paling canggih sekalipun, tidak mungkin untuk menjamin bahwa “satu dapat melewatkan satu juta”. Sebagai seorang klinisi, yang paling penting adalah merevisi diagnosis dan ide pengobatan berdasarkan apa yang disebut gejala peringatan dini pasien ketika mereka didiagnosis dengan CRS dan pengobatannya tidak efektif dan melakukan investigasi etiologi, di mana pemeriksaan imunologi adalah salah satu elemen yang sangat penting. Pemeriksaan imunologi merupakan salah satu elemen terpenting. Perlu diperhatikan bahwa beberapa penyakit keturunan, yang jarang terjadi di bidang rinologi dan sangat sulit untuk ditangani, dan efek pengobatan bedah sangat terbatas, juga harus diperhatikan. Dyskinesia siliaris primer (PCD): yang paling umum adalah sindrom Kartagener, yang terdiri dari tiga serangkai transposisi viseral, bronkiektasis, dan sinusitis. Pasien-pasien ini ditandai dengan rinosinusitis persisten dengan rinorea berair dan otitis media. Cystic Fibrosis (CF): Hampir 100% pasien dengan penyakit ini memiliki penyakit sinus gabungan, dengan polip hidung menjadi yang paling umum. pasien dengan CF sering mengalami gangguan pembersihan mukosiliar karena transportasi klorida seluler yang tidak normal dan kolonisasi bakteri sekunder, yang menyebabkan sinusitis. Sindrom Young (sindrom Young): ciri-ciri utama – defisiensi sperma obstruktif intermiten, penyakit sinus-bronkial kronis, polip hidung, dan bronkiektasis. Gambaran klinisnya adalah: sinusitis kronis yang sering terjadi pada masa kanak-kanak; infeksi paru berulang yang umum terjadi dengan manifestasi klinis batuk dan dahak yang tidak dapat disembuhkan; meskipun sebagian besar pasien masih memiliki manifestasi rontgen bronkiektasis pada masa dewasa, gejala klinisnya sudah berkurang secara signifikan; dan fungsi paru hanya mengalami gangguan ringan. Berfokus pada faktor imunologi dalam patogenesis sinusitis kronis (termasuk penyakit yang disebabkan oleh genetika) dan cara penilaiannya akan membantu para klinisi untuk memiliki satu ide lagi dan satu pendekatan lagi saat menangani kasus-kasus di mana pengobatan obat tidak efektif atau bahkan pembedahan telah dilakukan, tetapi kemanjuran pengobatannya masih kurang optimal, dan untuk mengumpulkan bahan yang berharga untuk pada akhirnya menerapkan pendekatan yang komprehensif terhadap serangan rinosinusitis kronis yang bandel.